Badania prenatalne: na czym polegają? Badania prenatalne nieinwazyjne i inwazyjne [PORADNIK]

źródło: miesięcznik "M jak mama"
Badania prenatalne: diagnoza w łonie matki
fot.: photos.com

Badania prenatalne w ciąży pozwalają wykryć poważne wady u dziecka, zanim się ono urodzi. Dzięki temu można podjąć odpowiednie leczenie jeszcze w brzuchu mamy. Wokół tych badań narosło jednak wiele mitów. Na czym polegają badania prenatalne w ciąży? Czym się różnią badania prenatalne nieinwazyjne i inwazyjne? Przeczytajcie nasz poradnik.

Badania prenatalne w ciąży to badania wykonywane w trakcie oczekiwania na przyjście na świat niemowlaka. Pozwalają przyszłej mamie upewnić się, że jej dziecko rozwija się prawidłowo, a w razie wykrycia jakichkolwiek nieprawidłowości, szybko przedsięwziąć odpowiednie kroki.

Badania prenatalne w ciąży dzielą się na badania nieinwazyjne i inwazyjne. Wokół tych drugich narosło wiele mitów, włącznie z tymi, które mówią, że powodują one poronienie czy uszkodzenie płodu. Przeanalizujmy zatem krok po kroku badania prenatalne, aby dowiedzieć się o nich jak najwięcej i nie wierzyć w mity, które mogą zaszkodzić i mamie, i dziecku.

>> Pobierz słowniczek badań prenatalnych [PDF] od Mjakmama24.pl >>

Badania prenatalne w ciąży dają dziecku szansę

Badania prenatalne w ciąży wykonywane są w interesie dziecka i jego rodziców. Niektóre z wad genetycznych można leczyć, jeszcze zanim dziecko przyjdzie na świat (tak jest m.in. w przypadku niedrożności układu moczowego, małopłytkowości). Poza tym lekarze, wiedząc, że będzie się rodziło dziecko chore, mogą lepiej przygotować się do porodu i szybko udzielić noworodkowi fachowej pomocy. Dotyczy to zwłaszcza wad serca. Wówczas na sali porodowej są dwie ekipy specjalistów: jedna odbiera poród, a druga - złożona z neonatologów i kardiologów - przejmuje natychmiast niemowlaka, by ratować jego życie.

Jeśli z badań prenatalnych w ciąży będzie wynikało, że na świat przyjdzie nieuleczalnie chore dziecko - rodzice będą mieli czas na oswojenie się z tą informacją. Jeżeli podejmą decyzję o urodzeniu chorego dziecka, będą mogli tak zorganizować sobie życie, żeby móc więcej czasu poświęcić niepełnosprawnemu maleństwu - jego leczeniu i opiece nad nim. Oczywiście, będą też mieli trochę czasu na ewentualne podjęcie bardzo trudnej decyzji o aborcji. W myśl obowiązujących u nas przepisów podstawą do przerwania ciąży jest duże prawdopodobieństwo ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia płodu, i nieuleczalnej choroby zagrażającej życiu dziecka lub matki.

>> Czytaj więcej o wskazaniach do wykonania badań prenatalnych >>

Badania prenatalne w ciąży wykrywają poważne wady płodu

Każda komórka ludzka zawiera aż 46 chromosomów występujących w 23 parach. Jeden z pary pochodzi od ojca, drugi od matki. W chromosomach znajdują się spiralnie zwinięte nici DNA, które są nośnikami kodu genetycznego dotyczącego budowy całego organizmu. Błąd w liczbie chromosomów albo w ich budowie jest przyczyną wielu chorób genetycznych. Na przykład zespół Downa jest wynikiem pojawienia się dodatkowego chromosomu w 21 parze (tzw. trisomia), natomiast zespół Edwardsa jest konsekwencją trisomii chromosomów w 18 parze.

Owe błędy w chromosomach mogą pojawić się już podczas zapładniania komórki jajowej przez plemniki, gdy np. w plemniku będą znajdowały się nieprawidłowe chromosomy. Również matka, która jest nosicielką nieprawidłowych genów, choć sama zdrowa, może dziedziczną chorobę przekazać swemu potomstwu (tak jest m.in. w przypadku hemofilii, a także dystrofii mięśni Duchenne’a).

Choroby genetyczne są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Zawsze jednak musi być „ten pierwszy raz”. U płodu schorzenie może powstać nagle, na skutek zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Celem badań prenatalnych w ciąży jest określenie liczby i struktury chromosomów w komórkach płodu (tzw. kariotyp płodu), żeby wykryć wady i choroby odziedziczone oraz nowopowstałe. Bada się wtedy chromosomy komórek płynu owodniowego, trofoblastu albo krwi pępowinowej (kliknij TUTAJ i zobacz, jak wygląda zabieg pobrania krwi pępowinowej).

>> Co o wykonywaniu badań prenatalnych sądzą mamy na forum Mjakmama24.pl? Sprawdź i dołącz do dyskusji >>

Badania prenatalne w ciąży: badania prenatalne nieinwazyjne

Badania prenatalne w ciąży nieinwazyjne to wszystkie badania w ciąży wykonywane w celu sprawdzenia, czy dziecko rozwija się prawidłowo. Bardzo ważne jest, by przeprowadzić je odpowiednio wcześnie - około 20.-22. tygodnia ciąży. W Polsce najczęściej programem badąń prenatalnych objęte są kobiety po 35. roku życia, pochodzą z rodzin, w których występowały mutacje genetyczne, przez co one również są obciążone większym ryzykiem lub w poprzednich ciążach wystąpiły u nich mutacje chromosów u płodu.

Badania prenatalne nieinwazyjne: rodzaje

  • Echo serca płodu - badanie wykonuje się między 18. a 22. tygodniem ciąży. Pozwala dokładnie ocenić budowę serca płodu. Więcej o echu serca płodu przeczytasz TUTAJ.
  • Przepływ przez zastawkę trójdzielną - badanie wykonuje się pod koniec pierwszego trymestru ciąży.  Pozwala wykryć wystąpienie zespołu Downa oraz innych chorób genetycznych.
  • Test Manninga - badanie wykonuje się, gdy lekarz podejrzewa ryzyko niewydolności płodu. Bada tętno, napięcie mięśniowe, ruchy ciała, ruchy oddechowe oraz ilość płynu owodniowego. Więcej o teście Manninga przeczytasz TUTAJ.
  • Test NIFTY - badanie wykonuje się między 12. a 24. tygodniem ciąży. Pozwala wykryć ryzyko trisomii płodu, czyli zespół Downa, zespół Edwardsa oraz zespół Pataua. Więcej o teście NIFTY przeczytasz TUTAJ.
  • Test podwójny (test PAPP-a) - badanie wykonuje się między 10. a 14. tygodniem ciąży. Pozwala wykryć choroby genetyczne takie jak zespół Downa czy zespół Edwardsa. Więcej o teście PAPP-a przeczytasz TUTAJ.
  • Test potrójny - badanie wykonuje się między 16. a 18. tygodniem ciąży. Pozwala potwierdzić ryzyko wystąpienia wad ośrodkowego układu nerwowego. Więcej na temat testu potrójnego przeczytasz TUTAJ.
  • Ultrasonografia dopplerowska - badanie wykonuje się pod koniec pierwszego trymestru ciąży. Sprawdza poziom przepływu krwi w tętnicach - jeśli nie ma żadnych nieprawidłowości, szanse na wystąpienie choroby genetycznej, takiej jak zespół Downa, są niewielkie. Więcej o ultrasonografii przeczytasz TUTAJ.
  • USG genetyczne- badanie wykonuje się między 11. a 14. tygodniem ciąży, gdy płód osiąga wielkość między 45. a 84. mm. Dokładną datę badania wyznacza lekarz prowadzący ciążę. Więcej o USG genetycznym przeczytasz TUTAJ.
  • USG 4D - badanie pozwala obserwować rozwijający się płód w łonie mamy w czasie rzeczywistym. Widać na nim nie tylko rysy twarzy dziecka, ale również mimikę oraz zachowanie. Więcej o USG 4D przeczytasz TUTAJ.

Badania prenatalne w ciąży: badania prenatalne inwazyjne

Badania prenatalne inwazyjne umożliwiają one wykluczenie wad rozwojowych płodu lub wczesne ich wykrycie, dzięki czemu można rozpocząć leczenie lub – gdy wada jest ciężka i nieuleczalna – podjąć decyzję o przerwaniu ciąży. Wiele badań prenatalnych wykonuje się standardowo u każdej ciężarnej – są one refundowane.

>> Czytaj więcej o inwazyjnych badaniach prenatalnych >>

Badania prenatalne inwazyjne: wskazania

Do udziału w programie bezpłatnych (opłacanych przez Narodowy Fundusz Zdrowia) badań prenatalnych w ciąży uprawnione są kobiety, spełniające co najmniej jedno z poniższych kryteriów:

  • wiek powyżej 35 lat
  • wystąpienie w poprzedniej ciąży aberracji chromosomowej płodu lub dziecka
  • stwierdzenie strukturalnych aberracji chromosomowych u ciężarnej lub u ojca dziecka
  • wysokie ryzyko urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną genetycznienie
  • prawidłowy wynik badania USG lub badań biochemicznych, wskazujący na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu.

Badania prenatalne inwazyjne nie są tak niebezpieczne, jak się powszechnie uważa

Badania prenatalne inwazyjne, podczas których lekarz nakłuwa igłą brzuch matki, żeby pobrać komórki do badania, przeprowadzane są pod kontrolą USG - specjalista widzi więc płód na ekranie i tak manewruje igłą, aby nie dotknąć dziecka. Poza tym, nie pobiera się od niemowlaka żadnych komórek do analizy. Po drugie, nakłucie jest minimalne, więc nie może spowodować krwotoku. Wykrwawienie się kobiety w ciąży spowodowane inwazyjnym badaniem jest też o tyle niemożliwe, że po takim badaniu „na wszelki wypadek” zostaje ona przez kilka godzin pod opieką lekarską. Gdyby się źle poczuła, pomoc szybko nadejdzie. Po trzecie, najpierw wykonuje się badania prenatalne nieinwazyjne, a potem - gdy coś zaniepokoi lekarza - inwazyjne badanie prenatalne.

Czytaj także: >> Co o amniopunkcji sądzą mamy na forum Mjakmama24.pl? Dołącz do dyskusji >>

Badania prenatalne inwazyjne: rodzaje

  • Amniopunkcja - badanie wykonuje się w 15. - 16. tygodniu ciąży. Pozwala wykryć i wykluczyć 200 nieprawidłowości w rozwoju płodu. Więcej o amniopunkcji przeczytasz TUTAJ.
  • Biopsja tkanek płodu - badanie wykonuje się w rzadkich przypadkach chorób, które mogą zostać rozpoznane po wykonaniu badania biochemicznego tkanek płodu. Polega na pobraniu fragmentu skóry, mięśni czy wątroby. Więcej o biopsji tkanek płodu przeczytasz TUTAJ.
  • Diagnostyka przedimplantacyjna - badanie wykonuje się przy zabiegu in vitro, przed umieszczeniem zarodka w macicy. Stosowane wyłącznie w przypadkach, gdy istnieje wysokie ryzyko, że dziecko będzie obciążone wadą genetyczną. Więcej o diagnsotyce przedimplantacyjnej przeczytasz TUTAJ.
  • Fetoskopia - badanie wykonuje się pomiędzy 18. a 20. tygodniem ciąży. Umożliwia oglądanie płodu, w przyszłości być może będzie służyć do leczenia wad płodu.
  • Kordocenteza - badanie wykonuje się w 19.-20. tygodniu ciąży. Wykonuje się je bardzo rzadko, by uzyskać próbkę krwi dziecka (np. w przypadku konfliktu serologicznego). Polega na analizie krwi pępowinowej i sprawdzeniu np., czy płód nie ma anemii. Więcej o kordocentezie przeczytasz TUTAJ.
  • Punkcja kosmówki (inaczej biopsja trofoblastu) - badanie wykonuje się między 9. a 11. tygodniem ciąży. Pozwala wykluczyć wystąpienie wady genetycznej, ale wiąże się z dwa razy większym ryzykiem powikłań niż amniopunkcja. Więcej o punkcji kosmówki przeczytasz TUTAJ.

Na szczęście na 100 zbadanych kobiet tylko w trzech przypadkach wykrywane są poważne wady i choroby genetyczne płodu. Szacuje się, że wtedy ok. 3 proc. par decyduje się na aborcję.

Badania prenatalne w ciąży: choroby genetyczne wykrywane u dzieci

Wady i predyspozycje do różnych chorób są zapisane w naszych genach. W przypadku ponad 60 chorób dziedzicznych naukowcom udało się już ustalić, nieprawidłowość którego genu (lub fragmentu genu czy genów) jest odpowiedzialna za dane schorzenie. Większość z chorób uwarunkowanych genetycznie można wykryć podczas badań prenatalnych. Należą do nich, m.in. choroby genetyczne:

Zespół Downa - przyczyną jest tzw. trisomia chromosomu 21, tzn., że w 21 parze zamiast dwóch są trzy chromosomy. Występuje u dzieci matek, które zaszły w ciążę po 35 roku życia. Osoby obarczone chorobą mają owalne i skośne ku dołowi oczy, za duży język i małe uszy. Upośledzenie umysłowe bywa różnego stopnia - czasem jest niewielkie, a czasem znaczne.

Zespół Edwardsa - wywołany jest trisomią chromosomu 18. Upośledza rozwój umysłowy i fizyczny - wady serca, nerek, palców. Dotknięte schorzeniem dzieci rzadko przeżywają ponad 6 miesięcy.

Dystrofia mięśni Duchenne’a - nosicielkami wadliwego genu są kobiety, ale przekazują go wraz z chromosomem X wyłącznie mężczyznom. Ten postępujący zanik mięśni rozpoczyna się w pierwszych trzech latach życia dziecka, dotyczy wtedy nóg i pośladków. Stopniowo zanikają inne mięśnie, a to prowadzi do zgonu (zwykle między 20. a 30. rokiem życia).

Zespół Turnera - jest to choroba genetyczna kobiet spowodowana nieobecnością we wszystkich lub niektórych komórkach organizmu jednego z dwóch chromosomów płciowych X. Dziewczynki oraz kobiety z taką wadą są zazwyczaj niskie, mają płetwiastą skórę po obu stronach szyi, nie mają owłosienia pachowego i łonowego, mogą mieć poważnie niedorozwiniętą pochwę, macicę i piersi. Chora może mieć również poważne wady oczu, zwężenie aorty, niedorozwój psychiczny.

Dobrze wiedzieć

Badania prenatalne są na liście badań refundowanych przez Fundusz Zdrowia. Skierowanie na nie wydaje lekarz ginekolog. Jeśli kobieta nie ma wskazań do badania, ale chce je wykonać (bo np. ma 34 lata i panicznie boi się urodzenia dziecka z wadą) - musi zapłacić za nie sama. Jeżeli kobieta należy do grupy ze wskazaniem - obowiązkiem lekarza jest poinformowanie jej o możliwości wykonania analiz i podanie adresu ośrodka, gdzie może zrobić badania prenatalne.

forum.mjakmama24.pl
wejdź na forum
Serwis mjakmama24.pl ma charakter edukacyjny! Redakcja serwisu dokłada wszelkich starań, aby informacje w nim zawarte były poprawne merytorycznie jednakże decyzja dotycząca leczenia należy do lekarza. Redakcja i wydawca serwisu nie ponoszą odpowiedzialności wynikającej z zastosowania informacji zamieszczonych na stronach serwisu.
Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody ZPR Media S.A.. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody ZPR Media S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.