Zespół Patau, czyli trisomia 13 – objawy i diagnostyka
Zespół Patau (trisomia 13) jest jednym z najcięższych zespołów wad wrodzonych. Może się na niego składać nawet kilkadziesiąt różnych objawów. Zespół Patau wynika z nieprawidłowej liczby chromosomów, a konkretnie z obecności dodatkowej kopii chromosomu 13 w komórkach ciała dziecka .
Zespół Patau to bardzo poważna genetyczna wada rozwojowa płodu. Czym jest trisomia chromosomu 13? Zobacz, jakie są objawy zespołu Patau, jak się go diagnozuje i leczy.
Spis treści
- Jakie są objawy zespołu Patau (triosomia 13)?
- Zespół Patau – diagnostyka w okresie prenatalnym
- Zespół Patau a badania prenatalne
- Zespół Patau - leczenie trisomii 13
- Zespół Patau – śmiertelność wśród dzieci z trisomią 13
Jakie są objawy zespołu Patau (triosomia 13)?
Te dzieci, którym uda się doczekać porodu mają zwykle niską masę urodzeniową, a przy tym bardzo rozległe wady rozwojowe (widać je bezpośrednio po narodzinach). Może to być małogłowie, rozszczep wargi lub podniebienia czy ubytek skóry skalpu.
Taki noworodek może mieć również nieprawidłowo wykształcony nos i poważne wady narządu wzroku – u niektórych dzieci występuje tylko jedna gałka oczna z dwoma zrośniętymi ze sobą oczodołami, u innych oczy nie wykształcają się wcale. Bywa, że noworodki z zespołem Patau mają również dodatkowe paluszki i deformację stóp.
Zespół Patau jest też odpowiedzialny za szereg nieprawidłowości w obrębie wielu ważnych narządów wewnętrznych – wady wrodzone serca, nerek i układu rozrodczego oraz nerwowego. Zaburzenia neurologiczne, które występują w przebiegu tej choroby są z kolei najczęściej wynikiem niepełnego podziału mózgowia na lewą i prawą półkulę.
Zespół Patau – diagnostyka w okresie prenatalnym
Objawy wskazujące na możliwość wystąpienia zespołu Patau można wykryć już podczas rutynowego badania USG. Upośledzenie rozwoju fizycznego u dziecka mogą być jedynym z sygnałów, że występuje u niego właśnie zespół Patau.
W takim przypadku lekarz może zaproponować pacjentce badania prenatalne – na początek przesiewowe (np. test PAPP-A albo NIFTY), a gdy te wyjdą nieprawidłowo, badania diagnostyczne, np. amniopunkcję.
Zespół Patau a badania prenatalne
Pierwsze (badania diagnostyczne) ocenią prawdopodobieństwo, z jakim dziecko może być obciążony wadą, drugie (amniopunkcja) potwierdzą lub wykluczą chorobę, gdy okaże się, że prawdopodobieństwo to jest wysokie.
Podczas amniopunkcji lekarz pobiera niewielką próbkę płynu owodniowego, następnie izoluje się z niego komórki płodu i bada znajdujące się w nich chromosomy, czyli innymi słowy ustalany jest kariotyp dziecka. Dzięki temu badaniu specjaliści mogą ocenić liczbę i strukturę wszystkich jego chromosomów i tym samym postawić diagnozę.
W większości przypadków badania prenatalne nie stwierdzają jednak żadnych nieprawidłowości, a rodzice, wiedząc o tym, że ich maleństwo dobrze się rozwija, mogą w spokoju przygotowywać się do przyszłej roli.
Jeśli zespół Patau nie zostanie zdiagnozowany w czasie ciąży, to badanie kariotypu (inaczej cytogenetyczne) można przeprowadzić również po narodzinach dziecka. Specjalista pobiera wtedy od niego niewielką próbkę krwi.
Chromosomy, które sprawdza się podczas tego badania pochodzą z w tym przypadku z limfocytów, czyli białych krwinek. Na wynik analizy czeka się kilka tygodni, z uwagi na fakt, że laboratorium musi najpierw wyhodować odpowiednią ilość komórek.
Zespół Patau - leczenie trisomii 13
Szanse na wyleczenie dziecka są znikome. Większość dzieci z dodatkowym chromosomem 13 w kariotypie (zestawie wszystkich chromosomów) umiera jeszcze w czasie ciąży lub rodzi się martwe.
Zespół Patau – śmiertelność wśród dzieci z trisomią 13
Ze względu na rozległość objawów, dzieci z zespołem Patau nie mają większych szans na dłuższe życie. Większość z nich umiera na przestrzeni pierwszych 12 miesięcy po porodzie. Tylko 5 procent dożywa 3 roku życia. Niektóre z wad – rozszczep wargi, podniebienia czy wadę serca, lekarze decydują się korygować operacyjnie, gdy stan dziecka na to pozwala.
