Często zdrowi rodzice mogą być nosicielami zmutowanych genów, które dopiero w połączeniu mogą wywołać chorobę u dziecka - zjawisko to znane jest jako dziedziczenie recesywne. Bezpośrednie zetknięcie się z rzeczywistością genetycznego obciążenia często następuje dopiero po narodzeniu dziecka - co więcej, choroba mogła być niezauważalna w rodzinie przez pokolenia. Co warto wiedzieć na ten temat? Zapraszamy do lektury!
Znaczenie genetyki w okresie prekoncepcyjnym
W obliczu opisanych we wstępie predyspozycji, kluczową rolę odgrywa świadomość i możliwość przeprowadzenia badań genetycznych wśród członków rodziny. To z kolei może zapewnić wczesną diagnostykę, minimalizując negatywne skutki choroby. Testy przesiewowe, realizowane jako część programu powszechnych badań przesiewowych u noworodków, są niebywale istotne dla wczesnego wykrywania chorób genetycznych, które w momencie narodzin lub w okresie płodowym mogą nie dawać żadnych objawów. Oprócz chorób dziedzicznych niektóre z problemów zdrowotnych mogą wynikać z anomalii chromosomowych, takich jak nieprawidłowa liczba lub struktura chromosomów, co jest widoczne w przypadku zespołu Turnera, zespołu Klinefeltera czy zespołu Downa. Pomimo postępu w dziedzinie medycyny, zdolność do zapobiegania wadom genetycznym jest ograniczona. Obecnie możliwości interwencji skupiają się głównie na diagnozowaniu i potencjalnej selekcji zarodków przed implantacją w przypadku procedur in vitro.
Jednak to, jak nasze geny będą się "zachowywać", nie jest determinowane wyłącznie w momencie poczęcia. Mimo jednorodności genetycznej różne typy komórek somatycznych są zdolne do tworzenia zróżnicowanych tkanek i organów. Osiągalne jest to dzięki unikalnemu sposobowi, w jaki wykorzystują one wspólny zasób genów, co określane jest jako różna ekspresja genów. Mechanizmy epigenetyczne zapewniają stałość wzorców ekspresji genów, co umożliwia odpowiednie różnicowanie się komórek i formowanie tkanek. W tym kontekście niezmiernie ważne dla epigenetycznego kształtowania są dwa okresy: gametogeneza, czyli proces tworzenia gamet, oraz faza poprzedzająca zagnieżdżenie zarodka w macicy. Wszelkie zakłócenia w tych krytycznych momentach mogą prowadzić do trwałych zmian wpływających na przyszłe pokolenia. Wobec tych wyzwań współczesna genetyka oferuje “narzędzia” nie tylko do identyfikacji potencjalnych ryzyk, ale również zrozumienia, jak nasze zachowanie i środowisko mogą wpływać na dziedziczne predyspozycje. To podkreśla znaczenie holistycznego podejścia do zdrowia, które uwzględnia zarówno genetyczne, jak i środowiskowe aspekty naszego życia.
Podstawowe mechanizmy epigenetyczne - wiedza w pigułce
Metylacja DNA, mechanizm epigenetyczny, odgrywa główną rolę w ograniczaniu aktywności genów. Metionina i cholina to źródła grup metylowych, niezbędnych w procesie metylacji. Wsparcie procesu zapewniają również ko faktory, takie jak kwas foliowy i witamina B12. Zapewnienie odpowiedniej ilości tych składników w diecie jest szczególnie ważne podczas ciąży. Nieprawidłowa metylacja DNA ma znaczenie w procesie powstawania chorób nowotworowych, zaburzeń metabolicznych, problemów z systemem sercowo-naczyniowym oraz schorzeń autoimmunologicznych.
Istotnym elementem w regulacji aktywności genów są niekodujące RNA zapisane w genomie. Spośród nich, szczególną rolę odgrywają mikroRNA (miRNA). Te niewielkie cząsteczki RNA łączą się z odpowiadającymi im, czyli komplementarnymi, sekwencjami mRNA, co blokuje ich translację na białka.
Znaczenie kwasu foliowego, choliny i witaminy B12 w okresie okołokoncepcyjnym
Jak pokazują najnowsze doniesienia, w diecie kobiet ciężarnych nie powinno zabraknąć odpowiedniej ilości choliny. Przede wszystkim dlatego, że jest to składnik odżywczy ważny dla prawidłowego rozwoju płodu, funkcjonowania łożyska i wątroby przyszłej matki. Warto wspomnieć, że znaczne ilości choliny dostarczane są do płodu poprzez łożysko, a po porodzie - wydzielane do mleka.
Od lat wskazuje się na zasadność łącznej suplementacji witaminy B12 z kwasem foliowym u kobiet w ciąży. Wynika to z obserwacji, iż niskie spożycie tej witaminy może być związane ze zwiększeniem ryzyka wad cewy nerwowej u płodu. Ocenia się, że ryzyko wystąpienia takich wad w sytuacji niższego poziomu witaminy B12 może być nawet pięciokrotnie wyższe.
Zgodnie ze stanowiskiem Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników, łączna suplementacja kwasu foliowego i jego aktywnej, metylowanej formy przed i w pierwszych tygodniach ciąży jest rekomendowana w celu obniżenia ryzyka występowania wad cewy nerwowej. Aktywna forma folianów ma szczególne znaczenie dla kobiet z wolniejszym metabolizmem tego składnika. Badania epidemiologiczne dowiodły, że spożywanie kwasu foliowego przed zapłodnieniem i na wczesnym etapie ciąży obniża ryzyko wystąpienia wad cewy nerwowej o 35-75%. Należy pamiętać, że nie we wszystkich przypadkach wad cewy nerwowej, ryzyko ich wystąpienia można obniżyć przez spożywanie określonych składników odżywczych.
Niemniej jednak wskazuje się, że dietetyczne nawyki matki w czasie ciąży i laktacji są niezmiernie ważne i mogą wpływać m.in. na rozwój umiejętności poznawczych dziecka. Badania na modelach zwierzęcych wykazały, że spożycie choliny podczas ciąży wpływa na funkcjonowanie hipokampa, a także uzyskanie lepszych wyników w testach pamięci, koncentracji i zdolności nawigacyjnych u potomstwa. Z kolei niskie spożycie witaminy B12 podczas karmienia piersią może oddziaływać na rozwój poznawczy i psychomotoryczny dziecka.
Cynk, witamina D i jod
Cynk jest ważny dla zachowania zdrowia reprodukcyjnego, wpływając pozytywnie na płodność oraz funkcjonowanie układu rozrodczego. Znaczenie tego składnika mineralnego dla rozwoju komórek jajowych, płodności i przebiegu ciąży zostało potwierdzone wynikami badań. Odpowiednia podaż cynku jest potrzebna do formowania się zdrowej komórki jajowej gotowej do zapłodnienia oraz dla jej rozwoju i jakości. Odpowiednia podaż w diecie cynku jeszcze przed zapłodnieniem wspiera podział i różnicowanie się zarodka oraz rozwój płodu, w tym tworzenie się kończyn i cewy nerwowej.
Z kolei witamina D w zalecanej porcji dziennej jest istotna dla rozwoju kości u dzieci i wspiera funkcjonowanie ich układu odpornościowego. Jod wspiera produkcję hormonów tarczycy oraz jej prawidłowe działanie, co wpływa na wzrost dzieci. Ma również znaczenie dla rozwoju i funkcjonowania układu nerwowego oraz zdolności poznawczych u dzieci.
Jak wspierać męską płodność?
Wzrost zanieczyszczeń środowiska bezpośrednio oddziałuje na męską zdolność do reprodukcji, przyczyniając się do tworzenia zwiększonej ilości reaktywnych form tlenu w organizmie oraz prowadząc do stresu oksydacyjnego. Te warunki negatywnie wpływają na mobilność i żywotność nasienia, a także powodują zmiany w DNA plemników w trakcie ich rozwoju. Cynk odgrywa istotną rolę w produkcji spermy i zachowaniu zdolności do życia plemników. Jego niska podaż w diecie może prowadzić do obniżenia płodności, liczby plemników lub ich żywotności. Zatem dla mężczyzn w wieku reprodukcyjnym, utrzymanie odpowiedniego poziomu cynku jest istotne. Wyniki badań wskazują również na istotne znaczenie selenu w męskiej reprodukcji oraz ścisły związek pomiędzy obniżoną płodnością męską a poziomem selenu.
N-acetylocysteina (NAC) to pochodna aminokwasu L-cysteiny. Po dostarczeniu do organizmu jest ona szybko przekształcana w wątrobie do cysteiny, a dalej do glicyny i glutationu - składnika naturalnego systemu obronnego organizmu przeciw wolnym rodnikom tlenowym. Ponadto wskazuje się, że NAC oddziałuje na ilość, mobilność oraz kształt plemników, zachowanie integralności ich DNA, produkcję testosteronu, jak również na przebieg spermatogenezy w męskim układzie płciowym. Kwas foliowy pełni istotną funkcję w syntezie DNA i białka oraz w procesie podziału komórek - może więc mieć wpływ na przebieg spermatogenezy. Sama suplementacja folianami oraz w połączeniu z cynkiem może powodować zwiększenie stężenia plemników. Spożywanie kwasu askorbinowego (witamina C) często poleca się się jako antyoksydant w postępowaniach mających na celu wsparcie płodności. Bywa on stosowany wspólnie z L-karnityną oraz witaminą E.
Podsumowując, zdrowie reprodukcyjne jest złożoną kwestią, w której ważną rolę odgrywają zarówno genetyka, jak i dieta oraz styl życia. Dbałość o odpowiednią suplementację i świadome podejście do zdrowia może sprzyjać płodności i zapewniać dobry start dla potomstwa.
