Etapy rozwoju dziecka
Etapy rozwoju dziecka 0-18 miesięcy 19-24 miesiące 2-5 lat 6-12 lat

Encyklopedia zdrowia dziecka

Mutacje chromosomowe

Mutacje chromosomowe (aberracje chromosomowe, łac. aberratio – zbłądzenie) to zmiany w strukturze lub liczbie chromosomów, prowadzące do dziedzicznych zmian cech organizmu. Do mutacji chromosomowych może dochodzić spontanicznie lub pod wpływem czynników mutagennych (np. promieniowanie jonizujące, promieniowanie ultrafioletowe, wysokie temperatury). Mutacje chromosomowe są wynikiem aberracji chromosomowej powstałej w komórkach rozrodczych rodziców lub bardziej odległego przodka. Do chorób wynikających z aberracji chromosomowych należą m.in. zespół Downa czy Turnera.
Poza tym mutacje chromosomowe mają swój niechlubny udział w poronieniach. Mutacje chromosomowe występują w około 60 procentach wczesnych poronień, w 5 procentach późnych poronień i w 4-5 procentach martwych urodzeń.

Mutacje chromosomowe: rodzaje

Mutacje chromosomowe dzieli się na strukturalne, w których komórki somatyczne zawierają nieprawidłowe chromosomy oraz liczbowe, w których komórki somatyczne zawierają nieprawidłową ilość chromosomów. Mutacje strukturalne są konsekwencją pęknięcia chromosomów.
Typy mutacji strukturalnych

  • delecja – utrata jakiejkolwiek części chromosomu,
  • translokacja – przeniesienie materiału z jednego chromosomu na drugi,
  • duplikacja – obecność w jednym chromosomie dwóch kopi tego samego odcinka,
  • inwersja – odwrócenie odcinka chromosomu o 180 stopni,
  • izochromosomy – nieprawidłowy chromosom, który ma delecję jednego ramienia i duplikację drugiego.

Mutacje liczbowe

Aneuploidia to mutacja liczbowa polegająca na dodaniu bądź utracie jednego chromosomu (rzadziej dwóch), np.:

  • nullisomia – brak w komórce jakiejkolwiek kopii danego chromosomu,
  • monosomia – jedna kopia chromosomu w komórce,
  • disomia – dwie kopie chromosomu w komórce,
  • trisomia – trzy kopie chromosomu w komórce.

Poliploidia to aberracja liczbowa polegająca na dodaniu całego haploidalnego zestawu chromosomów, np.:

  • triploidia – dodatkowy zestaw chromosomów (liczba chromosomów wynosi 69),
  • etraploidia – dwa dodatkowe zestawy chromosomów (liczba chromosomów wynosi 92); związana jest z zaburzeniami pierwszego podziału zygotycznego.

Poronienie

Poronienie, czyli utrata ciąży zdarza się dość często. Wg statystyk co szósta ciąża kończy się stratą nienarodzonego dziecka. Jest wiele przyczyn niepowodzeń położniczych. Począwszy od wad w budowie jaja płodowego, poprzez stany zapalne, zakażenia, choroby (np. cukrzyca), aż do wad budowy plemnika. Zapytaliśmy eksperta w jaki sposób zapobiec utracie ciąży, jak przebiega poronienie i jakie są tego objawy.
Zobacz:

Newsletter

Blog

autor bloga: Agnieszka14
Agnieszka14

[url]http://forum.mjakmama24.pl/forums/127-Butelkowa-mama[/url] tu znajdziesz porady

Forum Forum mjakmama

uzytkownik

Mocna, no to mi pojechalas z ta Mel C;P Chodakowska i silke ostro trenowalam, Mel C troche mniej;p Ale cos ...

uzytkownik

Olijka dziękuję i trzymam kciuki za Ciebie ;) Zaczniesz cykl i czas szybko zleci ;)

uzytkownik

Ania_pco a kiedy badać progesteron? I jaki wynik oznacza ze była owulacja? W zeszłym cyklu gin kazał mi zrobić progesteron ...

facebook
Serwis mjakmama24.pl ma charakter edukacyjny! Redakcja serwisu dokłada wszelkich starań, aby informacje w nim zawarte były poprawne merytorycznie jednakże decyzja dotycząca leczenia należy do lekarza. Redakcja i wydawca serwisu nie ponoszą odpowiedzialności wynikającej z zastosowania informacji zamieszczonych na stronach serwisu.
Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody MURATOR S.A.. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody MURATOR S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.