USG genetyczne może wykryć choroby genetyczne płodu

2018-09-17 14:20 Marta Radzik-Maj
Usg genetyczne szansą na wykrycie chorób genetycznych płodu
Autor: photos.com Usg genetyczne może wykryć choroby genetyczne

USG genetyczne to nowoczesne badanie, na podstawie którego można określić ryzyko wystąpienia wad genetycznych płodu. USG genetyczne jest badaniem specjalistycznym, choć z pozoru wygląda jak każde rutynowe USG w ciąży – lekarz nanosi żel na brzuch i wodząc po nim sondą aparatu, dokonuje pomiarów. 

Badanie prenatalne USG genetyczne może być wykonane przez odpowiednio wyszkolonych lekarzy, niezbędny jest też wysokiej klasy sprzęt ultrasonograficzny, gdyż pomiarów należy dokonać z dokładnością do 0,1 mm.

Na czym polega USG genetyczne?

USG genetyczne wykonuje się między 11. a 14. tygodniem ciąży, gdy długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu (CRL) waha się od 45 do 84 mm. Lekarz na monitorze aparatu ocenia obecność lub brak kości nosowej (NB) oraz tzw. przezierność karkową płodu (NT), czyli zbiorniczek płynu na karku płodu. Przezierność karkowa jest zależna od wielkości płodu. Po uwzględnieniu obu tych parametrów oraz wieku ciężarnej, lekarz wylicza liczbowe ryzyko wystąpienia wad genetycznych (najczęstszy jest zespół Downa, rzadziej pojawia się zespół Edwardsa czy Patau). Ryzyko uważa się za podwyższone, jeżeli wynosi powyżej 1/300. W takiej sytuacji proponuje się ciężarnej dodatkowe badania, np. amniopunkcję, która wykluczy lub potwierdzi zaburzenia chromosomalne płodu.

Liczbową ocenę ryzyka zespołu Downa mogą podać tylko lekarze posiadający certyfikat Fundacji Medycyny Płodowej wg metody prof. Kyprosa Nicolaidesa, twórcy tej metody. Dysponują oni bowiem specjalnym oprogramowaniem komputerowym. Gdy nie jest możliwa liczbowa ocena ryzyka wad genetycznych, podaje się wartość przezierności karkowej w mm – nie powinna ona przekraczać 2,5 mm.

USG genetyczne pozwala wykryć wady z dużą precyzją

Każdy wynik powyżej 2,5 mm traktowany jest jako nieprawidłowy, wymagający rozszerzenia diagnostyki. Jeśli dalsze badania nie potwierdzą wad genetycznych, konieczne jest wykonanie echa serca oraz dokładnego USG płodu w 20. tygodniu ciąży. Podwyższona wartość przezierności karkowej jest bowiem często związana z wadami serca. Dlaczego USG genetyczne jest tak ważne?

Ponieważ ani wcześniej, ani później nie można ocenić ryzyka wad genetycznych z taką precyzją. Pomiar przezierności karkowej pozwala zidentyfikować 75 proc. przypadków zespołu Downa, a jeśli uwzględni się przy badaniu obecność lub brak kości nosowej, nawet do 90 proc. Jest to badanie nieinwazyjne i całkowicie bezpieczne dla kobiety i płodu. A przy nieprawidłowym wyniku jest jeszcze czas na amniopunkcję, którą wykonuje się od 15. do 19. tygodnia ciąży.

Dobrze wiedzieć

Gdy USG genetyczne daje nieprawidłowy wynik, nie oznacza to choroby płodu, lecz podwyższone ryzyko, które należy zweryfikować innymi metodami diagnostycznymi.

USG genetyczne: co jeszcze powinnaś wiedzieć o tym badaniu

  • badanie USG genetyczne trwa ok. 20 minut,
  • na to badanie USG nie jest potrzebne skierowanie,
  • dostaniesz wydruk z informacją,
  • USG genetyczne w prywatnym gabinecie kosztuje od 150 do 200 zł,
  • badanie USG genetyczne jest refundowane dla ciężarnych po 35. roku życia (w gabinetach, które mają podpisany kontrakt z NFZ).

Ułożenie dziecka w brzuchu - zobacz WIDEO

miesięcznik "M jak mama"
Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

NOWY NUMER

W nowym M jak Mama o tym, jaki wpływ na zdrowie mamy i dziecka ma cesarskie cięcie oraz jakie jest ryzyko ciąży po 40. roku życia. Przeczytaj również, jak wybrać najlepsze krzesełko do karmienia i jak skompletować eko-wyprawkę

Kup dostęp od 2,50 zł
okładka 10/19
KOMENTARZE