Zespół Williamsa - objawy choroby. Jak wyglądają dzieci z zespołem Williamsa?

Zespół Williamsa
Autor: Getty images

Zespół Williamsa to rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Dzieci z chorobą Williamsa mają charakterystyczny wygląd elfów.

Zespół Williamsa to choroba genetyczna, która objawia się charakterystycznym wyglądem twarzy dziecka, ale również wysoką częstotliwością chorób sercowo-naczyniowych, opóźnieniami umysłowymi i zaburzeniami zachowania.

Częstość występowania szacuje się na 1:20 000 żywo urodzonych. Leczenie zespołu Williamsa polega wyłącznie na leczeniu objawowym. Zobacz, jakie są cechy charakterystyczne choroby Williamsa.

Spis treści:

  1. Jakie są przyczyny zespołu Williamsa?
  2. Jakie jest ryzyko, że drugie dziecko urodzi się z zespołem Williamsa?
  3. Zespół Williamsa - jakie są objawy choroby?
  4. Czy chorzy na zespół Williamsa są w stanie sami funkcjonować?

Jakie są przyczyny zespołu Williamsa?

Zespół Williamsa w większości przypadków występuje sporadycznie, choć opisano także przypadki rodzinne. W 95 proc. przypadków zespół Williamsa spowodowany jest delecją (zmiana w materiale genetycznym polegająca na utracie jego fragmentu) w regionie, w którym zlokalizowane są: gen elastyny (ELN) oraz gen LIM-kinazy. Stwierdzone mikrodelecje w 60 proc. są pochodzenia matczynego, a w 40 proc. ojcowskiego.

Czytaj także: Najczęściej występujące WADY WRODZONE u dzieci

Jakie jest ryzyko, że drugie dziecko urodzi się z zespołem Williamsa?

Ryzyko ponownego urodzenia dziecka z zespołem Williamsa jest populacyjne, o ile mieliśmy do czynienia z nową mutacją. Natomiast jeśli na podstawie badania FISH, obecność mikrodelecji stwierdza się u jednego z rodziców, ryzyko należy uznać za wysokie – 50 %

Zespół Williamsa - jakie są objawy choroby?

Jest to choroba wieloukładowa, o szerokim zakresie objawów klinicznych oraz zróżnicowanym stopniu ekspresji fenotypowej. Oznacza to, że nie wszystkie objawy muszą wystąpić, jak również mogą się różnić nasileniem u poszczególnych pacjentów.

Objawami, które występują przy chorobie Williamsa są: hipotonia, trudności w karmieniu, słaby przyrost masy ciała, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, szorstki głos, współistnienie wad układu sercowo-naczyniowego (najczęściej nadzastawkowe zwężenie aorty, obwodowe zwężenie gałęzi tętnic płucnych), wady nerek, przepukliny pachwinowe.

Pacjenci z zespołem Williamsa mają charakterystyczną dysmorfię twarzy, określaną jako "twarz elfa", na którą składają się: charakterystyczne małżowiny uszne, szerokie czoło, długa rynienka podnosowa, grube wargi, pogłębiona nasada nosa. Oprócz tego u niektórych pacjentów z niebieskimi oczami obserwuje się gwiaździsty rozkład barwnika w tęczówkach.

Chorych na zespół Williamsa cechuje specyficzny typ osobowości, który polega na bardzo przyjacielskim nastawieniu do otoczenia, co sprawia  że z niezwykłą łatwością nawiązują kontakty społeczne.

Zobacz także: Zasiłek pielęgnacyjny – wszystko, co powinieneś o nim wiedzieć

Zespół Gilberta: objawy, dziedziczenie, diagnostyka

Czy chorzy na zespół Williamsa są w stanie sami funkcjonować?

Nieliczni dorośli pacjenci mieszkają i pracują samodzielnie, wielu radzi sobie z pomocą innych. Ciężkie opóźnienie neurorozwojowe należy do rzadkości. Warto jednak stymulować od małego rozwój dziecka z zespołem Williamsa, aby zapewnić mu prawidłowy rozwój psychofizyczny.

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

NOWY NUMER

DLA CIEBIE ZA DARMO! Szykujesz się do porodu? Chcesz wiedzieć co cię czeka, jak sobie radzić? Co może Ci pomóc? Koniecznie pobierz nasz specjalny poradnik, stworzony przez ekspertów!

Czytaj więcej
Porodówka - przewodnik dla rodzącej mamy, okładka
KOMENTARZE