Wady genetyczne

Wady genetyczne - artykuły

Zespół Retta

Zespół Retta - przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Retta to choroba przede wszystkim neurologiczna, która występuje prawie wyłącznie u dziewczynek. Przyczyną zespołu Retta są mutacje prowadzące do niedoboru białek zaangażowanych w prawidłowy rozwój układu nerwowego. Zespół Retta...
Zespół Aperta

Zespół Aperta - przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Aperta to jeden z rzadkich zespołów wad wrodzonych. Spowodowany jest on wystąpieniem mutacji w obrębie zaledwie jednego genu, a prowadzi do dużych zmian w budowie czaszki czy do zrostu palców u dziecka. Choć jest to schorzenie o...
zespol-pataua

Zespół Patau, czyli trisomia 13 – objawy i diagnostyka

Zespół Patau (trisomia 13) jest jednym z najcięższych zespołów wad wrodzonych. Może się na niego składać nawet kilkadziesiąt różnych objawów. Zespół Patau wynika z nieprawidłowej liczby chromosomów, a konkretnie obecności dodatkowej kopii...
Zespół Edwardsa czyli trisomia 18: rzadka choroba genetyczna

Zespół Edwardsa czyli trisomia 18. Jakie są objawy zespołu Edwardsa?

Zespół Edwardsa (trisomia 18) jest rzadką chorobą genetyczną. Większość (około 95 procent) ciąż z zespołem Edwardsa kończy się samoistnym poronieniem, zaś niemowlęta żyję bardzo krótko. 30 procent urodzonych dzieci z zespołem Edwardsa...
Gdy dziecko rodzi się chore

Gdy dziecko rodzi się chore

Zdarza się, niestety, że dziecko rodzi się chore. Wcześniactwo, wady genetyczne, ciężki poród, porażenie mózgowe, rozszczep krę gosłupa, wodogłowie, zespół Downa, wady serca, wymagające natychmiastowej interwencji chirurgicznej... Każdy z...
Badania prenatalne: amniopunkcja

Badania w ciąży: amniopunkcja. Inwazyjne badania prenatalne

Amniopunkcja, tak jak inne inwazyjne badania prenatalne, wciąż budzi emocje. Kobiety obawiają się, że pobranie próbki płynu owodniowego – a na tym polega amniopunkcja – niesie niebezpieczeństwo uszkodzenia płodu lub może spowodować...
krew

Testy NIFTY - nieinwazyjne BADANIA PRENATALNE wykrywające wady (np. zespół Downa) płodu

Test NIFTY to nieinwazyjny test przesiewowy wysokiej czułości. Wykonanie czułych badań prenatalnych do czasów, kiedy nie było testu NIFTY, wiązało się z ryzykiem poronienia lub wywołania infekcji. To badanie jest całkiem bezpieczne dla...
zobacz więcej w dziale WIDEO
Test NIFTY - bezpieczne badanie prenatalne na zespół Downa Test NIFTY to bezpieczne, nieinwazyjne badanie prenatalne. Ten test prenatalny umożliwia wykrycie u dziecka wad genetycznych, w tym zespołu Downa, na podstawie badania próbki krwi matki.
Badania prenatalne: na czym polegają? Badania prenatalne nieinwazyjne i inwazyjne [PORADNIK] Badania prenatalne w ciąży pozwalają wykryć poważne wady u dziecka, zanim się ono urodzi. Dzięki temu można podjąć odpowiednie leczenie jeszcze w brzuchu mamy. Wokół tych badań narosło jednak wiele mitów. Na czym polegają badania...
Najczęściej występujące WADY WRODZONE u dzieci Wady wrodzone u dzieci to wszelkie nieprawidłowości anatomiczne, chromosomowe, molekularne, które powstają jeszcze w czasie ciąży u płodu. Są to też uszkodzenia spowodowane infekcjami, zażywaniem niektórych leków, piciem alkoholu,...
Wady wrodzone: agenezja nerki. Życie dziecka z jedną nerką Agenezja jednej nerki jest dość często występującą wadą wrodzoną. Z pojedynczą nerką rodzi się jedno na 1100-1200 dzieci. Ważne jest to, że dziecko z jedną nerką może żyć tak samo, jak jego zdrowi rówieśnicy, pod warunkiem jednak, że...
Wrodzone wady oczu u dzieci: zaćma, jaskra, siatkówczak Wrodzone wady wzroku dziecko może odziedziczyć po rodzicach lub pojawiają się wskutek problemów w przebiegu ciąży. Nie zawsze da się im przeciwdziałać, ale można i trzeba je leczyć, by rozwój dziecka przebiegał prawidłowo. Dlatego powinnaś...
RÓŻYCZKA w ciąży: strzeż się tej choroby! Różyczka jest bardzo niebezpieczna dla kobiet w ciąży (najbardziej w I trymestrze). Konsekwencją zakażenia płodu różyczką może być poronienie lub wady układu krążenia, uszkodzenie wzroku (jaskra, zaćma, retinopatia), wodogłowie,...
Interesujesz się wady genetyczne? Czytaj artykuły, wypowiedzi na forum, opinie ekspertów nt. wady genetyczne
Serwis mjakmama.pl ma charakter edukacyjny! Redakcja serwisu dokłada wszelkich starań, aby informacje w nim zawarte były poprawne merytorycznie jednakże decyzja dotycząca leczenia należy do lekarza. Redakcja i wydawca serwisu nie ponoszą odpowiedzialności wynikającej z zastosowania informacji zamieszczonych na stronach serwisu.
Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody ZPR Media S.A.. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody ZPR Media S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.