Mukowiscydoza - przyczyny, objawy, leczenie

2017-09-19 15:41 Tomasz Nęcki, lekarz
mukowiscydoza
Autor: thinkstockphotos.com

Mukowiscydoza to choroba genetyczna, w której pojawiają się zaburzenia ze strony układu oddechowego, ale i ze strony wielu innych narządów. Czym się objawia mukowiscydoza i dlaczego schorzenie to w znaczący sposób skraca życie pacjentów? Jakie są obecne możliwości leczenia mukowiscydozy?

Jedną z poważniejszych, przewlekłych chorób układu oddechowego jest mukowiscydoza. Częstotliwość występowania tej jednostki w różnych krajach świata różni się od siebie, w przypadku Polski szacowane jest, że mukowiscydoza występuje u 1 na 5000 urodzonych dzieci.

Przyczyny mukowiscydozy

Mukowiscydoza jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie. Do choroby tej doprowadzają mutacje dotyczące białka CFTR, które jest transporterem jonów chlorkowych, znajdującym się w błonach komórek nabłonkowych.

Mukowiscydoza dziedziczona jest autosomalnie recesywnie, co oznacza, że aby choroba wystąpiła u pacjenta, musi on posiadać dwie nieprawidłowe kopie genu CFTR. Gdyby sposób dziedziczenia mukowiscydozy był inny, schorzenie to występowałoby zdecydowanie częściej – okazuje się bowiem, że nosicielami mutacjami (czyli osobami posiadającymi jedną kopię zmutowanego genu, niechorującymi, ale mogącymi przekazać mutację swojemu potomstwu) jest nawet 5% populacji.

Objawy mukowiscydozy – podstawowe problemy

Już na samym początku wspomniano o tym, że mukowiscydoza związana jest przede wszystkim z układem oddechowym. Tak rzeczywiście jest – zaburzenia czynności kanału chlorkowego doprowadzają początkowo do pojawiania się dolegliwości właśnie ze strony płuc.

Skutkiem defektów czynności białka CFTR może być wzrost wydzielania śluzu w drogach oddechowych, oprócz tego wydzielina może po prostu w nich zalegać. Problemy te – wraz z trwaniem choroby – doprowadzać mogą do stopniowej, ale progresywnej destrukcji struktur układu oddechowego. U chorych na mukowiscydozę pojawiać się może niedodma płuc, rozstrzenie oskrzeli czy pęcherze rozedmowe, oprócz tego u pacjentów występować może również i odma.

Wymienione zjawiska związane są m.in. z przewlekłym procesem zapalnym w drogach oddechowych – zaleganie wydzieliny zdecydowanie sprzyja pojawianiu się i namnażaniu bakterii w drogach oddechowych. Ostatecznie u pacjentów pojawia się wiele dolegliwości, wśród objawów mukowiscydozy związanych z układem oddechowym wymienić można:

  • kaszel (klasycznie pierwszy objaw mukowiscydozy), któremu towarzyszy odkrztuszanie ropnej, gęstej wydzieliny,
  • duszność (początkowo wysiłkowa, wraz z czasem trwania choroby dochodzić może do występowania duszności również i w spoczynku),
  • krwioplucie.

Objawy mukowiscydozy ze strony innych niż płuca narządów

Kanał chlorkowy CFTR obecny jest nie tylko w układzie oddechowym. Istnieje on również m.in. w strukturach przewodu pokarmowego, gruczołach potowych czy narządach należących do układu rozrodczego. Z tego właśnie względu wśród objawów mukowiscydozy wymienia się również zaburzenia dotyczące czynności:

  • trzustki: w obrębie trzustki dochodzić może m.in. do zastoju soku trzustkowego, co sprzyja pojawianiu się procesu zapalnego i ostatecznie może prowadzić do niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki. Niedobór enzymów trzustkowych, wymaganych w procesie trawienia, prowadzić może do zaburzeń wchłaniania substancji odżywczych i w konsekwencji do niedoboru masy ciała, ale i do występowania tzw. stolców tłuszczowych. Wraz z trwaniem mukowiscydozy uszkodzeniu mogą ulegać również i elementy trzustki produkujące insulinę, przez co u pacjentów rozwijać się może cukrzyca.
  • zatok przynosowych: zaleganie w nich wydzieliny, podobnie jak w układzie oddechowym, sprzyja rozwojowi przewlekłego procesu zapalnego. Oprócz tego problemu, u chorych na mukowiscydozę często spotykane są polipy zatok przynosowych.
  • wątroby: w przebiegu mukowiscydozy dochodzić może do wystąpienia ognisk stłuszczenia wątroby, oprócz tego schorzenie sprzyja również rozwojowi marskości żółciowej wątroby.
  • narządów rozrodczych: mężczyźni z mukowiscydozą mogą być bezpłodni ze względu na niedorozwój nasieniowodów lub ich niedrożność spowodowaną zaleganiem w nich gęstej wydzieliny. Płodność u kobiet z mukowiscydozą również może być zmniejszona ze względu na to, że gęsty śluz pochwowy może utrudniać przedostawanie się plemników do głębiej położnych stref dróg rodnych.

Wszystkie opisane powyżej problemy pojawiają się u pacjentów z mukowiscydozą już w trakcie ich późniejszego życia. Istnieją jednak pewne dolegliwości związane z mukowiscydozą, które występują jeszcze w okresie noworodkowym i mogą one sugerować istnienie u malca właśnie tej choroby. Wśród takich problemów wymieniane są: przedłużony czas trwania żółtaczki noworodkowej, wypadanie odbytu oraz niedrożność smółkowa.

Mukowiscydoza: jak rozpoznawana jest ta choroba?

W Polsce od 2009 roku wśród obowiązkowych badań przesiewowych, wykonywanych u noworodków, widnieje badanie dzieci w kierunku mukowiscydozy. W badaniach tych oznacza się poziom immunoreaktywnej trypsyny we krwi – w przypadku chorowania na mukowiscydozę, stężenie tej substancji kilkukrotnie (bo nawet 5-10-krotnie) przekracza ustalone normy.

Wspomniane badania obligatoryjnie prowadzone są jednak tak naprawdę dopiero od niedawna, oprócz tego morfologia krwi noworodków jest badaniem przesiewowym – w celu potwierdzenia rozpoznania mukowiscydozy konieczne jest przeprowadzenie bardziej szczegółowych analiz. Złotym standardem w diagnostyce mukowiscydozy wciąż pozostaje próba potowa, w której oznaczane jest stężenie chlorków w pocie. Dwukrotne stwierdzenie w pocie dziecka zawartości chlorków przekraczającej 60 mmol/l pozwala rozpoznać chorobę. W przypadku, kiedy wynik próby potowej zawiera się w przedziale pomiędzy 40 a 60 mmol chlorków na litr, uznawany jest on za graniczny i wymaga poszerzenia diagnostyki.

Rozszerzenie diagnostyki oznacza tutaj przede wszystkim wykonanie badań genetycznych. To właśnie drogą takich analiz możliwe jest stwierdzenie, że u pacjenta istnieje mutacja stanowiąca przyczynę mukowiscydozy.

Leczenie mukowiscydozy – postępowanie niefarmakologiczne

U pacjentów z mukowiscydozą wdrażane jest wyjątkowo szerokie leczenie – taka potrzeba wynika z tego, że u chorych istnieje konieczność opanowania dolegliwości ze strony wielu różnych narządów organizmu.

Dla czynności układu oddechowego pacjentów z mukowiscydozą niebagatelne znaczenie ma rehabilitacja oddechowa. Fizykoterapia (np. drenaż ułożeniowy) pomaga pacjentom w odkrztuszaniu wydzieliny zalegającej w ich drogach oddechowych. Chorym (z wyjątkiem osób z najbardziej zaawansowanymi zmianami płucnymi) zalecany jest również regularny wysiłek fizyczny – aktywność ruchowa sprzyja poprawieniu wydolności płuc.

U pacjentów z mukowiscydozą bardzo ważne jest stosowanie przez nich odpowiedniej diety. Powinna ona być bogatotłuszczowa i bogatobiałkowa, oprócz tego pacjenci wymagają zwiększonej podaży kalorii – wymagana kaloryczność dobowych posiłkowych może wynosić nawet 1,5 standardowego dla danej płci i wieku zapotrzebowania kalorycznego.

Chorym zalecane są również – ze względu na zwiększone ryzyko pojawienia się tej choroby – regularne, coroczne szczepienia przeciwko grypie. Pacjentom, u których wystąpią zmiany wątrobowe, zalecane są także szczepienia przeciwko WZW typu A i B.

W sytuacji, kiedy u chorych wystąpi niewydolność oddechowa (o której można wnioskować na podstawie zaniżonych wyników pomiarów saturacji krwi tlenem czy poprzez występowanie takich objawów niewydolności oddechowej, jak palce pałeczkowate czy sinica), konieczna może być przewlekła tlenoterapia.

Leczenie farmakologiczne mukowiscydozy: regularna terapia i leczenie zaostrzeń choroby

Pacjenci z mukowiscydozą wymagają regularnego stosowania wielu różnych leków. Podawane są im m.in. leki mukolityczne (rozrzedzające wydzielinę) w postaci wziewnej, takie ja dornaza-alfa czy hipertoniczne roztwory chlorku sodu. Zastosowanie znajdują również leki rozszerzające oskrzela (w postaci β-mimetyków wziewnych), a także suplementacja enzymów trzustkowych oraz witamin (przede wszystkim rozpuszczalnych w tłuszczach, czyli A i D, a nierzadko również i witaminy K).

Z mukowiscydozą bardzo często związane są infekcje układu oddechowego. U chorych nierzadko występują zakażenia dość groźnymi, jak i nietypowymi bakteriami, takimi jak np. Pseudomonas aeruginosa czy Burkholderia cepacia. U wielu chorych na tę jednostkę dochodzi do przewlekłych zakażeń bakteryjnych, przez które konieczne bywa regularne stosowanie cykli antybiotykoterapii. Pacjentom podawane mogą być antybiotyki w formie wziewnej (np. tobramycyna), ale i w postaci doustnej (jak azytromycyna).

W przebiegu mukowiscydozy zdarzają się pogorszenia stanu pacjentów, określane jako zaostrzenia. W takich sytuacjach dochodzić może m.in. do nasilenia u chorych kaszlu, pojawiania się krwioplucia czy do nasilenia duszności. Zaostrzenie mukowiscydozy wymaga zintensyfikowania terapii – chorym mogą być podawane antybiotyki w postaci dożylnej, stosowane mogą być u nich wtedy preparaty glikokortykosteroidów.

Rokowania pacjentów z mukowiscydozą – czy są złe?

Mukowiscydozy, niestety, obecnie wyleczyć się nie da. Choroba ta doprowadzać może do bardzo groźnych powikłań – u pacjentów, u których dojdzie do rozwoju marskości wątroby, konieczny może okazać się przeszczep tego narządu. Chorzy na mukowiscydozę stanowią również jedną z grup pacjentów, u których wykonywane są zabiegi transplantacji płuc – schorzenie może doprowadzać do takiej destrukcji struktur układu oddechowego, że u chorych rozwinie się takiego stopnia niewydolność oddechowa, którą leczyć można będzie tylko poprzez przeszczep płuc.

Mukowiscydoza jest chorobą, która skraca – i to niestety znacznie – życie pacjentów. Najsmutniejsze jest prawdopodobnie to, że tak jak w Europie Zachodniej średnia długość życia chorych szacowana jest na 40 lat, tak w Polsce sięga ona 20 lat. Za przyczynę aż tak znaczącej różnicy uważa się m.in. różnice w dostępności do leczenia mukowiscydozy.

Mukowiscydozy rzeczywiście wyleczyć się nie da – jednakże odpowiednio prowadzone leczenie tej choroby zdecydowanie przedłuża życie chorych. To właśnie po to u pacjentów, w razie potrzeby, leczenie ulega modyfikacjom. Aby jednak móc stwierdzić, czy zmiany terapii są konieczne, pacjentom regularnie są wykonywane badania, takie jak np. badania bakteriologiczne, badania obrazowe (oceniające np. stopień zmian w obrębie płuc) czy badania spirometryczne (pozwalające na określenie poziomu wydolności oddechowej pacjentów).

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

NOWY NUMER

W nowym M jak Mama o tym, jaki wpływ na zdrowie mamy i dziecka ma cesarskie cięcie oraz jakie jest ryzyko ciąży po 40. roku życia. Przeczytaj również, jak wybrać najlepsze krzesełko do karmienia i jak skompletować eko-wyprawkę

Kup dostęp od 2,50 zł
okładka 10/19
KOMENTARZE