Spis treści
- Niedobór kwasu foliowego przed ciążą i w ciąży
- Konsekwencje niedoboru kwasu foliowego - rozszczep kręgosłupa
- Konsekwencje niedoboru kwasu foliowego - przepuklina mózgowa
- Konsekwencje niedoboru kwasu foliowego - bezmózgowie
DIAGNOSTYKA WAD W CIĄŻYBardzo ważne jest wykrycie wady w ciąży, bo umożliwia to leczenie zaraz po porodzie lub nawet wewnątrzmacicznie. Wady cewy nerwowej mogą być wykryte już podczas pierwszego badania USG (w 11.–14. tygodniu) oraz na podstawie stężenia we krwi matki alfa-fetoproteiny (AFP) – białka produkowanego przez płód we wczesnym okresie rozwoju. Gdy u dziecka stwierdza się dużą przepuklinę lub wodogłowie, wskazany jest poród drogą cesarskiego cięcia, bo taka opcja zmniejsza ryzyko dodatkowego urazu przepukliny lub głowy noworodka.
Niedobór kwasu foliowego prowadzi zazwyczaj do wad cewy nerwowej u dziecka. Zaliczamy tu ciężkie wady wrodzone mózgu i rdzenia kręgowego, które powstają na bardzo wczesnym etapie rozwoju płodu, bo już w 4. tygodniu od zapłodnienia. Najczęstsze z nich to: bezmózgowie, rozszczep kręgosłupa i przepuklina mózgowa. Dziecko z tego rodzaju wadą może urodzić się w każdej rodzinie – aż 95 proc. dzieci z tymi wadami rodzi się w rodzinach, w których wcześniej takie problemy nie występowały. Na szczęście są to przypadki bardzo rzadkie – w Polsce z wadą cewy nerwowej rodzi się średnio jedno dziecko na 1000 wszystkich urodzeń (żywych i martwych), a więc rocznie jest to około 400 chorych dzieci w skali kraju.
Niedobór kwasu foliowego przed ciążą i w ciąży
Unikanie niedoboru kwasu foliowego przed zajściem w ciążę i w pierwszych jej tygodniach w dawce 0,4 mg dziennie zmniejsza ryzyko wystąpienia wady cewy nerwowej aż o 70 proc. Warto wiedzieć, że jeśli w rodzinie urodziło się już jedno dziecko z wadą cewy nerwowej, ryzyko urodzenia się kolejnego dziecka z tego rodzaju wadą znacznie wzrasta – dlatego kobieta po takim doświadczeniu, starając się o kolejną ciążę, powinna przyjmować kwas foliowy w dawce 10-krotnie wyższej niż standardowa, czyli 4 mg dziennie.
Trzeba też jednak mieć świadomość, że choć niedobory kwasu foliowego są jedną z przyczyn tych wad, to nie jest to przyczyna jedyna. Uważa się, że występowanie większości wad ośrodkowego układu nerwowego jest spowodowane wieloma czynnikami – oprócz niedoborów żywieniowych istotną rolę odgrywają też czynniki genetyczne oraz inne środowiskowe, np. ekspozycja na pewne związki i leki w okresie ciąży. Groźne są m.in. arszenik, alkohol, ołów (np. w wodzie pitnej), a spośród leków: karbamazepina, kwas walproinowy, aminopteryna, warfaryna.
Konsekwencje niedoboru kwasu foliowego - rozszczep kręgosłupa
To najczęstsza wada cewy nerwowej, która polega na niewykształceniu (braku) tylnej części łuków kręgowych – przez ten ubytek w kościach kręgosłupa część rdzenia kręgowego przemieszcza się na zewnątrz kanału kręgowego, co jest często powiązane z uszkodzeniami rdzenia kręgowego. Rozszczep kręgosłupa ma wiele postaci, najczęstsze to: przepuklina oponowa, przepuklina oponowo-rdzeniowa i przepuklina rdzeniowa.
- Przepuklina oponowa.
Błony, które otaczają rdzeń kręgowy (opony), przemieszczają się poprzez ubytek w kościach kręgosłupa poza kanał kręgowy, tworząc worek wypełniony płynem mózgowo-rdzeniowym. Worek taki wygląda jak guzek na plecach, jest pokryty skórą. W łagodnych postaciach może być nawet niewidoczny po urodzeniu się dziecka, w bardziej nasilonych – widoczny jest duży guz na plecach noworodka. Przepuklina oponowa nigdy nie zawiera elementów rdzenia kręgowego, który pozostaje nienaruszony – jest to więc najłagodniejsza postać rozszczepu kręgosłupa.
- Przepuklina oponowo-rdzeniowa
Przepuklina oponowo-rdzeniowa polega na obecności worka przepuklinowego z opon rdzeniowych z zawartym w nim odcinkiem rdzenia kręgowego; struktura rdzenia jest zmieniona. Jest to wada otwarta, czyli niepokryta skórą – powierzchnia opon ma bezpośredni kontakt z otoczeniem. Wygląda to jak guz na plecach dziecka, różowy lub żywoczerwony, z widocznymi licznymi naczyniami krwionośnymi. Z powierzchni guza może sączyć się płyn. Guz najczęściej umiejscowiony jest w dolnej części pleców dziecka, choć może być umiejscowiony także na innej wysokości – w okolicy piersiowej lub szyjnej. Objawem jest również duży obwód głowy, związany z wodogłowiem. Zwykle wadzie tej towarzyszą zaburzenia neurologiczne, często w postaci niedowładów kończyn dolnych (dziecko może w ogóle nie ruszać nóżkami) i braku kontroli nad zwieraczami.
- Przepuklina rdzeniowa
Charakteryzuje się brakiem worka oponowego: wynicowany rdzeń kręgowy w postaci czerwonej, lśniącej płytki styka się bezpośrednio ze światem zewnętrznym. Dochodzi do bezpośredniego wycieku płynu mózgowo-rdzeniowego, obnażona powierzchnia rdzenia sprzyja infekcjom.
ROKOWANIA:Stosuje się leczenie operacyjne, w zależności od typu i rozległości wady. W przypadku przepukliny oponowej możliwe jest całkowite wyleczenie i w przyszłości dziecko ma szansę rozwijać się prawidłowo. W pozostałych przepuklinach nie jest możliwe pełne wyleczenie, ale operacja chirurgiczna w istotnym stopniu łagodzi skutki wady: zmniejsza ryzyko wystąpienia u dziecka zaburzeń przewodu pokarmowego, upośledzenia funkcji zwieraczy czy też paraliżu kończyn dolnych. Szczególnie dobre wyniki dają operacje wewnątrzmaciczne, ale to wciąż zabiegi eksperymentalne, obejmujące małą liczbę dzieci. Najczęściej operuje się dziecko po porodzie: w przypadku przepukliny otwartej (niepokrytej skórą) chirurg może wykonać operację polegającą na oddzieleniu tkanek nerwowych od innych tkanek, a następnie na próbie pokrycia przepukliny oponą twardą, mięśniami i skórą. Dzieci z przepukliną w okolicy krzyżowej (najniżej na plecach) mogą się w przyszłości nauczyć chodzić, natomiast dzieci z przepuklinami wysokimi (w okolicy piersiowej) nigdy nie będą samodzielnie chodziły. Według badań amerykańskich 60–70 proc. dzieci po operacjach przepukliny oponowo-rdzeniowej ma normalny iloraz inteligencji, a 10–40 proc. może w przyszłości żyć samodzielnie (bez opieki osób trzecich).
Konsekwencje niedoboru kwasu foliowego - przepuklina mózgowa
Wada, w której przez wrodzony otwór w czaszce dochodzi do uwypuklenia (przemieszczenia się na zewnątrz) opon i części mózgu dziecka. W zależności od tego, która i jak duża część mózgu zostanie uwięziona w worku przepuklinowym, pozostałe struktury rozwijają się w sposób nieprawidłowy. Najczęściej przepuklina jest zlokalizowana w potylicy, ale może być też w okolicach oczodołu lub jamy nosowej. W połowie przypadków przepuklinie mózgowej towarzyszy wodogłowie. Często też występują zaburzenia ruchowe oraz obniżenie sprawności intelektualnej. Przepuklinie usytuowanej w przedniej części czaszki mogą towarzyszyć: zniekształcenie nasady i grzbietu nosa, zwężenie otworów nosowych, wytrzeszcz oczu, asymetria oczodołów i twarzy. Przepukliny w obrębie nosa lub nosogardła mogą powodować zaburzenia oddychania i połykania, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, a nawet wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego. Z przepukliną tego typu często współistnieją także: rozszczep wargi i podniebienia, wady serca oraz rozszczep kręgosłupa.
ROKOWANIA: wadę leczy się operacyjnie, a efekty operacji zależą od stopnia zaawansowania wady i współistnienia innych zaburzeń. Duża zawartość tkanki mózgowej w worku przepuklinowym może oznaczać letalny (śmiertelny) charakter wady. Bardzo rzadko wada jest tak mała, że po operacji dziecko rozwija się prawidłowo.
Konsekwencje niedoboru kwasu foliowego - bezmózgowie
Jest to wada polegająca na braku mózgu lub większości jego struktur. Kości pokrywy czaszki nie są wykształcone, a kości podstawy często wykazują wady w budowie. W około połowie przypadków bezmózgowie występuje łącznie z rozszczepem kręgosłupa. Częstość występowania w populacji polskiej wynosi 0,75 na 1000 urodzeń.
ROKOWANIA: jest to wada letalna – dziecko z bezmózgowiem często umiera jeszcze przed porodem albo wkrótce po narodzinach.
