Ich mózgi stopniowo się wyłączają. "To coś absolutnie druzgocącego"

Demencja kojarzy nam się z późną starością, tymczasem istnieje choroba, która wywołuje objawy utraty pamięci u dzieci. Ryzyko jej wystąpienia zwiększa nosicielstwo jednego z genów. "To coś absolutnie druzgocącego" - mówi zrozpaczona matka dwóch synów, u których zdiagnozowano tę chorobę.

U synów Kristian i Brydena Tuckerowów wykryto nieuleczalną chorobę. Chłopcy chorują na chorobę genetyczną Battena (Ceroidolipofuscynozę), chorobę metaboliczną, która atakuje komórki nerwowe i prowadzi do napadów padaczkowych, stopniowej ślepoty, a także wyłączania czynności mózgu. Choroba jest nieuleczalna, nie opracowano dotychczas żadnych terapii, które mogłyby nieść nadzieję dla pacjentów. Rozwija się szybko i prowadzi do utraty nabytych umiejętności (np. mowy), utraty ruchomości, znacząco również skraca czas życia chorego.

Zaczęło się od napadów padaczkowych

Starszy z synów pary, Michael, w wieku 4 lat zaczął mieć ataki padaczkowe. Były one coraz częstsze, dlatego rodzice zdecydowali się na wykonanie badań. Diagnoza okazała się być przerażająca. 

Lekarze poddali badaniom całą rodzinę. U Michaela i jego młodszego brata rozpoznali chorobę Battena. "To coś absolutnie druzgocącego. Obaj moi chłopcy mieli zostać mi odebrani. Dowiedziałam się, czym jest prawdziwa rozpacz. To, co zwykle dzieje się przy chorobie Battena to drgawki, utrata mowy, zdolności motorycznych i wzroku, demencja i ostatecznie śmierć. Mimo wszystko dzieci dobrze sobie radzą" - przyznała.

Nie ma lekarstwa

Na chorobę Battena niestety nie ma lekarstwa. Starszy syn brał różne leki, które miały ograniczyć występowanie napadów padaczkowych, ale leczenie nie przyniosło rezultatu. Chłopcom nie można pomóc, choroba jest nieuleczalna i niestety najczęściej kończy się śmiercią w ciągu 5 lat od wystąpienia pierwszych objawów. 

Choroba Battena jest chorobą dziedziczną, która może się rozwinąć u potomstwa dwóch osób, będących nosicielami genu recesywnego. W przypadku występowania tego genu u matki i ojca, istnieje 25 procent szans na to, że u dziecka rozwinie się Ceroidolipofuscynoza. Jest również bardzo wysokie prawdopodobieństwo, że choroba rozwinie się u rodzeństwa (prawie 65 procent szans).

Jest niskie ryzyko spotkania partnera, który również będzie nosicielem tego samego genu recesywnego. Ale jak widać, możliwe do wystąpienia. Lekarze zalecają, by w takiej sytuacji konsultować u specjalisty genetyka plany zajścia w ciążę.

Czytaj: Potworny wypadek na oddziale noworodkowym. Zmarł dwudniowy wcześniak