Poronienie to bolesne przeżycie dla rodziców. Do traumy związanej z utratą dziecka dochodzi druga, wynikająca z poczucia winy albo z żalu do otoczenia. Tymczasem badanie genetyczne kosmówki z poronienia, w 60 proc. przypadków pokazuje, że przyczyną utraty ciąży była ciężka choroba genetyczna dziecka. Badanie kosmówki z poronienia ma ogromne znaczenie psychologiczne dla rodziców, którzy utracili dziecko.
Przyczyna większości poronień – choroba genetyczna dziecka
Badanie genetyczne kosmówki z poronienia w 60 proc. przypadków pokazuje, że przyczyną utraty ciąży była ciężka choroba genetyczna dziecka. Najczęściej był to dodatkowy chromosom (trisomia), brak jednego z chromosomów płci (monosomia X) lub dodatkowy zestaw chromosomów (69 chromosomów zamiast 46). W większości przypadków wykrywa się takie aberracje chromosomowe, które zawsze prowadzą do obumarcia ciąży do 8-11 tygodnia, ale nierzadko stwierdza się u poronionego płodu zespół Downa (trisomia 21), zespół Turnera (monosomia X), zespół Edwardsa (trisomia 18), czy Patau (trisomia 13), zatem aberracje chromosomowe spotykane również u dzieci żywo urodzonych.
Badanie genetyczne materiału z poronienia jest ważne nie tylko ze względów psychologicznych
- W wielu przypadkach pozwala na szybkie ustalenie, jakie były powody poronienia i wskazuje lekarzowi ginekologowi kierunek dalszych badań diagnostycznych.
- Ułatwia określenie rokowania: występowanie lub niewystępowanie aberracji chromosomowej u poronionego samoistnie zarodka/płodu jest ważnym czynnikiem, który pozwoli na rokowania dotyczące szansy utrzymania następnej ciąży (pomoże określić, jakie jest ryzyko kolejnego poronienia).
- Pozwala na udzielenie właściwej porady genetycznej: niektóre aberracje chromosomowe u obumarłego zarodka/płodu wskazują na nieco zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z aberracją chromosomową, inne są traktowane jako całkowicie przypadkowe i nie niosą takiego zagrożenia.
Przy 2 i więcej poronieniach, nawet kiedy badanie genetyczne wykaże, że przyczyną któregoś z poronień była choroba genetyczna płodu, nie oznacza to, że była to także przyczyna pozostałych poronień, dlatego nie zwalnia to od standardowej diagnostyki wg zaleceń ginekologa. Po 2 poronieniach wczesnych lub po jednym poronieniu późnym lub martwym porodzie są również wskazania do badania kariotypu u obojga partnerów.
materiały prasowe
