Kolejne złamanie u dziecka? Może to wrodzona łamliwość kości?

U osób z chorobą zwaną „OI” (od angielskich słów „osteogenesis imperfecta”), do złamań kości dochodzi nie tylko na skutek upadku, ale nawet podczas zwykłych aktywności, a nawet snu. Na czym polega wrodzona łamliwość kości i czy można ją wyleczyć?

Wrodzona łamliwość kości to rzadka choroba genetyczna, występuje średnio raz na trzydzieści tysięcy urodzeń. Dotychczas opisano kilka rodzajów OI. Ale w każdym przypadku wrodzona kruchość kości jest chorobą genetyczną -  zapisaną w wadliwych genach. Nie zależy więc od diety w ciąży czy przyjmowanych leków.

Spis treści

1. Typy wrodzonej łamliwości kości
2. Rozpoznanie wrodzonej łamliwości kości
3. Trudne leczenie wrodzone łamliwości kości

Typy wrodzonej łamliwości kości

Przebieg choroby może być różnorodny, w zależności od typu.

• Typ I wrodzonej kruchości kości, najczęstszy, a zarazem najłagodniejszy, dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. A to oznacza, że wada jest dziedziczona przez dziecko od jednego z rodziców. Złamania u dzieci pojawiają się już we wczesnym wieku, ale jeśli są prawidłowo leczone unieruchomieniem, dziecko ma szansę na uniknięcie deformacji kości i niemal prawidłowy wzrost. Typowe dla tej odmiany OI są niebieskawe białkówki oczu chorych, czasem także niedosłuch.
• Typ II nie jest już tak łagodny. U dzieci dochodzi do licznych deformacji jeszcze w okresie ciąży. Dlatego płód obumiera w łonie lub wkrótce po porodzie.
• Przebieg typu III wrodzonej łamliwości kości jest w pewnym stopniu pośredni. Złamania występują bardzo wcześnie, są liczne i prowadzą do deformacji kości. W rezultacie dziecko nie jest w stanie samodzielnie się poruszać. Przemieszcza się na wózku lub większość czasu spędza na leżąco. Ze względu na złamania kości i brak aktywności ruchowej chore dzieci bardzo słabo rosną. Wzrost dziecka zwykle nie przekracza metra. Głowa dzieci z tym typem choroby kształtem przypomina serce lub trójkąt. Często mają też problemy ze słuchem.

Pozostałe typy OI występują rzadziej.

Czytaj również: Najczęstsze choroby genetyczne u dzieci - czy słyszałaś o nich?

Dziedziczenie po rodzicach: jakie cechy osobowości dziedziczymy?

Rozpoznanie wrodzonej łamliwości kości

Podejrzenie OI może pojawić się już podczas badania USG w ciąży, gdy lekarz mierzy długość kości dziecka, ocenia budowę narządów i aktywność malca. We wrodzonej łamliwości kości już w trakcie badania na początku II trymestru można stwierdzić nieprawidłowości czaszki, dostrzec złamania, deformacje, skrócenia żeber i kości długich.

Zwykle wówczas ciężarna musi udać się na kolejne badania. Wskazane może być wykonanie badań prenatalnych: biopsji kosmówki lub amniopunkcji, aby potwierdzić rozpoznanie. Wczesne wykrycie choroby ma duże znaczenie dla dziecka. Dzięki temu inaczej prowadzi się poród a od razu po narodzinach można zacząć zapobiegać złamaniom u malca, zanim dojdzie do dalszych komplikacji.

Gdy podejrzenie łamliwości kości u dziecka pojawia się już po narodzinach, niezbędne jest dokładne badanie dziecka, jego genów, kolagenu, a także rozmowa z rodzicami na temat chorób występujących w rodzinie.

Trudne leczenie wrodzone łamliwości kości

Ponieważ nie potrafimy jeszcze naprawiać genów, nie ma na razie skutecznego leczenia usuwającego przyczynę wrodzonej kruchości kości. Ogromne znaczenie ma jednak zapobieganie złamaniom, a w razie ich wystąpienia leczenie ortopedyczne, przeciwbólowe i rehabilitacja. U dzieci przeprowadza się też leczenie, którego celem jest stabilizacja kości i zapobieganie deformacjom.

Polega na wstawieniu w kości specjalnych wzmacniających je implantów. Niektóre z nich są tak skonstruowane, że rosną wraz z dzieckiem. Stosuje się także leki doustne lub dożylne spowalniające niszczenie kości, zwiększające ich gęstość mineralną, łagodzące ból i ograniczające ilość złamań. Nie zapobiega im jednak całkowicie.

Dużą rolę odgrywa także rehabilitacja i stosowanie sprzętu ortopedycznego (wózki, balkoniki, kule, podnośniki). Dzięki odpowiednim ćwiczeniom i zabiegom, dzieci z wrodzoną łamliwością kości wzmacniają mięśnie i zwiększają ruchomość w stawach. Pomaga to zmniejszyć istniejące deformacje i zapobiegać powstawaniu nowych. Duże nadzieje wiąże się z terapią przyszłości: genową oraz komórkową.  Dotychczasowe wyniki są bardzo obiecujące. Ale przed zastosowaniem ich powszechnie jeszcze długa droga.

Czytaj również: Rehabilitacja niemowląt metodą NDT-Bobath: na czym polega?

Złamanie zielonej gałązki – co kryje się pod tą tajemniczą nazwą?