Co to jest kariotyp i na czym polega badanie kariotypu?

Kariotyp to kompletny zestaw chromosomów, który znajduje się w każdej jądrzastej komórce ludzkiego organizmu. Badanie kariotypu umożliwia ocenę chromosomów obecnych we wnętrzu komórek ludzkiego organizmu. Taka analiza służy wykrywaniu nieprawidłowości dotyczących zarówno liczby, jak i kształtu chromosomów. 

Współcześnie medycyna pozwala się nam dowiadywać coraz więcej o nas samych. Dostępna jest chociażby aparatura, dzięki której możliwe jest sekwencjonowanie DNA i uzyskiwanie informacji o posiadanych przez nas genach.

W badaniach molekularnych wykrywać można mutacje, użyteczne są jednak również starsze badania, dzięki którym również istnieje możliwość rozpoznawania różnych schorzeń genetycznych. Jednym z takich badań jest badanie kariotypu.

Badanie kariotypu może być przeprowadzone zarówno u osoby dorosłej, jak i u jeszcze nienarodzonego dziecka. Jakie są wskazania do badania kariotypu i czy pacjenci muszą za nie zapłacić sami, czy też jest to badanie refundowane?

Czytaj: Badania prenatalne w ciąży: czym są i na czym polegają badania genetyczne płodu?

Spis treści:

• Co to jest kariotyp?
• Badanie kariotypu – na czym polega?
• Wskazania do badania kariotypu
• Badanie kariotypu: czy możliwa jest refundacja NFZ?

Co to jest kariotyp?

Kariotyp to kompletny zestaw chromosomów (nośników materiału genetycznego), który znajduje się w każdej jądrzastej komórce ludzkiego organizmu. Pojedyncza komórka (z wyjątkiem komórek rozrodczych – plemników i komórek jajowych) zawiera 46 chromosomów, które są pogrupowane w pary.

Chromosomy z par 1-22 to tzw. autosomy, ostatnią parę stanowią natomiast chromosomy płciowe.

Obowiązujące zapisy kariotypu prezentują się w ten sposób:

• 46, XX – oznaczający kariotyp żeński,
• 46, XY – oznaczający kariotyp męski.

Czytaj: Aberracja chromosomowa - genetyczne przyczyny poronień

Badanie kariotypu – na czym polega?

Badanie kariotypu wykonywane jest zazwyczaj na bazie próbki krwi pacjenta. Oceny dokonywane są podczas tzw. badania cytogenetycznego. Kariotyp badany jest zwykle poprzez analizę materiału genetycznego znajdującego się w jednej z populacji białek krwinek – limfocytów.

Badanie kariotypu można jednak przeprowadzać również na drodze analizy np. komórek pochodzących z płynu owodniowego (amniocytów) czy komórek guzów nowotworowych.

Niezależnie od rodzaju materiału pobranego od pacjenta, jego komórki są namnażane w warunkach in vitro. Do próbki komórek dodawane są substancje zatrzymujące podziały komórkowe w oczekiwanym stadium – zwykle jest to stadium metafazy, w których chromosomy stają się najbardziej widoczne.

Konieczne do badań cytogenetycznych jest również zabarwienie preparatu. Ostatecznym celem jest uzyskanie materiału, który będzie mógł być oceniony w badaniu mikroskopowym.

Podczas badania kariotypu oceniana jest zarówno ilość, jak i kształt chromosomów. U pacjentów mogą bowiem występować zarówno zaburzenia ilości chromosomów (jak ich niedobór lub nadmiar, nazywane liczbowymi aberracjami chromosomalnymi), jak i zaburzenia dotyczące ich struktury (związane np. z utraceniem części danego chromosomu lub z obecnością na chromosomie dodatkowego, nadliczbowego materiału genetycznego, zwane chromosomalnymi aberracjami strukturalnymi).

Na wynik badania kariotypu trzeba poczekać pewien czas – wynosi on zwykle od dwóch do czterech tygodni.

Wskazania do badania kariotypu

Badania kariotypu przeprowadzane są zarówno u osób dorosłych, jak i u małych pacjentów, którzy jeszcze nawet się nie urodzili. U osób pełnoletnich – nawet całkowicie zdrowych – istnieć mogą tzw. translokacje zrównoważone.

Ich obecność u rodzica nie prowadzi do żadnych zaburzeń, jednakże mogą one już stwarzać zagrożenie dla potomka takiej osoby – dziecko (przez obecność takich problemów u rodzica) może stać się nosicielem klinicznie jawnych zaburzeń genetycznych.

Zrozumiałe jest zapewne to, że badania kariotypu – nawet w związku z ryzykiem istnienia powyżej opisanej sytuacji – nie wykonuje się rutynowo u każdego człowieka.

Istnieją pewne stany, które zwiększają ryzyko obarczenia zaburzeniami chromosomalnymi i przy których obecności oznaczenie kariotypu u obojga rodziców może być wskazane. Do takich stanów zalicza się:

• doświadczenie poronienia (a w szczególności poronień nawracających),
• występowanie poronień u bliskich krewnych rodziców,
• wcześniejsze urodzenie martwego płodu,
• posiadanie dziecka z jakimiś wadami genetycznymi związanymi z zaburzeniami chromosomalnymi.

Wskazaniem do badania kariotypu rodziców bywa też diagnostyka niepowodzeń rozrodu. Warto tutaj podkreślić, kiedy można zacząć mówić o niepłodności. Mianowicie diagnostyka zaburzeń rozrodu rozpoczynana jest zwykle dopiero wtedy, kiedy parze nie udaje się zajść w ciążę mimo roku regularnej aktywności seksualnej bez korzystania ze środków antykoncepcyjnych.

Badanie kariotypu bywa też wykonywane jako jedna z metod diagnostyki prenatalnej. Uzyskiwanie materiału do analiz cytogenetycznych jest jednak procedurą inwazyjną, związaną – choć z niskim – to jednak z pewnym zagrożeniem dla bezpieczeństwa płodu.

Z tego właśnie względu diagnostyka prenatalna czy to w postaci amniopunkcji, czy kordocentezy wykonywana jest dopiero wtedy, kiedy rzeczywiście istnieją jakieś wskazania do jej przeprowadzenia. Wskazaniami do badania kariotypu płodu mogą być:

• nieprawidłowości w wynikach nieinwazyjnych badań prenatalnych (np. w badaniu USG płodu, takie jak chociażby zaburzenia rozwoju kości nosowej dziecka),
• zaawansowany wiek matki (zwykle za granicę stawiany jest 35. rok życia kobiety – po przekroczeniu tego wieku wzrasta bowiem częstość występowania wad chromosomalnych u dzieci takich matek),
• rozpoznane zaburzenia chromosomalne u rodziców dziecka,
• występowanie wad genetycznych związanych z nieprawidłowościami chromosomalnymi w poprzednich ciążach danej pary.

Badanie kariotypu: czy możliwa jest refundacja NFZ?

Niektóre badania genetyczne są finansowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia – badanie kariotypu znajduje się wśród takich świadczeń i może ono być refundowane przez NFZ.

Warunkiem na to, aby analizę kariotypu przebyć w ramach państwowej opieki zdrowotnej, jest istnienie – czy to u rodziców, czy to u dziecka - wskazań do tego badania. Konieczne jest również posiadanie skierowania od lekarza – przy spełnieniu powyższych warunków badanie kariotypu może być refundowane.

Część rodziców może jednak nie spełniać wskazań do oceny kariotypu, a i tak mogą oni chcieć przebyć taką analizę. W takiej sytuacji można skorzystać z usług placówek prywatnych. Ceny badania kariotypu w różnych miastach są zróżnicowane, analizę chromosomów można przebyć zarówno za 300, jak i za 500 złotych.

Czytaj: Test PAPP-A - test podwójny. Na czym polega, jaka jest cena, kiedy jest refundowany

Inwazyjne badania prenatalne: amniopunkcja, biopsja kosmówki, kordocenteza