Małogłowie - przyczyny i objawy microcefalii

Małogłowie
Oczywistym objawem małogłowia jest zmniejszony rozmiar głowy osób dotkniętych microcefalią.

Małogłowie (mikrocefalia) to wada rozwojowa, która zgodnie z nazwą objawia się zmniejszeniem rozmiaru głowy. Częstość występowania szacuje się na ok. 1/1000 osób. Może występować jako izolowany objaw, ale często też towarzyszy innym wadom wrodzonym. Jakie są przyczyny małogłowia? Jakie mogą być objawy towarzyszące?

Według definicji antropometryczno-auksologicznej do rozpoznania małogłowia upoważnia stwierdzenie wartości obwodu głowy poniżej minus 3 odchyleń standardowych (SD – ang. Standard Deviation). Obwód głowy dziecka mierzy się tuż po porodzie. Prawidłowy pomiar obejmuje największy obwód głowy, mierzony pomiędzy okolicą tuż nad wałami nadoczodołowymi aż do najbardziej ku tyłowi wysuniętej części kości potylicznej (opisthocranion). Wynik odnosi się do ustalonych wartości referencyjnych dla danego wieku i płci.

Funkcjonuje kilka klasyfikacji małogłowia. Najczęściej wyróżnia się:

  • Małogłowie pierwotne, które jest skutkiem zatrzymania prawidłowego rozwoju mózgowia na wczesnym etapie - do 32 tygodnia życia płodowego; prawdopodobnie jest związane ze zmniejszoną liczna neuronów powstających w trakcie neuronogenezy.
  • Małogłowie wtórne pojawia się po 32 tygodniu życia płodowego i jest wynikiem obniżonej aktywności dendrytycznej  neuronów przy zachowanej ich prawidłowej liczbie; łączy się zwykle z procesem neurodegeneracyjnym OUN.  Czynniki  środowiskowe odgrywają istotną rolę w rozwoju wtórnego małogłowia

Inna nomenklatura obejmuje:

  • Małogłowie izolowane  (niespecyficzne)
  • Małogłowie syndromiczne, które współistnieje z cechami dysmorficznymi i/lub wadami wrodzonymi dotyczącymi innych narządów

Podział ten jest jednak mało specyficzny. Przykładem na to jest haloprozencefalia. Wśród chorych dotkniętych tą wadą mózgowia występują przypadki izolowanego małogłowia, ale także pacjenci dotknięci szeregiem ciężkich wad współistniejących z małogłowiem.

Objawy małogłowia

Oczywistym objawem jest zmniejszony rozmiar głowy w porównaniu ze zdrową populacją. Jednak oprócz tego może występować szereg innych zaburzeń. Część dzieci nie manifestuje żadnych innych objawów, podczas gdy u innych występują zaburzenia poznawcze i inne objawy neurologiczne: problemy związane z nauką  (trudności z uczeniem się i przyswajaniem nowego materiału), zaburzenia aktywności fizycznej (utrata funkcji motorycznych,  problemy z utrzymaniem równowagi), deformacje twarzoczaszki, bardzo niski wzrost, drgawki.

Małogłowie: diagnoza, leczenie i profilaktyka

Ze względu na mnogość przyczyn małogłowia diagnostyka może sprawiać wiele problemów. Jenak zwykle po badaniu przedmiotowym i wykonaniu dodatkowych badań obrazowych (rtg, tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny) można wysunąć podejrzenie etiologii genetycznej lub środowiskowej małogłowia.  Gdy podejrzewamy tło genetyczne i zwłaszcza gdy współistnieją inne wady, należy wykonać analizę kariotypu. Oprócz tego przydatne może być wykonanie diagnostyki molekularnej.

Nie jest możliwe leczenie małogłowia, a profilaktyka ma szczególne znaczenie w przypadku małogłowia związanego z ekspozycją na szkodliwe czynniki środowiskowe. Alkohol spożywany w ciąży zwiększa 2,5 razy ryzyko małogłowia izolowanego oraz 2-krotnie ryzyko małogłowia syndromicznego. Dzieci kobiet palących rodzą się z małą długością ciała oraz względnym małogłowiem, co jest wynikiem wewnątrzmacicznego opóźnienia wzrastania (IUGR – ang. IntraUterine Growth Retardation). Karbamazepina oraz Fenobarbital  przyjmowane w ciąży zwiększają ryzyko uszkodzenia OUN i rozwoju małogłowia. Narkotyki w ciąży, szczególnie kokaina i opiaty związane są z małą masą ciała i IUGR.

Istnieją źródła sugerujące związek niedostatecznej opieki w okresie ciąży ze wzrostem ryzyka wystąpienia małogłowia. W okresie ciąży należy bezwzględnie unikać alkoholu, papierosów, narkotyków oraz części leków. Stanowią  one ogromne zagrożenie dla wzrastającego płodu. Z tego powodu niezbędna  jest edukacja ciężarnych oraz profilaktyka zakażeń wewnątrzmacicznych.

Przyczyny małogłowia

Najbardziej przydatna klasyfikacja małogłowia uwzględnia jego złożoną etiologię. Istnieją dwie grupy przyczyn małogłowia. Pierwsza z nich obejmuje choroby uwarunkowane genetycznie, druga te niemające tła genetycznego. Najczęstsze zaburzenia genetyczne przebiegające z małogłowiem to:

  • Trisomie chromosomalne: zespół Edwardsa (trisomia 18), zespół Downa (trisomia 21 - umiarkowane małogłowie), zespół Patau (trisomia 13),
  • Zespoły delecji: zespół kociego krzyku (delecja 5p), zespół Wolfa-Hirschhorna (delecja 4p)
  • Mutacje pojedynczych genów: zespół Retta, zespół Smitha-Lemliego-Opitza, zespół Cornelii de Lange

Choroby uwarunkowane wieloczynnikowo, czyli związane zarówno z  predyspozycją genetyczną jak i czynnikami środowiskowymi

  • holoprozencefalia (przodomózgowie jednokomorowe),
  • schizencefalia
  • zespoły mikrodelecji: zespół Angelmana, zespół Williamsa
  • zespoły niestabilności chromosomów: zespół Blooma, zespół Nijmegen

Najczęstsze niegenetyczne przyczyny małogłowia:

  • Czynniki środowiskowe: ekspozycja na szkodliwe czynniki w trakcie ciąży – alkohol, papierosy, leki przeciwdrgawkowe (barbiturany, karbamazepina)
  • Czynniki matczyne: choroby ciężarnej takie jak fenyloketonuria, cukrzyca
  • Czynniki płodowe: niezakaźne schorzenia  obejmujące ośrodkowy układ nerwowy płodu – urazy okołoporodowe, niedokrwienie mózgu, krwawienia do tkanki mózgowej, niedotlenienie mózgu
  • Czynniki infekcyjne: TORCH, czyli grupa patogenów wywołująca zakażenia wewnątrzmaciczne: toksoplazmoza, zakażenie wirusem różyczki, infekcja wirusem cytomegalii lub wirusem opryszczki zwykłej.
Aktualizacja: 2016-12-30 Publikacja: 2016-12-30
fb udostępnij tweet udostępnij g+ udostępnij g+skomentuj
forum.mjakmama.pl
wejdź na forum
Serwis mjakmama.pl ma charakter edukacyjny! Redakcja serwisu dokłada wszelkich starań, aby informacje w nim zawarte były poprawne merytorycznie jednakże decyzja dotycząca leczenia należy do lekarza. Redakcja i wydawca serwisu nie ponoszą odpowiedzialności wynikającej z zastosowania informacji zamieszczonych na stronach serwisu.
Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody ZPR Media S.A.. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody ZPR Media S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.