Trisomia 8 – czym jest zespół Warkany’ego 2 i jak go rozpoznać?

Trisomia chromosomu 8, zwana inaczej zespołem Warkany’ego 2 jest zaburzeniem genetycznym polegającym na obecności dodatkowego, trzeciego egzemplarza chromosomu 8 w kariotypie, czyli zbiorze wszystkich chromosomów, w jakie wyposażona jest komórka ciała człowieka. Dziecko z trzema chromosomami 8, zamiast dwóch, często nie dożywa porodu, ponieważ ciąża kończy się samoistnym poronieniem. Ale nie zawsze musi tak być.

Spis treści

1. Trisomia 8 – kiedy dziecko ma szansę na przeżycie?
2. Trisomia 8 – jak objawia się to zaburzenie genetyczne?
3. Trisomia 8 – diagnostyka możliwa na etapie prenatalnym albo po narodzinach

Trisomia 8 – kiedy dziecko ma szansę na przeżycie?

Jeśli trisomia 8 jest pełna, a więc dodatkowy chromosom występuje we wszystkich komórkach ciała, to takie dziecko nie ma praktycznie żadnych szans na przeżycie – umiera najczęściej jeszcze w łonie matki. Czasem możemy mieć jednak do czynienia z tzw. mozaicyzmem, czyli sytuacją, kiedy dodatkowa kopia chromosomu 8 występuje tylko w części komórek. W takim przypadku istnieje większa szansa, że dziecku uda się doczekać narodzin. Może być ono jednak obciążone poważnymi wadami, które ujawnią się jego wyglądzie i zaburzą pracę wielu narządów wewnętrznych.

Trisomia 8 – jak objawia się to zaburzenie genetyczne?

Dziecko z dodatkowym chromosomem 8 może mieć wydłużoną czaszkę, szeroko rozstawione i głęboko osadzone oczy, krótki, zadarty nos, rozszczep podniebienia, małą żuchwę, wydatne wargi oraz czoło. Dzieci dotknięte zespołem Warkany’ego 2 mają też przeważnie smukłą sylwetkę, są wąskie w ramionach, klatce piersiowej i miednicy. Ponadto stwierdza się u nich opóźnienie rozwoju intelektualnego (nie zawsze) i ruchowego i wady kręgosłupa (skoliozę). Na tym jednak nie koniec problemów zdrowotnych. Trisomia chromosomu 8 zaburza również pracę wielu narządów wewnętrznych, w tym serca i nerek. Zwiększa również ryzyko wystąpienia niektórych chorób nowotworowych, np. białaczki szpikowej.

Warto dodać, że trismomia chromosomu 8 może mieć cięższy albo lżejszy przebieg – wszystko zależy od tego, ile komórek ma prawidłową liczbę chromosomów, a w ilu występuje trisomia. Wśród dzieci chorych na mozaikową trisomię chromosomu 8 znajdziemy i takie, które wyglądem prawie wcale nie będą różniły się od swoich zdrowych rówieśników, a ich rozwój będzie przebiegał prawie normalnie. Od stopnia nasilenia objawów zależy, jak będzie później wyglądać leczenie dziecka. W przypadku ciężkich wad zwykle trafia ono pod opiekę wielu specjalistów i musi być intensywnie rehabilitowane. Nierzadko wymaga też interwencji chirurgicznej (np. w celu skorygowania wad serca, wad nerek, czy rozszczepu podniebienia).

Trisomia 8 – diagnostyka możliwa na etapie prenatalnym albo po narodzinach

Dzięki dostępowi do nowoczesnej diagnostyki prenatalnej jesteśmy w stanie wykryć trisomię chromosomu 8 u dziecka, które znajduje się jeszcze w łonie matki. Mamy tutaj dwie możliwości wyboru: przesiewowe oraz diagnostyczne badania prenatalne. Z badań przesiewowych (np. NIFTY) korzysta się zwykle w pierwszej kolejności, po to, aby ocenić jakie jest w ogóle ryzyko wystąpienia wady u dziecka. Jeśli po przeprowadzonym teście okaże się, że jest ono wysokie, kobietę kieruje się na badania diagnostyczne, np. amniopunkcję. Badanie to stwierdza już, czy dziecko rzeczywiście jest obciążone trisomią 8, czy też jej nie ma. Trisomię chromosomu 8 można też zdiagnozować wykonując zwykłe badanie kariotypu. Badanie to przeprowadza się już po narodzinach dziecka z niewielkiej próbki krwi.

Źródło: www.testDNA.pl