Pierwsze sygnały, że wzrok Hani nie rozwija się prawidłowo, pojawiły się już w pierwszych dniach życia dziewczynki. Rodzice szybko zorientowali się, że ich córeczka odbiera bodźce z otoczenia inaczej niż większość dzieci.
Diagnostyka nie należała jednak do łatwych, dopiero po wielu badaniach okazało się, co jest przyczyną problemów zdrowotnych dziewczynki.
Dwulatka cierpi na rzadką chorobę
Hania urodzila się w lutym 2023 roku. Praktycznie od urodzenia nie widzi - nie odbiera 90% bodźców, mierzy się także z innymi problemami. To między innymi osłabione napięcie mięśniowe, problemy z równowagą i nadwrażliwość sensoryczna.
Dopiero badania genetyczne pozwoliły odkryć przyczynę ślepoty dziecka: to mutacja genu CEP290. Jest to jedna z mutacji, które są przyczyną wrodzonej ślepoty Lebera - rzadkiej choroby genetycznej, która jest najwcześniejszą i najpoważniejszą formą dystrofii siatkówki.
Występuje u 1 na 30 tysięcy osób, zazwyczaj ujawnia się już w pierwszych miesiącach życia. Do jej najczęstszych objawów należą:
- błądzące ruchy gałek ocznych,
- oczopląs,
- brak wodzenia wzrokiem za przedmiotami,
- pocieranie oczu piąstkami,
- leniwe odruchy źreniczne na światło.
W niektórych postaciach choroby pojawia się również światlowstręt, nadwzroczność, ślepota nocna, zaćma, niedosłuch, opóźnienie rozwoju psychoruchowego.
Hania już teraz nie widzi braciszka
Dziewczynka skończyła już dwa latka, ma starszego brata. Niestety jej choroba sprawia, że nie może bawić sie jak inne dzieci, bo już teraz nie może zobaczyć brata ani rozpoznać koloru swoich zaawek.
Dziewczynka jest pod opieką wielu specjalistów: oligofrenopedagoga, optoptysty, tyflopedagoga, fizjoterapeuty.
Hania jest też bardzo wrażliwa sensorycznie – dźwięki, zapachy, dotyk, których my nawet nie zauważamy, dla niej są przytłaczające. Każda nieprzemyślana zmiana otoczenia potrafi ją wyprowadzić z równowagi. Dlatego potrzebuje specjalistycznej, ciągłej opieki
- wyjaśniają rodzice dwulatki.
Dziewczynka odbiera świat inaczej, musi nauczyć się doświadczać życia za pomocą dotyku, zapachu i słuchu. Choć trudno nam sobie to wyobrazić, niewidoma dwulatka już teraz uczy się posługiwać laską, która ułatwia jej poruszanie się po domu i pozwala dotrzeć do ulubionych zabawek.
Jednak rodzice Hani wciąż martwią się o to, czy będą w stanie zapewnić jej wszystko, co jest potrzebne do tego, by jak najlepiej wspierać jej rozwój.
Potrzebujemy Waszej pomocy, aby zapewnić Hani wszystko to, czego potrzebuje: indywidualną terapię, specjalistyczny sprzęt wspierający naukę i orientację w przestrzeni, pomoc psychologów i terapeutów, dojazdy do specjalistycznych placówek i lekarzy. Każda złotówka ma znaczenie. Każda wpłata to krok w stronę lepszego świata dla naszej córki
- piszą rodzice Hani.
Każdy, kto chce wesprzeć leczenie dwulatki może to zrobić wpłacając dowolną kwotę na utworzoną przez rodziców zbiórkę w serwisie Pomagam.pl
