Newsletter

Zespół Downa to choroba genetyczna: przyczyny i rozpoznanie zespołu Downa u dzieci

Zespół Downa to choroba genetyczna: przyczyny i rozpoznanie zespołu Downa u dzieci
fot.: photos.com
Zespół Downa to choroba genetyczna

Zespół Downa (trisomia 21) to choroba genetyczna, zespół wad wad wrodzonych, spowodowanych obecnością dodatkowego, trzeciego chromosomu 21. Choroba nie jest zależna od płci, rasy czy środowiska. Chorobę można u narodzonego dziecka rozpoznać na podstawie około 300 charakterystycznych cech zewnętrznych. Również badania prenatalne pozwają z dużym prawdopodobieństwem zdiagnozować zespół Downa.  

O tym, że dziecko ma zespół Downa mogą świadczyć charakterystyczne cechy jego wyglądu m. in.: spłaszczona potylica i nasada nosa, migdałowaty kształt oczu, fałd nad powieką, nisko osadzone, małe małżowiny uszne, powiększony język, krótkie kończyny w stosunku do długości tułowia, szerokie i krótkie dłonie oraz stopy. Poza cechami fizycznymi typowe dla zespołu Downa są również poważne schorzenia i  problemy zdrowotne. Są to między innymi: wady serca, zaburzenia funkcjonowania układu pokarmowego, obniżona odporność. Osoby z zespołem Downa często cierpią na padaczkę, mają kłopoty ze słuchem i wzrokiem.

Jak często występuje zespół Downa?

Zespół Downa występuje raz  na 800–1000 urodzeń. Prawdopodobieństwo, że wystąpi ta choroba genetyczna zwiększa się nie tylko wraz z wiekiem matki, ale jak dowodzą badania z ostatnich lat, również z wiekiem ojca. Wprawdzie kobieta w każdym wieku może urodzić dziecko z zespołem Downa, jednak im jest starsza, tym ryzyko rośnie. W grupie matek po 40. roku życia na 100 dzieci rodzi się jedno dziecko z zepołem Downa (choć należy zwrócić uwagę na to, że kobiety po 40. roku życia żadziej decydują się na ciążę niż panie młodsze).

Badania prenatalne mogą doprowadzić do wczesnego rozpoznania zespołu Downa

Za granicę wieku, powyżej której za wskazane uważa się wykonanie takich badań, uważa się 30–35 lat (powyżej tej granicy ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa przewyższa ryzyko ewentualnych powikłań inwazyjnego badania prenatalnego). Nawet przy użyciu najlepszych nieinwazyjnych metod badań przesiewowych stopień wykrywalności wynosi 90–95procent, a wyniki fałszywie dodatnie stanowią 2–5 procent. Przyczyną uzyskania wyników fałszywie dodatnich może być ciąża mnoga (która jest bardzo rzadko niewykrywanaj przy zastosowaniu USG), nieprawidłowo ustalony dzień ciąży lub poziom białek, który jest w rzeczywistości w normie.
Wyniki dodatnie prenatalnych badań nieinwazyjnych potwierdza się amniopunkcją lub wykonaniem biopsji kosmówkowej. Amniopunkcja polega na pobraniu płynu owodniowego od matki i identyfikacji komórek płodu. Badanie w laboratorium może trwać kilka tygodni, ale wykrywa ponad 99,8 procent wszystkich zaburzeń liczby chromosomów przy bardzo rzadkich wynikach fałszywie dodatnich.

Zdrowie dzieci z zespołem Downa

Dzieci z zespołem Downa mają obniżoną odporność. Istnieje u nich też zwiększone ryzyko wystąpienia wad wrodzonych serca, refluksu żołądkowo-przełykowego i innych poważnych zaburzeń układu pokarmowego, nawracających infekcji ucha, zespołu bezdechu śródsennego i chorób gruczołu tarczowego. Często cierpią też na padaczkę, mają kłopoty ze słuchem i wzrokiem.

Zespół Downa a upośledzenie umysłowe

Większość dzieci z zespołem Downa ma opóźnienie umysłowe od łagodnego (IQ 50–70) do średniego (IQ 35–50) stopnia. Iloraz inteligencji dzieci z mozaikowatością jest wyższy o 10–30 punktów. Dzieci z łagodnym stopniem upośledzenia umysłowego jako dorośli radzą sobie dobrze w codziennym życiu, potrzebując jedynie niewielkiej pomocy ze strony opiekuna, w przypadku cięższego stopnia upośledzenia umysłowego konieczna jest pomoc w każdej dziedzinie, np. myciu się, ubieraniu się, robieniu zakupów, czy wypełnianiu formularzy. Chorzy upośledzeni umysłowo i fizycznie wymagają opieki przez 24 godziny na dobę.

Świąteczny duet

Taki zielony duet możemy wykonać w zupełnie różnych doniczkach. Najważniejsze, aby do siebie pasowały. My zdecydowaliśmy się na dwie doniczki w kształcie jaj przepiórczych. Taki Świąteczny Duet to doskonała wiosenna alternatywa dla roślin doniczkowych na oknie.

forum.mjakmama24.pl
wejdź na forum
Serwis mjakmama24.pl ma charakter edukacyjny! Redakcja serwisu dokłada wszelkich starań, aby informacje w nim zawarte były poprawne merytorycznie jednakże decyzja dotycząca leczenia należy do lekarza. Redakcja i wydawca serwisu nie ponoszą odpowiedzialności wynikającej z zastosowania informacji zamieszczonych na stronach serwisu.
Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody MURATOR S.A.. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody MURATOR S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.