Trisomia 15 – czym jest to rzadkie zaburzenie genetyczne?

Trisomia 15

Trisomia chromosomu 15 jest niezwykle rzadkim zaburzeniem genetycznym. Nie wiadomo do końca, z jaką częstotliwością występuje, ponieważ większość cierpiących na nią dzieci umiera we wczesnym okresie ciąży (najczęściej już w pierwszym trymestrze). Te, które przeżyją są niepełnosprawne intelektualnie, mają wady twarzoczaszki, wady serca i zaburzenia wzrastania.

Trisomia 15 to efekt przemieszczenia się fragmentu chromosomu w inne miejsce

Trisomia 15 to zaburzenie polegające na tym, że końcowy fragment jednego z ramion chromosomu 15 występuje w trzech egzemplarzach, podczas gdy każda komórka ciała dziecka powinna mieć tylko po dwa egzemplarze tego chromosomu. Do trisomii chromosomu 15 najczęściej dochodzi na skutek tzw. translokacji, czyli przemieszczenia się odcinka chromosomu w inne miejsce – najczęściej na inny, niehomologiczny chromosom. Mamy tutaj więc do czynienia z tzw. trisomią translokacyjną.

Warto dodać, że mutacje w obrębie chromosomu 15 mogą być przyczyną wielu chorób o podłożu genetycznym, m.in. zespołu Pradera-Williego i zespołu Angelmana.

 Objawy t risomii 15 widoczne są już w okresie prenatalnym

Charakterystycznym objawem trisomii 15, widocznym już w okresie prenatalnym, jest powolny wzrost dziecka, a co się z tym wiążę również niska masa urodzeniowa. Niemowlęta z dodatkowym chromosomem 15 mają też różne deformacje twarzoczaszki, w tym tzw. kraniosynostozę strzałkową, czyli wadę polegającą na zbyt szybkim skostnieniu szwu strzałkowego. Czaszka dziecka z tą wadą jest mała i charakterystycznie wydłużona. Może wystąpić również asymetria twarzy. Szpary powiek mogą być krótsze, węższe i skośnie ułożone, same powieki mogą mieć z kolei tendencję do opadania.  Nos dziecka dotkniętego trisomią 15 ma często szeroki grzbiet i „bulwiaste” zakończenie, a jego policzki są „napuchnięte”.

Kolejną charakterystyczną cechą, jeśli chodzi o wygląd zewnętrzny chorego dziecka są małe usta, łukowate podniebienie (tzw. gotyckie), mała szczęka oraz wyjątkowo długa rynienka podnosowa. Uszy mogą być natomiast duże i nisko położone. Przy trisomii 15 może ponadto pojawić się boczne skrzywienie kręgosłupa (skolioza) oraz deformacje klatki piersiowej (głównie klatka piersiowa „lejkowata”). Nieprawidłowości dotyczą również pozostałych części szkieletu. Dzieci z trisomią 15 często mają bardzo długie i smukłe palce u rąk i stóp oraz przykurcze w stawach. Ale to jeszcze nie wszystko.

Obecność dodatkowego chromosomu 15 powoduje, że działanie wielu narządów wewnętrznych zostaje upośledzone. Mogą pojawić się wrodzone wady serca oraz nawracające infekcje dróg oddechowych. Wśród pozostałych problemów zdrowotnych wymienić można wnętrostwo u chłopców (niezstąpienie jąder do moszny), a u dziewczynek niedorozwój warg sromowych.

Trisomię 15 można rozpoznać w ciąży i po porodzie

W niektórych przypadkach trisomię 15 można rozpoznać jeszcze przed porodem, dzięki ultrasonografii oraz diagnostycznym badaniom prenatalnym, np. amiopunkcji czy biopsji kosmówki. Po porodzie trisomia chromosomu 15 diagnozowana jest przede wszystkim na podstawie objawów klinicznych i badania kariotypu (zestawu wszystkich chromosomów), które powinno być wykonane również u rodziców. Pozwoli ono ustalić, czy któreś z nich jest nosicielem wspomnianej translokacji.

Leczenie trisomii 15 polega głównie na łagodzeniu objawów

Wymaga też zaangażowania całego zespołu specjalistów – pediatry, chirurga, ortopedy. Niektóre z wad mogą być korygowane operacyjnie – np. wady serca, deformacje twarzoczaszki, czy przykurcze kończyn. Rodziny dzieci dotkniętych trisomią chromosomu 15 powinny zostać również objęte poradnictwem genetycznym.

Źródło: www.testDNA.pl

Aktualizacja: 2017-05-19 Publikacja: 2017-05-25
Ocena: 0
fb udostępnij tweet udostępnij g+ udostępnij g+skomentuj
forum.mjakmama.pl
wejdź na forum
Serwis mjakmama.pl ma charakter edukacyjny! Redakcja serwisu dokłada wszelkich starań, aby informacje w nim zawarte były poprawne merytorycznie jednakże decyzja dotycząca leczenia należy do lekarza. Redakcja i wydawca serwisu nie ponoszą odpowiedzialności wynikającej z zastosowania informacji zamieszczonych na stronach serwisu.
Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody ZPR Media S.A.. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody ZPR Media S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.