Zespół Patau, czyli trisomia 13 – objawy i diagnostyka

zespol-pataua

Zespół Patau (trisomia 13) jest jednym z najcięższych zespołów wad wrodzonych. Może się na niego składać nawet kilkadziesiąt różnych objawów. Zespół Patau wynika z nieprawidłowej liczby chromosomów, a konkretnie obecności dodatkowej kopii chromosomu 13 w komórkach ciała dziecka. 

Zespół Patau to bardzo poważna wada genetyczna. Czym jest trisomia chromosomu 13? Zobacz, jakie ma objawy, jak się ją diagnozuje i leczy.

Zespół Patau (triosomia 13) - jak wygląda noworodek z zespołem Patau? 

Te dzieci, którym uda się doczekać porodu mają zwykle niską masę urodzeniową, a przy tym bardzo rozległe wady rozwojowe (widać je bezpośrednio po narodzinach). Może to być małogłowie, rozszczep wargi lub podniebienia czy ubytek skóry skalpu. Taki noworodek może mieć również nieprawidłowo wykształcony nos i poważne wady narządu wzroku – u niektórych dzieci występuje tylko jedna gałka oczna z dwoma zrośniętymi ze sobą oczodołami, u innych oczy nie wykształcają się wcale. Bywa, że noworodki z zespołem Patau mają również dodatkowe paluszki i deformację stóp. Zespół ten jest też odpowiedzialny za szereg nieprawidłowości w obrębie wielu ważnych narządów wewnętrznych – serca, nerek i układu rozrodczego oraz nerwowego. Zaburzenia neurologiczne, które występują w przebiegu tej choroby są z kolei najczęściej wynikiem niepełnego podziału mózgowia na lewą i prawą półkulę.

Zespół Patau – diagnostyka w okresie prenatalnym

Objawy wskazujące na możliwość wystąpienia zespołu Patau można wykryć już podczas rutynowego badania USG. Upośledzenie rozwoju fizycznego u dziecka mogą być jedynym z sygnałów, że występuje u niego właśnie zespół Patau. W takim przypadku lekarz może zaproponować pacjentce badania prenatalne – na początek przesiewowe (np. test PAPP-A albo NIFTY), a gdy te wyjdą nieprawidłowo, badania diagnostyczne, np. amniopunkcję.

Zespół Patau a badania prenatalne

Pierwsze (badania diagnostyczne) ocenią prawdopodobieństwo, z jakim dziecko może być obciążony wadą, drugie (amniopunkcja) potwierdzą lub wykluczą chorobę, gdy okaże się, że prawdopodobieństwo to jest wysokie. Podczas amniopunkcji lekarz pobiera niewielką próbkę płynu owodniowego, następnie izoluje się z niego komórki płodu i bada znajdujące się w nich chromosomy, czyli innymi słowy ustalany jest kariotyp dziecka. Dzięki temu badaniu specjaliści mogą ocenić liczbę i strukturę wszystkich jego chromosomów i tym samym postawić diagnozę. W większości przypadków badania prenatalne nie stwierdzają jednak żadnych nieprawidłowości, a rodzice, wiedząc o tym, że ich maleństwo dobrze się rozwija, mogą w spokoju przygotowywać się do przyszłej roli.  

Jeśli zespół Patau nie zostanie zdiagnozowany w czasie ciąży, to badanie kariotypu (inaczej cytogenetyczne) można przeprowadzić również po narodzinach dziecka. Specjalista pobiera wtedy od niego niewielką próbkę krwi. Chromosomy, które sprawdza się podczas tego badania pochodzą z w tym przypadku z limfocytów, czyli białych krwinek. Na wynik analizy czeka się kilka tygodni, z uwagi na fakt, że laboratorium musi najpierw wyhodować odpowiednią ilość komórek.

Zespół Patau - leczenie

Szanse na wyleczenie dziecka są znikome. Większość dzieci z dodatkowym chromosomem 13 w kariotypie (zestawie wszystkich chromosomów) umiera jeszcze w czasie ciąży lub rodzi się martwe.

Zespół Patau – śmiertelność wśród dzieci z trisomią 13

Ze względu na rozległość objawów, dzieci z zespołem Patau nie mają większych szans na dłuższe życie. Większość z nich umiera na przestrzeni pierwszych 12 miesięcy po porodzie. Tylko 5 procent dożywa 3 roku życia. Niektóre z wad – rozszczep wargi, podniebienia czy wadę serca, lekarze decydują się korygować operacyjnie, gdy stan dziecka na to pozwala.

Konsultacja merytoryczna: Prof. nadzw. dr hab n. med. Aleksandra Jezela-Stanek, specjalista genetyk kliniczny

Autor: Natalia Jeziorska, testDNA, www.testDNA.pl

ZOBACZ WIDEO: Badania prenatalne - na czym polegają badania prenatalne, kiedy powinno się je wykonać, jakie choroby wykrywają. 

Aktualizacja: 2017-03-28 Publikacja: 2016-12-27
Ocena: 5
fb udostępnij tweet udostępnij g+ udostępnij g+skomentuj
forum.mjakmama.pl
wejdź na forum
Serwis mjakmama.pl ma charakter edukacyjny! Redakcja serwisu dokłada wszelkich starań, aby informacje w nim zawarte były poprawne merytorycznie jednakże decyzja dotycząca leczenia należy do lekarza. Redakcja i wydawca serwisu nie ponoszą odpowiedzialności wynikającej z zastosowania informacji zamieszczonych na stronach serwisu.
Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody ZPR Media S.A.. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody ZPR Media S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.