Zbadaj swoje geny przed planowaną ciążą

2021-11-03 9:10 Materiał sponsorowany
Ciąża bez suplementów
Autor: Getty images

Ciąża to czas, kiedy z jednej strony jesteśmy szczęśliwi z powodu rosnącego w brzuchu maleństwa, z drugiej nieustająco martwimy się o jego zdrowie. Przyszli rodzice, aby zminimalizować stres związany z nieustannym niepokojem o dziecko, powinni szczególnie przygotować się do ciąży. W tym celu wykonuje się m.in. badania oceniające stan zdrowia mamy oraz taty. Do listy warto dopisać wykonanie testu genetycznego CGT (Carrier Genetic Test).

Przygotowania do planowanej ciąży najlepiej rozpocząć odpowiednio wcześniej. Według niektórych lekarzy, zarówno partner jak i partnerka powinni pomyśleć o swoim zdrowiu nawet 12 miesięcy przed planowanym powiększeniem rodziny.

Przygotowania do ciąży

W przypadku mamy, warto zawczasu udać się do stomatologa, aby wyleczyć zęby. Próchnica może stanowić źródło zakażenia, co jest niebezpieczne dla dziecka. Warto wyleczyć ewentualne infekcje i skonsultować z lekarzem rodzinnym przyjmowane na stałe leki. Kolejnym ważnym elementem przygotowań będzie wizyta u lekarza ginekologa. 

-  Podczas wizyty ginekolog zleci wykonanie m.in. badań profilaktycznych jak cytologia, USG piersi, oceni stan zdrowia narządów rodnych pacjentki i skieruje m.in. na morfologię, czy badania poziomu hormonów. Co bardzo ważne, lekarz zleci przyjmowanie kwasu foliowego w ilości 0,4 mg dziennie. Zgodnie z rekomendacją Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, taką dawkę należy przyjmować przynajmniej 3 miesiące przed planowaną ciążą  – tłumaczy dr Ricardo Faundez, dyrektor embriologii w klinice leczenie niepłodności InviMed w Warszawie.

Następnym krokiem jest przyjrzenie się stylowi życia, który prowadzi zarówno partner jak i partnerka. Bezwzględnie należy rzucić wszystkie używki, takie jak palenie papierosów, czy spożywanie alkoholu w nadmiernych ilościach. Ważnym aspektem świadomego rodzicielstwa jest zadbanie o odpowiednią dietę, która dostarczy organizmowi niezbędnych witamin i minerałów. W końcu w brzuchu mamy przez 9 miesięcy będzie rosło nowe życie, dlatego należy odpowiednio wcześniej zadbać o prawidłowy rozwój maleństwa.

W trosce o zdrowie dziecka

Największym zmartwieniem przyszłych rodziców jest troska o zdrowie malucha. Dlatego warto zawczasu zadbać również o to, aby, już w trakcie ciąży, stres o dziecko był jak najmniejszy. W tym celu zalecane jest skorzystanie z zupełnej nowości na polskim rynku, jakim jest test genetyczny przed koncepcyjny,  Carrier Genetic Test. Test CGT to zaawansowane badanie, określające czy para starająca się o potomstwo może być nosicielem mutacji genów, które z kolei mogłyby przejść na ich dzieci.

Wiele osób zapyta, po co robić test, skoro żadne z partnerów nie ma objawów jakiejkolwiek choroby? Warto wyjaśnić, że w przypadku nosicielstwa mutacji genetycznej, czyli zmian w obrębie budowy, struktury genu objawy choroby wcale nie muszą wystąpić. Choroby genetyczne często rozwijają się długo bezobjawowo, nawet pomiędzy pokoleniami. Sytuacja może zrobić się poważana, jeśli nosiciel mutacji będzie chciał mieć dziecko z partnerem, który również jest nosicielem tej samej mutacji. Wówczas istnieje ryzyko, że dziecko urodzi się z jedną z chorób dziedziczonych w sposób tzw. autosomalny recesywny.

- Ryzyko przekazania choroby dziedziczonej w sposób autosomalny recesywny wynosi 50%. Te dzieci są nosicielami zmutowanego genu, podobnie jak rodzice i nie wykazują objawów choroby. W przypadku 25% dziecko może urodzić się chore, a w pozostałych 25% może być zdrowe. Ryzyko jest stałe niezależne od liczby ciąż, posiadanych zdrowych, czy chorych dzieci – wyjaśnia dr Faundez.

Co ciekawe, obecność mutacji genowej wcale nie jest rzadka. Szacuje się, że każdy człowiek jest nosicielem średnio dwóch zmutowanych genów, które odpowiadają za powstawanie chorób genetycznych! Większość z nosicieli nie jest tego świadoma.

Niebezpieczne choroby genetyczne  

W przypadku chorób dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący istnieje 75% szans (3 na 4 przypadki), że dziecko może  urodzić się chore na jedną z wielu chorób dziedziczonych w taki sposób. Niestety, w większości przypadków żadne badania w trakcie ciąży nie są w stanie wykryć nieprawidłowości w genach u potomstwa. Objawy choroby pojawiają się dopiero po urodzeniu dziecka.

Wśród chorób genetycznych wymienia się m.in. mukowiscydozę. Jest to dosyć znana choroba w Polsce, jako, że kilku lat każdemu nowo narodzonemu dziecku w polskim szpitalu wykonuje się badanie przesiewowe pod kątem tej choroby genetycznej. Według źródeł, co roku rozpoznaje się około 80 przypadków mukowiscydozy u dopiero co narodzonych dzieci. To podstępna choroba, która atakuje różne narządy wewnętrzne skazując chorego na ból i cierpienie.

Choroby genetyczne są w większości bardzo przykre, często prowadzące do przedwczesnej śmierci pacjenta. Oszacowano, że liczba istniejących chorób rzadkich (do takich należą choroby genetyczne) waha się między 5 000 a 8 000, a w ciągu życia cierpi na nie od 6 do 8% populacji.

Innymi chorobami dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny jest np. rdzeniowy zanik mięśni (SMA), albinizm, fenyloketonuria, anemia sierpowata czy nawet nietolerancja laktozy.

Jedyny taki test w Polsce  

Co zrobić, aby uchronić dziecko przed zachorowaniem na jedną z chorób dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny? Jako, że choroba zwykle pojawia się w przypadku nieobciążonego wywiadu rodzinnego, nie występowała w poprzednich generacjach to najlepiej wykonać test genetyczny jeszcze przed planowaną ciążą. Dotyczy to zarówno partnera jak i partnerki.

- Carrier Genetic Test, wykorzystuje molekularne techniki genetyczne, takie jak sekwencjonowanie nowej generacji (next-generation sequencing, NGS) wykonując sekwencjonowanie całego eksomu (WES), jest niezwykle precyzyjny. Istnieją 3 warianty badania tzw. CGT Essential, CGT Plus, CGT Exome. Pozwalają one ocenić ryzyko wystąpienia odpowiednio 21, 570 oraz 2200 chorób u potomstwa. Oprócz badań w kierunku wielu zaburzeń dziedziczonych autosomalnie recesywnie, test sprawdza również zaburzenia sprzężone z chromosomem X (sprzężone z płcią jak np. daltonizm, hemofilia, zespół łamliwego chromosomu X) – wyjaśnia dr Faundez.

Wykonanie badania poprzedza konsultacja u genetyka. Lekarz po przeprowadzeniu wywiadu medycznego zarekomenduje odpowiedni dla pary wariant testu. Badanie polega na pobraniu krwi i odesłaniu próbki do specjalnego laboratorium genetyki. Pacjenci otrzymują wynik po ok. 30 dniach. Jeśli będzie on pozytywny kieruje się pacjentów do specjalisty leczenia niepłodności w celu przedstawienia technik wspomaganego rozrodu, które uniemożliwiają przenoszenia na dziecko mutacji genetycznej.  Metody wspomaganego rozrodu (techniki zapłodnienia in vitro) przy stosowaniu przedimplantacyjnej diagnostyki genetycznej dla defektu pojedynczego genu,  wspomagają proces rozrodczy.

Badanie CGT wykonuje się raz w życiu, można je wykonać w każdym wieku.

Badanie CGT wykonuje  Klinika InviMed. Oddziały, w których testy są dostępne znajdują się  we Wrocławiu, Poznaniu, Warszawie, Katowicach oraz w Gdyni. Więcej informacji pod numerem tel. 500 900 888 lub na stronie internetowej www.invimed.pl.

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.
Podziel się opinią
Grupa ZPR Media sprzeciwia się głoszeniu opinii noszących znamiona mowy nienawiści przepełnionych pogardą czy agresją. Jeśli widzisz komentarz, który jest hejtem, powiadom nas o tym, klikając zgłoś. Więcej w REGULAMINIE

NOWY NUMER

POBIERZ PORADNIK! Darmowy poradnik, z którego dowiesz się, jak zmienia się ciało kobiety w ciąży, jak rozwija się płód, kiedy wykonać ważne badania, jak przygotować się do porodu. Pobieram >

Pobieram
poradnik ciaza