Amniopunkcja: diagnostyka płodu. Jakie choroby można wykryć za pomocą amniopunkcji?

2015-09-14 13:41

Amniopunkcja to badanie prentalne wykonywane w określonych sytuacjach. Diagnostyka płodu: wskazaniem do wykonania amniopunkcji jest m.in. wiek ciężarnej - powyżej 34. roku życia i nieprawidłowy wynik badań nieinwazyjnych. Warto wiedzieć, że dzięki amniopunkcji można zdiagnozować najczęstsze wady rozwojowe dziecka, mutacje genów, a także trisomię, która jest przyczyną poważnych i nieuleczalnych chorób, m.in. zespołu Downa czy Pataua.

Amniopunkcja - jakie choroby można wykryć za pomocą amniopunkcji?
Autor: _photos.com|photos.com

Spis treści

  1. Amniopunkcja: diagnostyka płodu
  2. Badania prenatalne

Amniopunkcja to inwazyjne badanie prenatalne, które umożliwia diagnostykę płodu w bardzo szerokim zakresie. Najczęściej wykonuje się amniopunkcję genetyczną – w celu wykrycia schorzeń metabolicznych i genetycznych. Płyn owodniowy zawiera żywe komórki płodu, które można poddać badaniom w kierunku konkretnych chorób. Podczas amniopunkcji możliwe jest również badanie kariotypu, czyli sprawdzenie pod mikroskopem wszystkich chromosomów, jakie są w każdej komórce ciała.

Amniopunkcja: diagnostyka płodu

Amniopunkcja pozwala na wykrycie trisomii, czyli sytuacji, gdy jest o jeden chromosom za dużo. Dodatkowe chromosomy są przyczyną poważnych i nieuleczalnych chorób (zespół Downa, zespół Pataua, zespoły Edwardsa czy Turnera oraz innych aberracji chromosomowych). Dzięki amniopunkcji można wykryć również mutacje genów, powodujących choroby metaboliczne, takie jak mukowiscydoza, dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a, rdzeniowy zanik mięśni. Badanie amniopunkcji umożliwia też zdiagnozowanie najczęstszych wad rozwojowych płodu. Należą do nich: wady serca, układu moczowego i ośrodkowego układu nerwowego. Amniopunkcja diagnostyczna obejmuje ocenę mikrobiologiczną i wirusologiczną płynu owodniowego, np. w przypadku zakażenia toksoplazmozą, różyczką, cytomegalią, kiłą.

Amniopunkcję przeprowadza się także w celach terapeutycznych – można podawać w ten sposób leki (np. antybiotyki, surfaktant) i substancje odżywcze albo pobrać płyn owodniowy w przypadku ostrego wielowodzia. Amniopunkcja nie odpowie na pytanie, czy płód jest zupełnie zdrowy, bo bada się go tylko pod kątem kilku najczęstszych wad.

Badania prenatalne

Badanie prenatalne służą rozpoznawaniu wad i chorób płodu we wczesnych miesiącach ciąży. Dzięki nim można wykryć choroby takie jak: zespół Downa, hemofilia, mukowiscydoza, fenyloketonuria, zespół Patau, cri du chat i wiele innych. Badania prenatalne pomagają również we wczesnym rozpoznaniu przepukliny pępowinowej, wad serca czy wad układu moczowego. Kiedy możliwe jest wykonanie badań prenatalnych? W jaki sposób pobiera się materiał do badania? Czy każde badanie obarczone jest ryzykiem straty ciąży? O badania prenatalne zapytaliśmy eksperta.

miesięcznik "M jak mama"
Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.
Nasi Partnerzy polecają

NOWY NUMER

POBIERZ PORADNIK! Darmowy poradnik, z którego dowiesz się, jak zmienia się ciało kobiety w ciąży, jak rozwija się płód, kiedy wykonać ważne badania, jak przygotować się do porodu. Pobieram >

Pobieram
poradnik ciaza