Zespół Downa: przyczyny, rozpoznanie i objawy zespołu Downa u dzieci

Zespół Downa to choroba genetyczna: przyczyny i rozpoznanie zespołu Downa u dzieci
fot.: photos.com
Zespół Downa to choroba genetyczna

Zespół Downa (trisomia 21) to choroba genetyczna, zespół wad wrodzonych spowodowanych obecnością dodatkowego, trzeciego chromosomu 21. Choroba Downa nie jest zależna od płci, rasy czy środowiska. Zespół Downa można u narodzonego dziecka rozpoznać na podstawie około 300 charakterystycznych cech zewnętrznych. Badania prenatalne pozwają z dużym prawdopodobieństwem zdiagnozować zespół Downa. Zobacz, jak wygląda rozpoznanie i jakie są objawy zespołu Downa!  

Jak często występuje zespół Downa?

Zespół Downa występuje raz na 800–1000 urodzeń. Prawdopodobieństwo, że wystąpi ta choroba genetyczna zwiększa się nie tylko wraz z wiekiem matki, ale jak dowodzą badania z ostatnich lat, również z wiekiem ojca.

Dziecko z zespołem Downa może się przytrafić każdej parze. Choć wraz z wiekiem matki ryzyko znacząco wzrasta, to ze statystyk wynika, że aż 70–80 proc. dzieci z tym zaburzeniem rodzą kobiety, które nie skończyły 35. roku życia. Mimo wszystko, im kobieta jest starsza, tym ryzyko rośnie.

W grupie matek po 40. roku życia na 100 dzieci rodzi się jedno dziecko z zepołem Downa (choć należy zwrócić uwagę na to, że kobiety po 40. roku życia rzadziej decydują się na ciążę niż panie młodsze).

Przyczyny zespołu Downa

Zespół Downa to wada wrodzona o podłożu genetycznym. Jest spowodowana tzw. trisomią 21. chromosomu, co oznacza, że w organizmie dziecka zamiast pary tych chromosomów (jeden od mamy, drugi od taty) – są trzy. W każdej komórce organizmu (postać pełna) lub w części komórek (postać mozaiki) takiej osoby jest nadmiar materiału genetycznego w zakresie chromosomów pary 21.

Działające w nadmiarze geny powodują zaburzenia współdziałania białek przez nie kodowanych z innymi białkami w sieci powiązań funkcjonalnych w organizmie – w efekcie dochodzi do zmian tempa rozwoju danej osoby. Przyczyną obecności dodatkowego chromosomu 21. jest nieprawidłowy rozdział chromosomów, jaki następuje przy powstawaniu komórek potomnych, czyli zaraz po zapłodnieniu przez plemnik komórki jajowej. Nierozdzielenie się chromosomów 21. pary może wystąpić zarówno w komórce matczynej, jak też ojcowskiej, częściej jednak do uszkodzeń dochodzi w komórkach żeńskich.

Charakterystyczne cechy zespołu Downa

Człowiek, którego natura wyposażyła w dodatkową informację genetyczną zawartą w chromosomie 21., jest odmienny biologicznie – i taki już pozostanie. Jest kilkana- ście cech – dotyczących wyglądu, zachowania i rozwoju umysłowego – wyróżniających taką osobę. 

O tym, że dziecko ma zespół Downa mogą świadczyć charakterystyczne cechy jego wyglądu m. in.: spłaszczona potylica i nasada nosa, migdałowaty kształt oczu, fałd nad powieką, nisko osadzone, małe małżowiny uszne, powiększony język, krótkie kończyny w stosunku do długości tułowia, szerokie i krótkie dłonie oraz stopy. Poza cechami fizycznymi typowe dla zespołu Downa są również poważne schorzenia i  problemy zdrowotne. Są to między innymi: wady serca, zaburzenia funkcjonowania układu pokarmowego, obniżona odporność. Osoby z zespołem Downa często cierpią na padaczkę, mają kłopoty ze słuchem i wzrokiem. Zmianom morfologicznym towarzyszą wady rozwojowe, zwłaszcza wady serca, schorzenia układu pokarmowego, problemy z tarczycą.

Dobrze wiedzieć

Dlaczego warto przyjmować cholinę?

Ostatnio naukowcy przeprowadzili badania wśród kobiet, które urodziły dzieci z zespołem Downa. Wyniki badań wskazują na znaczne niedobory substancji odżywczych m.in. choliny i aktywnej formy folianów. Substancje te dostarczają grup metylowych niezbędnych do prawidłowego podziału komórki na wczesnym etapie ciąży. Niedobory tych substancji (zwłaszcza w powiązaniu z zaburzeniami w genach PEMT, MTHFR) aż 8-krotnie zwiększają ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa. Zaburzenia genu MTHFR dotyczą 50 proc. Polek, a genu PEMT – aż 70 proc. kobiet.

Istnieją badania przeprowadzone na modelu zwierzęcym, z których wynika, że przyjmowanie choliny przez matkę w czasie ciąży poprawia funkcjonowanie jej potomstwa z zespołem Downa. Okazało się, że cholina podawana matkom wspiera neurogenezę u płodu, a także już po urodzeniu. Szczególnie aktywną częścią mózgu, gdzie ten proces zachodzi, jest hipokamp, który odpowiada za pamięć i widzenie przestrzenne. Zwiększa się liczba komórek nerwowych i ich wielkość, poprawia się pojemność pamięci. Efekty tych badań są tak pozytywne, że zajmujący się tym naukowcy wskazują na konieczność suplementowania choliną wszystkich kobiet już na etapie przygotowania do ciąży, a następnie w trakcie jej trwania.

Jak i kiedy wykryć wadę płodu czyli badania prenatalne

Zespół Downa to jedno z najcięższych uszkodzeń płodu, dlatego ciążowe badania prenatalne służą m.in. temu, aby wykryć właśnie to zaburzenie. Pierwszym etapem są badania nieinwazyjne – tzw. USG genetyczne (wykonane przed upływem 13. tygodnia i 6. dnia ciąży) oraz badania biochemiczne krwi matki. Czułość samego USG w przypadku zespołu Downa wynosi około 80 proc. – to znaczy, że 20 proc. przypadków choroby nie zostaje wykrytych.

Znacznie lepsze efekty daje połączenie USG genetycznego z testem PAPP-A, takie badanie wykrywa około 95 proc. przypadków zespołu Downa. Ale czasami zdarzają się także wyniki fałszywie dodatnie, czyli badanie wskazuje, że płód ma wadę, choć jej nie ma. Przyczyną uzyskania wyników fałszywie dodatnich może być ciąża mnoga (która jest bardzo rzadko niewykrywanaj przy zastosowaniu USG), nieprawidłowo ustalony dzień ciąży lub poziom białek, który jest w rzeczywistości w normie.

Za granicę wieku, powyżej której za wskazane uważa się wykonanie badań prenatalnych, uważa się 30–35 lat (powyżej tej granicy ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa przewyższa ryzyko ewentualnych powikłań inwazyjnego badania prenatalnego). 

Najbardziej wiarygodne wyniki dają badania kariotypu płodu. Materiał genetyczny płodu można pozyskać z krwi matki (sposób bezpieczny, nieinwazyjny) albo w wyniku amniopunkcji, czyli badania inwazyjnego (polega na pobraniu wód płodowych strzykawką, przez powłoki brzucha).

Oba te sposoby badania DNA niemal w 100 proc. wykluczają lub potwierdzają występowanie zespołu Downa u płodu. Testy genetyczne z krwi matki (np. NIFTY, Harmony) kosztują ok. 2500 zł i nie są refundowane przez NFZ. Amniopunkcja jest refundowana w przypadku, kiedy są do niej wskazania medyczne. Aby uzyskać skierowanie, przyszła mama powinna się zgłosić do poradni genetycznej. Badanie to najlepiej wykonać między 15. a 18. tygodniem ciąży – wcześniejsze będzie mniej wiarygodne.

Zdrowie dzieci z zespołem Downa

Dzieci z zespołem Downa mają obniżoną odporność. Istnieje u nich też zwiększone ryzyko wystąpienia wad wrodzonych serca, refluksu żołądkowo-przełykowego i innych poważnych zaburzeń układu pokarmowego, nawracających infekcji ucha, zespołu bezdechu śródsennego i chorób gruczołu tarczowego. Często cierpią też na padaczkę, mają kłopoty ze słuchem i wzrokiem.

Zespół Downa a upośledzenie umysłowe

Najbardziej dotkliwe są zmiany wpływające na rozwój intelektualny dziecka – osłabienie procesu zapamiętywania i zaburzenie mowy powoduje spowolniony rozwój umysłowy – stopień inteligencji jest zazwyczaj bardzo obniżony. Trzeba jednak podkreślić, że stopień niepełnosprawności umysłowej może być różny. Najczęściej występuje upośledzenie w stopniu umiarkowanym, u ok. 5 proc. osób – w stopniu lekkim, ale zdarzają się również stany głębokiego upośledzenia, kiedy osoby z tą wadą w ogóle nie mówią i mają słaby kontakt z otoczeniem.

Większość dzieci z zespołem Downa ma opóźnienie umysłowe od łagodnego (IQ 50–70) do średniego (IQ 35–50) stopnia. Iloraz inteligencji dzieci z mozaikowatością jest wyższy o 10–30 punktów. Dzieci z łagodnym stopniem upośledzenia umysłowego jako dorośli radzą sobie dobrze w codziennym życiu, potrzebując jedynie niewielkiej pomocy ze strony opiekuna, w przypadku cięższego stopnia upośledzenia umysłowego konieczna jest pomoc w każdej dziedzinie, np. myciu się, ubieraniu się, robieniu zakupów, czy wypełnianiu formularzy. Chorzy upośledzeni umysłowo i fizycznie wymagają opieki przez 24 godziny na dobę. 

Obecnie specjaliści podkreślają, że na rozwój umysłowy i społeczny osób z zespołem Downa mogą wpływać również warunki środowiskowe, a więc wczesna stymulacja i odpowiednie wsparcie mogą przynieść pewne pozytywne efekty i poprawić funkcjonowanie osób z tą odmiennością biologiczną. Większość z nich potrafi się komunikować za pomocą mowy, ale jej rozwój jest opóźniony – z powodu słabego napięcia mięśniowego, gorszej pamięci słuchowej, a często też problemów ze słuchem. Zdarza się, że osoby z zespołem Downa bardzo dobrze komunikują się z otoczeniem i nawet pracują zawodowo, ale są to rzadkie przypadki. Zazwyczaj nie są zdolne do samodzielnego życia i wymagają opieki ze strony innych osób.

Dobrze wiedzieć

Statystyki dotyczące zespołu Downa

  • W Polsce żyje obecnie około 60 tys. osób z zespołem Downa.
  • Dziecko z zespołem Downa rodzi się średnio raz na 600 urodzeń. Natomiast w okresie prenatalnym wada ta występuje znacznie częściej – u jednego na 80 płodów. Skąd taka rozbieżność? Badacze twierdzą, że organizm matki sam wykrywa, że płód jest uszkodzony i następuje poronienie samoistne lub obumarcie ciąży. Szacuje się, że tylko co siódmy–ósmy płód z trisomią 21 przeżywa do terminu porodu.
  • Matki dzieci z trisomią 21 mają podwyższone ryzyko wystąpienia w przyszłości demencji i choroby Alzheimera. Ale – co ciekawe – nie dotyczy to najstarszych matek: kobiety rodzące dziecko z zespołem Downa w wieku powyżej 35 lat nie zapadały częściej na chorobę Alzheimera, natomiast kobiety rodzące takie dziecko przed 35. rokiem życia – zapadały na nią cztery–pięć razy częściej niż kobiety z grupy kontrolnej.

Gdy rodzi się dziecko z zespołem Downa...

Informacja o tej wadzie jest wielkim ciosem dla każdego rodzica. „Pierwszą pomoc” w takiej sytuacji oferuje działające od kilkunastu lat Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa „Bardziej Kochani” – pod numerem telefonu (22) 663 43 90 dyżurują rodzice osób z zespołem Downa, gotowi do rozmów na trudne tematy. Warto też szukać wsparcia w swojej okolicy. Adresy i kontakty do lokalnych stowarzyszeń działających na rzecz rodziców i dzieci z zespołem Downa także są dostępne na stronie internetowej stowarzyszenia (www.bardziejkochani.pl).

Wiele informacji merytorycznych na temat zespołu Dawna można znaleźć również na stronie www.zespoldowna.info Dziecko powinno być dobrze zdiagnozowane – zbadane przez kardiologa, neurologa, endokrynologa, a także w kierunku wad układu pokarmowego (zrośnięcie odbytu, zrośnięcie jelit). Należy też zbadać krew dziecka w kierunku potwierdzenia kariotypu właściwego dla zespołu Downa. Gdy niepełnosprawność się potwierdzi, maluch powinien uzyskać wykwalifikowaną pomoc w celu wczesnego wspomagania rozwoju psychoruchowego i społecznego.

Aby uzyskać opinię o potrzebie wczesnego wspomagania rozwoju, rodzice muszą złożyć wniosek w publicznej poradni psychologiczno-pedagogicznej. Dyrektor poradni powołuje zespół specjalistów, którzy przygotowują indywidualny program dla dziecka i realizują zajęcia. W przypadku dzieci do 3 lat mogą być one prowadzone w domu rodzinnym. Zajęcia mają charakter indywidualny. Jednak państwo opłaca tylko 4–8 godzin takich zajęć w miesiącu. By wspomaganie było bardziej intensywne, zajęcia trzeba opłacać z własnej kieszeni albo szukać pomocy w fundacjach i organizacjach pozarządowych.

Dziecko z zepołem Downa powinno również stosować odpowiednią dietę i przyjmować określone suplementy (np. poprawiające pamięć). Coraz więcej jest też doniesień o korzystnych skutkach podawania leków, zwłaszcza cerebrolizyny, która poprawia funkcjonowanie mózgu. A ze strony rodziców dziecko musi dostać jak najwięcej miłości, czułości i troski – to też jest dla niego niezbędne.

Badania PRENATALNE: co tak naprawdę WYKRYWAJĄ?>>

Zobacz film: Badania prenatalne

Aktualizacja: 2017-03-28 Publikacja: 2011-10-20
Ocena: 5
fb udostępnij tweet udostępnij g+ udostępnij g+skomentuj
forum.mjakmama.pl
wejdź na forum
Serwis mjakmama.pl ma charakter edukacyjny! Redakcja serwisu dokłada wszelkich starań, aby informacje w nim zawarte były poprawne merytorycznie jednakże decyzja dotycząca leczenia należy do lekarza. Redakcja i wydawca serwisu nie ponoszą odpowiedzialności wynikającej z zastosowania informacji zamieszczonych na stronach serwisu.
Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody ZPR Media S.A.. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody ZPR Media S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.