Zespół Turnera: choroba genetyczna dziewczynek

Zespół Turnera to wrodzona choroba genetyczna, która dotyka tylko kobiety. Jej objawy to niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie i płetwiasta szyja, które są spowodowane brakiem lub niepełnym rozwojem chromosomu X. Na świecie z zespołem Turnera rodzi się jedna na 2500 dziewczynek. Wczesna diagnoza umożliwia wprowadzenie odpowiedniego leczenia, które znacznie poprawia jakość życia.

Zespół Turnera jako pierwszy opisał w 1938 roku amerykański internista Henry Turner, który zwrócił uwagę na niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie i płetwiastą szyję u swoich pacjentek. O objawach, które wymienił w swoim artykule mówi się stygmaty zespołu Turnera (stygmatami turnerowskimi).

Zespół Turnera: przyczyny

Normalnie kobieta posiada układ chromosomów XX (jeden pochodzi od matki, drugi dziedziczony jest od ojca). W zespole Turnera całkowity lub częściowy brakim jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części jest przyczyną pojawienia się uwarunkowanego genetycznie zespołu wad wrodzonych.

Zespół Turnera: objawy

U jednych dziewczynek objawy zespołu Turnera mogą być widoczne, u innych pozostają ukryte. Rzadko występują też wszystkie u jednego dziecka.Jedną z najważniejszych cech zespołu Turnera jest niski wzrost (małorosłość). Kobiety, których nie leczono osiągają średnio 143 cm (tj. około 20 cm mniej niż przeciętny wzrost w danej populacji). Dziewczynki rosną wolniej i nie obserwuje się u nich skoku wzrostu typowego dla okresu pokwitania. Dziewczynki z zespołem Turnera mają też nieco inną budowę ciała, z czego najbardziej widoczne są nieprawidłowe proporcje: krótka szyja, krótsze w stosunku do długości ciała ręce i nogi, krępe ciało. Do cech charakterystycznych należy: wysoko wysklepione podniebienie i wady zgryzu, koślawe łokcie i kolana, nietypowy kształt paznokci, liczne znamiona barwnikowe. U 80–90 proc. dziewczynek i kobiet występuje niedorozwój jajników, co powoduje opóźnione dojrzewanie płciowe, brak pierwszej miesiączki, niepłodność.
Niektóre objawy pojawiają się już u noworodków. Są to m.in. wrodzone obrzęki limfatyczne (rączki i nóżki wyglądają jak małe poduszeczki), dodatkowe fałdy skóry na karku, które z wiekiem zanikają. Niekiedy już u noworodka widoczna jest szyja nazwana płetwiastą (dodatkowe fałdy skóry po bokach rozciągają się od dolnego brzegu uszu w stronę obojczyków). Za występowaniem choroby może świadczyć mała urodzeniowa masa ciała w stosunku do trwania ciąży. Dziewczynki z zespołem Turnera jedzą niechętnie i małe porcje, często ulewają i wymiotują, w dzieciństwie mają nawracające zapalenie uszu.

Zespół Turnera: choroby towarzyszące

Zespołowi Turnera towarzyszą inne choroby: m.in.

  • wady serca i wielkich naczyń,
  • nadciśnienie tętnicze,
  • anomalie nerek,
  • choroby tarczycy (szczególnie choroba Haschimoto),
  • insulinooporność,
  • cukrzyca typu 2.

Dobrze wiedzieć

Zespół Turnera odpowiada za około 7-10 procent spontanicznych poronień.

Zespół Turnera: diagnoza

W Polsce co roku rodzi się kilkadziesiąt dziewczynek z zespołem Turnera. Liczba przypadków w poszczególnych latach nie jest do końca znana, gdyż wciąż rzadko rozpoznaje się chorobę po urodzeniu lub w pierwszych tygodniach życia dziecka. Niekiedy choroba nie daje wyraźnych objawów i diagnozuje się ją nawet po 30. roku życia, np. poszukując przyczyn niepłodności lub przedwczesnej menopauzy. 
Sygnałem do przeprowadzenia diagnostyki powinien stać się niski wzrost dziecka w stosunku do rówieśniczek. Mogą za tym przemawiać małe przyrosty ciała, które można zaobserwować już w pierwszym roku życia. Im dziecko jest starsze, tym różnica ta się pogłębia. Jeśli dziecko rośnie zbyt wolno, wskazane jest oznaczenie kariotypu (badanie genetyczne polegające na oznaczeniu zestawów chromosomów). Badanie nie jest bolesne, a polega na pobraniu z żyły krwi. Kolejne badania odbywają się w laboratorium. Po kilku dniach krwinki białe przechodzą w stan, w którym można uwidocznić liczbę chromosomów.

Zespół Turnera: leczenie

Wczesne rozpoznanie i rozpoczęcie leczenia łagodzi objawy zespołu Turnera i może w znaczący sposób poprawić jakość życia. Chora dziewczynka powinna znajdować się pod opieką dziecięcej poradni endokrynologicznej. Leczenie niskorosłości polega na codziennym podawaniu hormonów wzrostu w formie zastrzyku. W Polsce takie leczenie stosuje się od 6 roku życia, na świecie zaczyna się je nawet dwa lata wcześniej i prowadzi przez kilka lat. Większość chorych dziewczynek wymaga podawania hormonów żeńskich, ponieważ ich jajniki nie wykształciły się tak jak u zdrowych kobiet. Celem terapii jest też wykrycie i leczenie wad wrodzonych, zwłaszcza wad serca i układu moczowego.

Autor tekstu: Agnieszka Paculanka
Autor zdjęcia: photos.com
Mjakmama24.pl - forum mam
uaktualnij licznik
Przeczytaj też:
Mięczak zakaźny u dzieci: wirusowa choroba skóry
Mięczak zakaźny u dzieci: wirusowa choroba skóry

Mięczak zakaźny to zakaźna choroba skóry wywoływana przez wirusa z grupy ospy ...

zobacz więcej

Newsletter

Forum Forum mjakmama

uzytkownik

Mialo byc nie krwawie:)

uzytkownik

i już od godziny nie śpię, i jestem zła

uzytkownik

Beeee beeee beeeeeee baranek trawe je !!!! Tekst Weroniki ma swieta :)

facebook

Mjakmama24.pl duży i popularny serwis internetowy, którego głównymi tematami są ciąża, poród i dzieci. Dział Zdrowie małego dziecka. Wszystko o chorobach dziecięcych. Choroby zakaźne, świnka, różyczka, odra, ospa. Szczepienia obowiązkowe, szczepienia dodatkowe: rotawirus, meningokoki, pneumokoki. Owsiki, lamblioza, kurzajki, leczenie dziecka. Wszawica, jak się pozbyć wszy. Alergia u dzieci, dziecko ma atopowe zapalenie skóry. Co to jest celiakia. Zapobieganie wadom postawy, dziecko ma krzywy kręgosłup, osteoporoza u dzieci. Przeziębione dziecko, katar, kaszel, gorączka. Dziecko w szpitalu, możesz z nim zostać. Dziecko ma próchnicę, konieczne jest leczenie zębów mlecznych, czy warto na nie wydawać pieniądze. Dziecko u dentysty. Dziecko ma powiększone migdały. Czy wycięcie migdałków jest konieczne. Niebezpieczna angina, bolesne zapalenie ucha środkowego. Małe dziecko, pierwsza pomoc.

Serwis mjakmama24.pl ma charakter edukacyjny! Redakcja serwisu dokłada wszelkich starań, aby informacje w nim zawarte były poprawne merytorycznie jednakże decyzja dotycząca leczenia należy do lekarza. Redakcja i wydawca serwisu nie ponoszą odpowiedzialności wynikającej z zastosowania informacji zamieszczonych na stronach serwisu.
Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody MURATOR S.A.. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody MURATOR S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.