Trisomia 22 – objawy, diagnostyka, leczenie

Trisomia 22 jest zaburzeniem liczby chromosomów, które polega na tym, że chromosom 22 występuje w trzech, a nie dwóch kopiach. Obecność dodatkowego chromosomu w komórkach ciała dziecka jest przyczyną poważnych nieprawidłowości w jego wyglądzie oraz w funkcjonowaniu wielu narządów wewnętrznych.

Spis treści

1. Trisomia 22 to efekt błędów w trakcie podziałów komórkowych
2. Upośledzenie umysłowe, wady serca - trisomia 22 i jej objawy
3. Diagnostyka i leczenie trisomii 22 – pomocne badania genetyczne

Stopień nasilenia objawów trisomii 22 zależy od tego, czy jest to trisomia pełna, czy mozaikowa, a więc dotycząca tylko niektórych komórek.

Trisomia 22 to efekt błędów w trakcie podziałów komórkowych

Trzeci chromosom 22 najczęściej występuje już w komórce rozrodczej jednego z rodziców, a więc albo w komórce jajowej albo w plemniku. W momencie powstawania komórki płciowe rodzica przechodzą intensywne podziały, jednak czasem coś pójdzie nie tak i materiał genetyczny zostanie nierówno podzielony. Stąd właśnie niektóre komórki wyposażone są w trzy chromosomy, zamiast w dwa. Niekiedy do błędu dochodzi też nieco później – w momencie dzielenia się zapłodnionej już komórki jajowej. Trisomia 22, jak zresztą większość mutacji chromosomowych, nie jest dziedziczna. Oznacza to, że następne ciąże nie są nią zagrożone, a para ma szansę spłodzić zdrowe potomstwo.

Zmiana liczby chromosomów w komórkach zawsze wiąże się z wystąpieniem mniejszych lub większych nieprawidłowości. Pełna trisomia chromosmu 22, czyli taka, w której wszystkie komórki ciała dziecka mają po 3 kopie tego chromosomomu niemal zawsze kończy się samoistnym poronieniem. W przypadku mozaikowej trisomii 22, stopień nasilenia objawów chorobowych zależy od tego jaki procent komórek ma właściwą liczbę chromosomów, a jaki błędną.

Upośledzenie umysłowe, wady serca - trisomia 22 i jej objawy

Trisomii chromosomu 22 może towarzyszyć nawet kilkadziesiąt objawów. Oczywiście nie wszystkie będą występować jednocześnie. Do symptomów choroby zaliczyć możemy m.in. nieprawidłowości w obrębie twarzoczaszki – małogłowie, szeroko rozstawione oczy, z charakterystyczną fałdą pokrywającą kącik oka (tzw. zmarszczką nakątną), zniekształcenie małżowin usznych, rozszczep wargi i podniebienia, płaski nos o krótkim grzbiecie czy wydatne czoło.

W trisomii 22 upośledzone jest również funkcjonowanie wielu układów, m.in. układu krążenia, układu moczowo-płciowego czy pokarmowego. Dziecko z dodatkowym chromosomem 22 może mieć poważne wady serca, niedosłuch, dodatkową nerkę lub ich całkowity brak czy też zarośniętą odbytnicę.

Objawami dość często występującym u dzieci z trisomią chromosomu 22 są też długie palce i różnego rodzaju wady w obrębie dłoni, w tym m.in. brak paznokci. Dzieci z trisomią 22 mogą być też w różnym stopniu upośledzone umysłowo, mieć niskie napięcie mięśniowe i zaburzenia wzrastania.

Diagnostyka i leczenie trisomii 22 – pomocne badania genetyczne

Ze względu na dużą umieralność dzieci dotkniętych trisomią 22, testy genetyczne najczęściej przeprowadza się na materiale z poronienia lub próbkach pobranych od nieżyjącego już dziecka. Tego typu nieprawidłowości w chromosomach można wykryć również w czasie ciąży, wykonując przesiewowe i diagnostyczne testy prenatalne. Przykładem badania przesiewowego, które potrafi z bardzo wysokim prawdopodobieństwem wskazać ryzyko trisomii 22 u dziecka jest np. test NIFTY. Jeśli ryzyko to okaże się wysokie, wynik testu przesiewowego weryfikowany jest następnie za pomocą badań diagnostycznych, np. amniopunkcji.

Nie istnieją żadne skuteczne metody leczenia trisomii chromosomu 22. Nadmiaru materiału genetycznego nie da się usunąć z komórek dziecka. Terapia opiera się więc jedynie na łagodzeniu objawów.