Zespół Pfeiffera - przyczyny, objawy, leczenia

Zespół Pfeiffera to jedna z chorób uwarunkowanych genetycznie. W przebiegu schorzenia najwyraźniejsze są defekty w budowie głowy dziecko, ale nie stanowią one jedynego problemu – jakie są jeszcze inne objawy zespołu Pfeiffera? Jakie leczenie stosowane jest u pacjentów z tą chorobą, i, co zapewne najważniejsze dla rodziców – czy jest ona groźna?

Spis treści

1. Przyczyny zespołu Pfeiffera
2. Jakie są objawy zespołu Pfeiffera?
3. Zespół Pfeiffera: diagnostyka
4. Jak leczone są dzieci z zespołem Pfeiffera?
5. Jakie są rokowania w zespole Pfeiffera?

Zespół Pfeiffera (zwany również akrocefalosyndaktylią typu V) to schorzenie rzadkie – według statystyk występuje ono u jednego na 100 tysięcy dzieci. Chorować na tę jednostkę mogą zarówno chłopcy, jak i dziewczęta. W przebiegu zespołu Pfeiffera dzieci cechują się specyficzną budową czaszki, ale i nie tylko – zauważalne są u nich również inne liczne anomalie rozwojowe. W medycznych klasyfikacjach wyróżnia się 3 typy zespołu Pfeiffera – różnice w poszczególnych typach schorzenia dotyczą zarówno sposobu jego dziedziczenia, jak i ciężkości występujących u małych pacjentów objawów.

Przyczyny zespołu Pfeiffera

Zespół Pfeiffera jest spowodowany mutacjami genetycznymi. Do tej choroby doprowadzają mutacje dotyczące genów dla receptorów czynników wzrostu fibroblastów typu 1 i 2 (FGFR1 i FGFR2). Dziecko może stać się nosicielem takich mutacji na dwa sposoby. Możliwe jest, że nieprawidłowy materiał genetyczny otrzyma ono od swojego rodzica. W przypadku nosicielstwa którejś z mutacji FGFR ryzyko, że zostanie ona przekazana potomkowi, jest stosunkowo duże. Zespół Pfeiffera dziedziczony jest bowiem autosomalnie dominująco, co oznacza, że rodzic z mutacją ma 50% ryzyka, że przekaże on wadliwy gen swojemu dziecku. W ten sposób dziedziczony jest typ I zespołu Pfeiffera.

Choroba obserwowana jest jednak również i u takich dzieci, których rodzice są w pełni zdrowi. Zdarza się bowiem, że rodzice przekazują potomkowi prawidłowe geny, a dopiero u małego człowieka dochodzi (z różnych, najczęściej nieznanych, przyczyn) do wystąpienia u niego mutacji. W takich sytuacjach mówi się o tzw. mutacjach de novo. Zauważono, że czynnikiem ryzyka pojawiania się świeżych mutacji u dziecka jest zaawansowany wiek ojca. W opisany powyżej sposób dziedziczone są typy II oraz III zespołu Pfeiffera.

Jakie są objawy zespołu Pfeiffera?

Zespół Pfeiffera zaliczany jest do schorzeń z grupy kraniosynostoz, czyli takich jednostek, w których u dziecka zbyt wcześnie dochodzi do zarośnięcia szwów pomiędzy poszczególnymi kośćmi czaszki. Występowanie takiego zjawiska sprawia, że wygląd głowy i twarzy dziecka zdecydowanie odbiega od wyglądu w pełni zdrowych dzieci. Dziecko z zespołem Pfeiffera może mieć wyjątkowo wypukłe i wystające czoło. Charakterystyczną cechą pacjentów z tych schorzeniem jest również wytrzeszcz gałek ocznych, a także szerokie rozstawienie oczu (określane jako hiperteloryzm). Zaburzenia dotyczące budowy głowy to również niedorozwój (hipoplazja) szczęki, a także nadmierne wystawanie do przodu żuchwy.

U dzieci z zespołem Pfeiffera dochodzi nie tylko do zaburzeń budowy czaszki – wśród innych możliwych objawów tego schorzenia wymienia się:

• zaburzenia słuchu,
• brachydaktylię (czyli znaczne skrócenie długości palców w obrębie rąk i stóp),
• syndaktylię (zrost palców),
• choroby zębów,
• zwiększenie szerokości kciuków rąk i paluchów stopy, a także nieprawidłowe ich ustawienie (odchylają się one od pozostałych palców),
• wodogłowie.

Nie wszystkie dzieci z zespołem Pfeiffera wyglądają tak samo. Najmniej wyrażone są zaburzenia u dzieci z typem I zespołu Pfeiffera. W przypadku tej jednostki intelekt dzieci zazwyczaj nie jest zaniżony. Z większymi trudnościami są natomiast związane pozostałe typy zespołu Pfeiffera. W przypadku drugiego typu choroby zmiany w budowie czaszki bywają tak nasilone, że bywa ona określana nawet mianem czaszki typu trójlistnej koniczyny. Nieprawidłowości dotyczące budowy czaszki w typie II i III bywają tak nasilone, że może dochodzić do zaburzeń rozwoju mózgowia, prowadzących do spowolnienia rozwoju intelektualnego dziecka.

Zespół Pfeiffera: diagnostyka

Podejrzenie zespołu Pfeiffera można wysunąć już poprzez stwierdzenie charakterystycznych objawów tej choroby. W sytuacjach wątpliwych lub wtedy, gdy oczekiwane jest uzyskanie ostatecznego potwierdzenia, wykonane mogą być badania genetyczne. Potwierdzeniem zespołu Pfeiffera jest wykrycie charakterystycznych dla schorzenia mutacji w genach FGFR.

Jak leczone są dzieci z zespołem Pfeiffera?

Leczenie przyczyny, czyli mutacji powodujących zespół Pfeiffera, obecnie nie jest dostępne. Możliwa jest jednak terapia objawowa, bazująca przede wszystkim na zabiegach chirurgicznych. Przedwczesne zarośnięcie szwów czaszkowych może być przyczyną zaburzeń rozwoju mózgu, dlatego też lekarze mogą zdecydować się na bardzo wczesne (bo nawet już w ciągu pierwszych trzech miesięcy życia dziecka) przeprowadzenie operacji korygujących wygląd czaszki. U dzieci z wodogłowiem stosowane są techniki służące leczeniu tego stanu, takie jak np. założenie zastawki komorowo-otrzewnowej.

Powyżej wspomniano najważniejsze cele leczenia zespołu Pfeiffera. Pozostałe oddziaływania są ściśle zależne od występujących u dzieci pozostałych problemów, przykładowo mogą one bazować na korekcie zrośniętych palców. Zdarza się również, że w późniejszych latach życia u pacjenta przeprowadzane są kolejne operacje, służące korygowaniu wyglądu twarzy.

Jakie są rokowania w zespole Pfeiffera?

Rokowanie dzieci z zespołem Pfeiffera zależne jest od tego, która to postać choroby u nich występuje. W przypadku typu I intelekt dzieci jest prawidłowy, podobnie jest z długością życia – najczęściej nie jest ona krótsza niż u zdrowych osób. Gorsze bywają z kolei rokowania w przypadku typu II i III zespołu Pfeiffera – u małych pacjentów obarczonych którąś z tych jednostek występować mogą zaburzenia intelektualne, większe jest również ryzyko tego, że z powodu różnych komplikacji (m.in. neurologicznych czy oddechowych) przedwcześnie dojdzie do śmierci pacjenta.