Polidaktylia - gdy dziecko ma dodatkowe paluszki... Dziedziczenie i leczenie polidaktylii
Polidaktylia to druga co do częstości występowania wada wrodzona rąk i stóp. Polega ona na tym, że u człowieka pojawiają się dodatkowe palce – mogą one mieć formę zarówno w pełni uformowanych palców, zawierających elementy kostne i stawy, ale i mogą one zawierać jedynie tkanki miękkie. Przyczyn polidaktylii wyróżnia się dość dużo.
Pierwsze wzmianki o polidaktylii pojawiły się już bardzo dawno temu – problem ten, polegający na posiadaniu dodatkowych palców, opisano po raz pierwszy już 3000 lat temu. Jego nazwa wzięła się z połączenia dwóch greckich słów: polys („wiele”) oraz daktylos („palec”) i została zaproponowana w 1670 roku przez holenderskiego pochodzenia lekarza, Theodora Kerckringa.
Polidaktylia jest drugą co do częstości występowania wada wrodzoną rąk lub stóp – częściej od niej spotykanym problemem jest syndaktylia, która polega na zrośnięciu się ze sobą dwóch lub więcej palców. Ogólnie szacuje się, że z dodatkowym paluszkiem lub paluszkami przychodzi na świat 1 na 500 niemowląt. Zauważalne jest to, że polidaktylia częściej występuje u osób czarnoskórych.
Spis treści:
Polidaktylia a wady genetyczne
Badania wykonywane u dziecka z polidaktylią
Usuwanie dodatkowych paluszków
Przyczyny polidaktylii
Występowanie polidaktylii jest ściśle powiązane z zaburzeniami rozwoju kończyn. W prawidłowych warunkach początkowo ręka przypomina wyglądem płetwę. Wraz jednak z postępem rozwoju – około 6.-7. tygodnia ciąży – następują różne przemiany, których efektem jest wyodrębnienie się pięciu palców. Wtedy, kiedy proces ten zostanie zaburzony, jeden palec może się nieprawidłowo podzielić, czego efektem będzie właśnie posiadanie przez dziecko dodatkowego palca.
Polidaktylia a mutacja genów
Co jednak może zaburzać rozwój czy to stóp, czy też dłoni? Przede wszystkim – mutacje. Zaburzenia genetyczne, prowadzące do polidaktylii, bywają naprawdę różne. Zdarza się, że dodatkowe palce widoczne są u przedstawicieli kilku pokoleń jednej rodziny – w takim przypadku można podejrzewać, że przyczyną polidaktylii jest mutacja o charakterze dominującym. Polidaktylia może być jednak spowodowana zarówno mutacją jednego genu, jak i aberracjami chromosomalnymi czy też wynikać z mutacji kilku różnych genów.
Czytaj:
Polidypsja u dziecka - przyczyny i leczenie nadmiernego pragnienia
Poliuria u dziecka - przyczyny i leczenie wielomoczu u dziecka
Polidaktylia a wady genetyczne
Czasami dodatkowe paluszki nie są jedyną wadą wrodzoną u dziecka – możliwe jest, iż będą one współistniały z innymi problemami przez to, że u dziecka wystąpił jakiś zespół wad genetycznych. Jako przykłady jednostek, w których może wystąpić polidaktylia, podać można zespół Bardeta-Biedla, zespół Smitha-Lemliego-Opitza, zespół Rubinsteina-Taybiego oraz zespół Patau.
Szacuje się, że w 1 na 10 przypadków polidaktylii problem spowodowany jest narażeniem płodu na działanie szkodliwych czynników środowiskowych. Takowymi mogą być zarówno przyjmowane przez matkę leki, jak i promieniowanie, infekcje czy różne zaburzenia, które skutkują niedotlenieniem płodu. Ryzyko tego, że dziecko będzie miało dodatkowe paluszki, jest nasilone szczególnie wtedy, gdy narażenie na wymienione wyżej lub jeszcze inne szkodliwe czynniki będzie miało miejsce w pierwszym trymestrze ciąży (czyli wtedy, kiedy to dochodzi do formowania się palców rąk i stóp).
Objawy polidaktylii
Podstawowym objawem polidaktylii jest obecność dodatkowego lub dodatkowych palców w obrębie ręki lub stopy. Nie jest jednak tak, że u każdego dziecka z polidaktylią dodatkowe paluszki mają taką samą budowę. Możliwe jest bowiem to, że nadprogramowy palec będzie znaczniej odbiegał wyglądem od pozostałych – może on być znacznie krótszy, ale i nie zawierać ani kości, ani stawów.
W takim przypadku palec może być jedynie drobnym, maleńkim tworem zbudowanym z tkanek miękkich. Zdarza się jednak i tak, że dodatkowy palec odpowiada budową pozostałym i ma on podobną do nich zarówno długość, jak i budowę wewnętrzną, czyli zawiera kości i stawy.
W przypadku polidaktylii dodatkowy palec najczęściej obecny jest obok małego palca ręki lub stopy. Rzadziej dodatkowa struktura pojawia się w sąsiedztwie kciuka czy palucha stopy, najrzadziej zaś obserwowane jest pojawianie się nadprogramowych palców w obrębie środka ręki, to znaczy obok palca wskazującego, środkowego czy obrączkowego.
Czytaj:
Ssanie kciuka: czy to szkodliwy nawyk?
Badania wykonywane u dziecka z polidaktylią
Polidaktylię zazwyczaj widać na pierwszy rzut oka – w końcu dość łatwo zauważyć, że dziecko ma nie pięć, a zdecydowanie więcej palców. W takiej sytuacji zazwyczaj wykonywane jest zdjęcie RTG ręki lub stopy, w której obrębie obecne są dodatkowe struktury. Badanie to jest ważne z tego powodu, iż pozwala ono ustalić, jaka jest budowa nadprogramowego palca – jest to istotne przede wszystkim przy planowaniu ewentualnego leczenia.
Czasami polidaktylia wykrywana jest dopiero po urodzeniu, czasami udaje się ją jednak stwierdzić jeszcze przed przyjściem dziecka na świat, w trakcie ciąży. W takiej sytuacji konieczne jest wykonanie dokładnych badań ultrasonograficznych (USG) – jako że polidaktylia może być objawem zespołu wad wrodzonych, konieczne jest poszukiwanie u płodu innych, potencjalnie groźnych odchyleń (takich jak np. wady serca).
Prawidłowa waga niemowlaka - wideo
Leczenie polidaktylii
Polidaktylia nie zawsze wymaga leczenia – usuwanie dodatkowych palców nie jest konieczne szczególnie wtedy, gdy są one obecne w sąsiedztwie małego palca. W tej lokalizacji zazwyczaj nie utrudniają one w żaden sposób codziennego życia, dlatego też nie jest konieczna ich resekcja.
Nierzadko jednak – co raczej nie budzi zdziwienia – rodzice woleliby, aby dodatkowy paluszek został dziecku usunięty ze względów estetycznych. W takiej sytuacji leczenie polidaktylii bywa różne.
Jeżeli palec zbudowany jest tylko z tkanki miękkiej i ma on niewielkie rozmiary, możliwe jest założenie na niego jakiegoś narzędzia, które odetnie do niego dopływ krwi. W takim przypadku po pewnym czasie dodatkowy palec po prostu odpada. Kiedy palec jest lepiej wykształcony – zawiera on elementy kostne czy stawy – do jego usunięcia raczej konieczne jest już przeprowadzenie operacji.
Usuwanie dodatkowych paluszków
Zdecydowanie trudniej leczy się rzadsze typy polidaktylii, czyli te, gdzie dodatkowy palec obecny jest w sąsiedztwie kciuka lub pomiędzy innymi palcami ręki. W pierwszym przypadku tak naprawdę dodatkowy kciuk może upośledzać funkcję prawidłowego kciuka, w związku z czym konieczne może być – poza usunięciem dodatkowego palca – przeprowadzenie operacji rekonstrukcyjnych, pozwalających na osiągnięcie właściwej czynności tego palca.
Wtedy zaś, gdy dodatkowy palec obecny jest pośród innych, w leczeniu może być zastosowane jego resekcja z rekonstrukcją pozostałych struktur, jak i może być wykonana operacja, gdzie ingerencje będą dotyczyły ścięgien i więzadeł – dodatkowy palec pozostaje wtedy u dziecka, ale wspomniane ingerencje mają na celu zapobiegać wystąpieniu w przyszłości jakichś deformacji.
Operacyjne leczenie polidaktylii – niezależnie od typu tej wady – przeprowadza się zazwyczaj dość wcześnie, bo jeszcze w pierwszym roku od przyjścia dziecka na świat.
