Zespół Williamsa - objawy choroby. Jak wyglądają dzieci z zespołem Williamsa?

zespół-williamsa
fot.: Thinkstock

Zespół Williamsa to rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Częstość występowania szacuje się na 1:20 000 żywo urodzonych. Dzieci z chorobą williamsa mają charakterystyczny wygląd - elfów.

Zespół Williamsa w większości przypadków występuje sporadycznie, choć opisano także przypadki rodzinne. W 95 proc. przypadków zespół Williamsa spowodowany jest delecją w regionie, w którym zlokalizowane są: gen elastyny (ELN) oraz gen LIM-kinazy. Stwierdzone mikrodelecje w 60 proc. są pochodzenia matczynego, a w 40 proc. ojcowskiego.

Zobacz także: Najczęściej występujące WADY WRODZONE u dzieci

Jakie jest ryzyko, że drugie dziecko urodzi się z zespołem Williamsa?

Ryzyko ponownego urodzenia dziecka z zespołem Williamsa jest populacyjne, o ile mieliśmy do czynienia z nową mutacją. Natomiast jeśli na podstawie badania FISH, obecność mikrodelecji stwierdza się u jednego z rodziców, ryzyko należy uznać za wysokie – 50 %

Zespół Williamsa - jakie są objawy choroby?

Jest to choroba wieloukładowa, o szerokim zakresie objawów klinicznych oraz zróżnicowanym stopniu ekspresji fenotypowej. Oznacza to, że nie wszystkie objawy muszą wystąpić, jak również mogą się różnić nasileniem u poszczególnych pacjentów.
Objawami, które występują przy chorobie Williamsa są: hipotonia, trudności w karmieniu, słaby przyrost masy ciała, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, szorstki głos, współistnienie wad układu sercowo-naczyniowego (najczęściej nadzastawkowe zwężenie aorty, obwodowe zwężenie gałęzi tętnic płucnych), wady nerek, przepukliny pachwinowe. Pacjenci z zespołem Williamsa mają charakterystyczną dysmorfię twarzy, określaną jako "twarz elfa", na którą składają się: charakterystyczne małżowiny uszne, szerokie czoło, długa rynienka podnosowa, grube wargi, pogłębiona nasada nosa. Oprócz tego u niektórych pacjentów z niebieskimi oczami obserwuje się gwiaździsty rozkład barwnika w tęczówkach. Chorych na zespół Williamsa cechuje specyficzny typ osobowości, który polega na bardzo przyjacielskim nastawieniu do otoczenia, co sprawia  że z niezwykłą łatwością nawiązują kontakty społeczne.

Zobacz także: Zasiłek pielęgnacyjny – wszystko, co powinieneś o nim wiedzieć

Czy chorzy na zespół Williamsa są w stanie sami funkcjonać?

Nieliczni dorośli pacjenci mieszkają i pracują samodzielnie, wielu radzi sobie z pomocą innych. Ciężkie opóźnienie neurorozwojowe należy do rzadkości.

Aktualizacja: 2016-10-04 Publikacja: 2016-09-28
Ocena: 0
fb udostępnij tweet udostępnij g+ udostępnij g+skomentuj
forum.mjakmama.pl
wejdź na forum
Serwis mjakmama.pl ma charakter edukacyjny! Redakcja serwisu dokłada wszelkich starań, aby informacje w nim zawarte były poprawne merytorycznie jednakże decyzja dotycząca leczenia należy do lekarza. Redakcja i wydawca serwisu nie ponoszą odpowiedzialności wynikającej z zastosowania informacji zamieszczonych na stronach serwisu.
Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody ZPR Media S.A.. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody ZPR Media S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.