Fenyloketonuria: choroba, której nie widać. Co każda mama powinna wiedzieć o PKU?

Fenyloketonuria – co to za choroba?

Fenyloketonuria, w skrócie PKU, jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą metaboliczną. W organizmie osoby z PKU nie działa prawidłowo enzym odpowiedzialny za przemianę fenyloalaniny – aminokwasu będącego składnikiem białka. W efekcie fenyloalanina zaczyna gromadzić się we krwi a jej zbyt wysokie stężenie może uszkadzać układ nerwowy, dlatego nieleczona fenyloketonuria może prowadzić do poważnych i nieodwracalnych konsekwencji dla rozwoju dziecka.

PKU dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że aby dziecko zachorowało, oboje rodzice muszą być nosicielami zmienionego genu. Co ważne, noworodek z fenyloketonurią zwykle nie różni się wyglądem od zdrowego dziecka. Nie ma charakterystycznych objawów, które pozwoliłyby rodzicom samodzielnie rozpoznać chorobę. I właśnie dlatego tak ogromne znaczenie ma badanie przesiewowe noworodków.

Jedna kropla krwi może zmienić całe życie

Badanie przesiewowe wykonywane jest w pierwszych dniach życia dziecka. Pobiera się niewielką ilość krwi z pięty i oznacza m.in. stężenie fenyloalaniny. Dzięki temu fenyloketonurię można wykryć, zanim pojawią się objawy i zanim dojdzie do uszkodzenia układu nerwowego. To jeden z największych sukcesów współczesnej medycyny: dziecko może urodzić się z chorobą, której nie widać, a jednocześnie dzięki odpowiednio szybkiemu rozpoznaniu i rozpoczęciu leczenia rozwijać się prawidłowo. W Polsce PKU występuje średnio u około jednego na 7–8 tysięcy urodzeń. Oznacza to, że każdego roku diagnozę otrzymuje kilkadziesięcioro dzieci.

Dlaczego dieta w PKU jest tak ważna?

Podstawą leczenia fenyloketonurii przez wiele lat pozostawała i nadal dla wielu pacjentów pozostaje dieta z bardzo ograniczoną ilością fenyloalaniny (ubogofenyloalaninowa). Brzmi jak kolejna dieta eliminacyjna. W rzeczywistości jest jednak czymś zupełnie innym. W PKU nie chodzi o wybiórcze wykluczenie kilku produktów. Ilość naturalnego białka, a tym samym fenyloalaniny, musi być dostosowana do indywidualnego zapotrzebowania pacjenta. Dlatego rodzice dziecka z PKU uczą się czytać etykiety, ważyć produkty, przeliczać zawartość białka i planować każdy posiłek. Z jadłospisu wyklucza się lub bardzo mocno ogranicza produkty bogate w białko, m.in. mięso, ryby, jaja, nabiał, tradycyjne pieczywo i makarony, rośliny strączkowe czy orzechy. Dietę uzupełniają specjalne preparaty aminokwasowe pozbawione fenyloalaniny oraz żywność niskobiałkowa. To oznacza, że dla rodziny zwykłe pytanie: „Co dziś zjemy?” często nie jest wcale takie zwykłe.

PKU choruje jedno dziecko, ale żyje z nią cała rodzina

Dla większości rodziców przygotowanie kanapki, spakowanie dziecku drugiego śniadania do szkoły czy kupienie przekąski na urodziny kolegi to rutyna. Dla rodziców dziecka z PKU każda z tych czynności może oznaczać dodatkowe planowanie: Czy produkt zawiera odpowiednią ilość białka? Ile dziecko może go zjeść? Czy można podać go razem z innymi produktami? Czy na przyjęciu urodzinowym będzie coś, co dziecko może bezpiecznie zjeść? Z czasem część tych czynności staje się codziennością. Nie oznacza to jednak, że przestają być obciążające.

PKU jest chorobą niewidoczną. Dziecko może wyglądać i funkcjonować jak jego rówieśnicy, ale jego dieta nadal wymaga szczególnej uwagi. W przedszkolu, szkole, podczas wyjazdu czy rodzinnej uroczystości pojawiają się sytuacje, w których może czuć się inne. Dlatego leczenie PKU to nie tylko kwestia medyczna. To również wyzwanie organizacyjne, społeczne i emocjonalne dla całej rodziny.

Czy z PKU można żyć normalnie?

Tak. I to jest bardzo ważna informacja. Jeżeli choroba zostanie wykryta odpowiednio wcześnie, a leczenie jest prowadzone właściwie, dziecko może rozwijać się prawidłowo, chodzić do szkoły, studiować, pracować, zakładać rodzinę i realizować swoje plany. PKU nie musi więc oznaczać życia z niepełnosprawnością. Jednocześnie pozostaje chorobą przewlekłą, wymagającą kontroli i konsekwentnego leczenia. Dla wielu pacjentów dieta niskofenyloalaninowa pozostaje podstawą terapii także w dorosłości. I właśnie wtedy pojawia się temat, o którym warto mówić znacznie częściej: ciąża kobiety z fenyloketonurią.

Fenyloketonuria a ciąża. Dlaczego przyszła mama musi szczególnie uważać?

Kobieta z PKU może zostać mamą. Fenyloketonuria nie oznacza, że ciąża jest niemożliwa. Wymaga jednak bardzo dobrego przygotowania. Problemem nie jest bowiem samo to, że matka ma PKU. Największe znaczenie ma stężenie fenyloalaniny we krwi w okresie przed ciążą i podczas ciąży. Jeśli pozostaje ono zbyt wysokie, fenyloalanina może działać szkodliwie na rozwijający się płód. Ryzyko dotyczy m.in. ograniczenia wzrastania płodu, małogłowia, wad serca i zaburzeń rozwoju intelektualnego. Dlatego kobieta z PKU, która planuje macierzyństwo, powinna wcześniej skontaktować się z lekarzem celem wyrównania odpowiedniego poziomu fenyloalaniny jeszcze przed poczęciem i utrzymanie go przez całą ciążę.

Europejskie wytyczne wskazują dla kobiet planujących ciążę i ciężarnych z PKU docelowe stężenie fenyloalaniny na poziomie 120–360 µmol/l. To dlatego ciąża kobiety z PKU powinna być planowana i prowadzona we współpracy z zespołem mającym doświadczenie w leczeniu tej choroby.

Czy dziecko kobiety z PKU też będzie miało fenyloketonurię?

Niekoniecznie. To ważne rozróżnienie: wysokie stężenie fenyloalaniny u matki może zaszkodzić rozwijającemu się dziecku niezależnie od tego, czy samo dziecko odziedziczy PKU. Dlatego kontrola metaboliczna przyszłej mamy jest tak istotna. Samo ryzyko odziedziczenia choroby zależy natomiast od genów obojga rodziców. Jeżeli kobieta z PKU planuje ciążę, warto omówić z lekarzem również kwestie genetyczne.

Czy leczenie PKU może się zmieniać?

Przez dziesięciolecia dieta była podstawowym sposobem kontrolowania choroby. Dla części pacjentów nadal pozostaje najważniejszym elementem terapii. W ostatnich latach pojawiła się jednak nowa farmakologiczna  możliwość leczenia. Terapia pomaga w naturalnym obniżaniu poziomu fenyloalaniny we krwi, czyli aminokwasu, którego osoby z fenyloketonurią (PKU) nie potrafią prawidłowo rozkładać. Działa ona na dwa sposoby: wspomaga enzymy odpowiedzialne za przetwarzanie fenyloalaniny oraz zwiększa poziom substancji potrzebnej do ich działania.

W badaniu klinicznym część pacjentów odpowiadała na leczenie obniżeniem stężenia fenyloalaniny we krwi, co u osób reagujących na terapię może pozwolić na zwiększenie tolerancji naturalnego białka i ograniczenie restrykcji dietetycznych. Nie oznacza to jednak, że lek działa u każdego pacjenta ani że dieta przestaje być potrzebna wszystkim osobom z PKU.

Nowe leczenie to nie tylko tabletka czy proszek. To możliwość zmiany codzienności

Dla osoby, która całe życie musiała dokładnie planować każdy posiłek, możliwość zwiększenia tolerancji naturalnego białka może oznaczać coś więcej niż tylko zmianę jadłospisu. To może być spontaniczne wyjście z przyjaciółmi. Wspólny rodzinny obiad. Wyjazd bez przygotowywania całego zapasu specjalistycznej żywności. Urodziny, na których dziecko może zjeść coś razem z rówieśnikami. I dla rodziców – trochę mniej lęku, kontroli i ciągłego liczenia.

Historie rodzin dzieci leczonych nową terapią farmakologiczną pokazują właśnie ten wymiar choroby: jak bardzo ograniczenia żywieniowe wpływają na codzienne funkcjonowanie całej rodziny. Jednocześnie trzeba pamiętać, że PKU nie wygląda tak samo u każdego pacjenta, a odpowiedź na leczenie jest indywidualna. Dla wielu osób dieta nadal pozostaje podstawą terapii.

Najważniejsze: PKU nie definiuje człowieka

Fenyloketonuria jest chorobą genetyczną, z którą trzeba nauczyć się żyć. Ale dziecko z PKU to przede wszystkim dziecko – z własnymi zainteresowaniami, marzeniami, temperamentem i planami. Może chodzić do szkoły, mieć przyjaciół, uprawiać sport, podróżować, studiować, pracować i – co szczególnie ważne dla młodych kobiet – w przyszłości zostać mamą. Wczesna diagnoza i konsekwentne leczenie sprawiają, że choroba, której kiedyś towarzyszyły bardzo poważne konsekwencje neurologiczne, może pozostać dla otoczenia niemal niewidoczna. Ale żeby tak było, potrzebna jest wiedza – rodziców, nauczycieli, lekarzy, a także całego społeczeństwa. Bo czasem za pozornie zwyczajnym pytaniem: „Dlaczego ona nie może tego zjeść?” stoi całe życie człowieka, który każdego dnia musi pamiętać o swojej chorobie.