Newsletter

Zespół Edwardsa czyli trisomia 18: rzadka choroba genetyczna

Zespół Edwardsa czyli trisomia 18: rzadka choroba genetyczna
fot.: photos.com
Zespół Edwardsa czyli trisomia 18: rzadka choroba genetyczna

Zespół Edwardsa jest rzadką chorobą genetyczną. Większość (około 95 procent) ciąż z zespołem Edwardsa kończy się spontanicznym poronieniem, zaś niemowlęta żyję bardzo krótko. 30 procent urodzonych dzieci umiera w pierwszym miesiącu życia, i tylko 10 procent przeżywa 1 rok. Zespół Edwardsa cztery razy częściej dotyczy dziewczynek niż chłopców.

Zespół Edwardsa (trisomia 18) to choroba genetyczna, w której część lub całość ludzkiego chromosomu 18. zostaje podwojona. U dzieci dotkniętych zespołem Edwardsa obserwuje się szerokie spektrum zaburzeń: wady związane z mózgiem, sercem, strukturą twarzoczaszki, nerkami i żołądkiem - lista obejmuje w sumie 80 punktów. Długość życia chorego dziecka uzależniona jest od ich liczby i nasilenia (niestety statystyki są nieubłagane – śmiertelność w przypadku chorych wynosi niemal 100 procent). Częstość występowania zespołu Edwardsa wzrasta z wiekiem matki, podobnie jak w zespole Downa.

Zespół Edwardsa: objawy

Większość dzieci urodzonych z zespołem Edwardsa ma niedowagę. Ich głowy są niewielkie (małogłowie), uszy nisko osadzone i zniekształcone, a usta i szczęki małe. Dzieci cierpiące na ten zespół mogą się urodzić z rozszczepem podniebienia lub wargi. Inne problemy organiczne mogą obejmować: płuca, przeponę i naczynia krwionośne, wady serca, przepuklinę pępkową oraz nieprawidłowości w układzie moczowo-płciowym.

Zespół Edwardsa: diagnostyka i leczenie

Rozpoznanie zespołu Edwardsa dokonuje się poprzez obserwację opisanych powyżej zaburzeń fizycznych. Badanie fizykalne dziecka może wykazać łukowy wzorzec odcisków palców, a zdjęcie rentgenowskie znaczne skrócenie mostka. Zespół Edwardsa można wykryć już w okresie prenatalnym. Potencjalne badania prenatalne obejmują badanie surowicy krwi matki i płodu, analizę białka, USG i biopsję kosmówki.
Nie ma schematu leczenia dzieci z zespołem Edwardsa, lekarze skupiają się na tym, by utrzymać każde z nich jak najdłużej przy życiu.
Dzieci cierpiące na ten zespół mogą wymagać leczenia:

  • rozszczepu kręgosłupa,
  • zapalenia płuc,
  • infekcji ucha,
  • infekcji oczu,
  • wodogłowia,
  • infekcji zatok,
  • epizodów bezdechu,
  • zakażenia układu moczowego,
  • podwyższonego ciśnienia krwi,
  • nadciśnienie płucnego,
  • wrodzonych wad serca.

Niestety medycyna nie znalazła jeszcze lekarstwa na zespół Edwardsa.

forum.mjakmama24.pl
wejdź na forum
Serwis mjakmama24.pl ma charakter edukacyjny! Redakcja serwisu dokłada wszelkich starań, aby informacje w nim zawarte były poprawne merytorycznie jednakże decyzja dotycząca leczenia należy do lekarza. Redakcja i wydawca serwisu nie ponoszą odpowiedzialności wynikającej z zastosowania informacji zamieszczonych na stronach serwisu.
Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody ZPR Media S.A.. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody ZPR Media S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.