Zespół Downa – trisomia – to zespół wad genetycznych, spowodowanych dodatkową obecnością chromosomu 21. Ta dodatkowa kopia chromosomu odpowiada za charakterystyczny wygląd osób z zespołem Downa, szereg wad wrodzonych, a także częste problemy zdrowotne, m.in. wady serca, zaburzenia intelektualne, przedwczesne starzenie się i demencję.
Do tej pory udawało się jedynie korygować funkcje jednego wadliwego genu, „wyciszenie” całego chromosomu wydawało się niemożliwe. Wreszcie się udało. Zespół badaczy pracujący pod kierownictwem dr Lawrence zdołał „wyłączyć” aktywność dodatkowego chromosomu 21 w ludzkich komórkach. Naukowcy umieścili w komórkach macierzystych pobranych od osoby z zespołem Downa tzw. gen XIST. Spowodował on nagromadzenie cząsteczek RNA, które pokryły dodatkowy, 21 chromosom, ostatecznie go zamknęły i "wyciszyły". Od tego momentu komórki, w których on występował, zaczęły się rozwijać prawidłowo.
Naukowcy z Massachusetts planują przetestować nową technikę na mysich zarodkach z trisomią 21. Prawdopodobnie jednak minie jeszcze wiele lat zanim uda się podobną metodę zastosować u osób z zespołem Downa lub innymi zaburzeniami genetycznymi polegającymi na obecności dodatkowych chromosomów.
Badania prenatalne
Badanie prenatalne służą rozpoznawaniu wad i chorób płodu we wczesnych miesiącach ciąży. Dzięki nim można wykryć choroby takie jak: zespół Downa, hemofilia, mukowiscydoza, fenyloketonuria, zespół Patau, cri du chat i wiele innych. Badania prenatalne pomagają również we wczesnym rozpoznaniu przepukliny pępowinowej, wad serca czy wad układu moczowego. Kiedy możliwe jest wykonanie badań prenatalnych? W jaki sposób pobiera się materiał do badania? Czy każde badanie obarczone jest ryzykiem straty ciąży? O badania prenatalne zapytaliśmy eksperta.
