Badania prenatalne w ciąży - jakie wady płodu wykrywają?

2013-02-11 11:48 Anna Jarosz, Konsultacja:: doc. dr Leszek Kauc, biolog molekularny

Badania prenatalne pomagają rozpoznać wady i ciężkie choroby dziedziczne płodu już we wczesnym okresie ciąży. Przeprowadza się je zawsze na zalecenie lekarza. Właśnie dzięki odpowiednim specjalistycznym badaniom w ciąży niektóre choroby można zacząć leczyć, jeszcze zanim dziecko się urodzi.

Badania w ciąży – co dają badania prenatalne? Naukowcy potrafią rozpoznać geny odpowiedzialne za 60 chorób dziedzicznych. Niestety, większości z nich nie można przewidzieć, skutecznie leczyć ani im zapobiegać. Ale wielu przyszłych rodziców chce wiedzieć, w jakiej kondycji przyjdzie na świat ich dziecko. Temu właśnie służą badania prenatalne. Dają one wiedzę, na jaką chorobę dziecko cierpi, jak ją nabyło, na czym polega leczenie oraz jaką zastosować rehabilitację. Dlatego badaniom prenatalnym powinny się poddać wszystkie kobiety, które w ciążę zaszły po 35. roku życia. Także te, które urodziły dzieci z genetycznymi uszkodzeniami lub wiedzą o chorobach dziedzicznych w rodzinie. Przeprowadza się te badania zawsze na polecenie lekarza.

Badania w ciąży – rodzaje badań prenatalnych

  • USG jest najpopularniejsze, nieinwazyjne i całkowicie bezpieczne. Za pomocą ultradźwięków można precyzyjnie określić wiek, położenie łożyska i płodu, grubość powłok brzusznych, a przede wszystkim stwierdzić, czy płód nie ma istotnych wad rozwojowych.
  • Amniopunkcję wykonuje się między 13 a 15 tygodniem ciąży. Pod kontrolą USG nakłuwa się powłoki brzuszne i pęcherz owodniowy i pobiera próbkę płynu. W nim znajdują się wszystkie komórki płodu pochodzące z owodni, skóry, układu moczowo-płciowego i pokarmowego. Na pożywce prowadzi się hodowlę in vitro tych komórek, aby później przeprowadzić analizę chromosomów dziecka. Badanie takie niesie ze sobą niewielkie ryzyko poronienia.
  • Biopsja trofoblastu, wykonywana między 8 a 11 tygodniem ciąży, pozwala zanalizować DNA dziecka. Specjalną igłą pobiera się fragment tkanki (trofoblastu) przez powłoki brzuszne lub szyjkę macicy. Badanie może spowodować poronienie.
  • Kardocenteza to badanie komórek krwi pępowinowej. Służy ocenie chromosomów i DNA płodu. Jest dość trudne do wykonania, ale pobieranie krwi pod kontrolą USG gwarantuje dziecku i przyszłej mamie bezpieczeństwo.
  • Test potrójny (lub poczwórny) wykonuje się, gdy zachodzi podejrzenie choroby Downa. Polega na pobraniu krwi i oznaczeniu poziomu trzech hormonów, a następnie komputerowej analizie ich korelacji z wiekiem przyszłej mamy.
Dobrze wiedzieć

Trzy procent dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi, z czego aż 85 procent z nich dziedziczy chorobę nie po rodzicach, a po swoich dalszych przodkach. Choroby dziedziczne przekazywane są przez rodziców. To od każdego z nich dziedziczymy połowę genów. Oni dostali swoje od czworga naszych dziadków i od ośmiorga pradziadków. Łańcuch powiązań jest nieskończenie długi. W każdej cząstce genów po przodkach są zapisane nasze predyspozycje chorobowe

Badania prenatalne

Badanie prenatalne służą rozpoznawaniu wad i chorób płodu we wczesnych miesiącach ciąży. Dzięki nim można wykryć choroby takie jak: zespół Downa, hemofilia, mukowiscydoza, fenyloketonuria, zespół Patau, cri du chat i wiele innych. Badania prenatalne pomagają również we wczesnym rozpoznaniu przepukliny pępowinowej, wad serca czy wad układu moczowego. Kiedy możliwe jest wykonanie badań prenatalnych? W jaki sposób pobiera się materiał do badania? Czy każde badanie obarczone jest ryzykiem straty ciąży? O badania prenatalne zapytaliśmy eksperta.

miesięcznik "Zdrowie"
Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

NOWY NUMER

DLA CIEBIE ZA DARMO! Szykujesz się do porodu? Chcesz wiedzieć co cię czeka, jak sobie radzić? Co może Ci pomóc? Koniecznie pobierz nasz specjalny poradnik, stworzony przez ekspertów!

Czytaj więcej
Porodówka - przewodnik dla rodzącej mamy, okładka
KOMENTARZE