Rzadkie choroby dają rzadkie objawy. Tych symptomów nie wolno przegapić

Choroba Fabry’ego, mukowiscydoza, zespół TRAPS... O wielu chorobach rzadkich przeciętny rodzic nigdy nie słyszał. O objawy, jakie dają te poważne schorzenia, spytaliśmy dr hab. Sylwię Kołtan, specjalistkę pediatrii i immunologii klinicznej, współpracującą z Fundacją Saventic.

Definicja chorób rzadkich mówi o tym, że są do schorzenia występujące u nie więcej niż 5 na 10.000 osób. To kilka milionów ludzi w kraju takim jak nasz. Choroby rzadkie wynikają zwykle z uwarunkowań genetycznych, mają przewlekły i ciężki przebieg, a większość z nich jest diagnozowana w wieku dziecięcym.

Ze względu na swoją "wyjątkowość", wiedza o tych schorzeniach jest niewielka. Trudno je rozpoznać, objawy nie są jednoznaczne, a diagnozę potwierdzają dopiero badania genetyczne. Często to intuicja rodziców każe lekarzom dokładniej przyjrzeć się symptomom, które dla opiekunów wydają się być niepokojące.

Na jakie objawy warto więc zwrócić szczególną uwagę? Spytaliśmy o to dr hab. Sylwię Kołtan, specjalistkę pediatrii i immunologii klinicznej, współpracującą z Fundacją Saventic, zajmującą się darmową pomocą w diagnozie chorób rzadkich.

Alarmujące objawy, których nie warto przegapić u swojego dziecka

Niepokojące objawy chorobowe dostrzegane u dzieci to codzienność wielu rodziców. Część z nich jest zupełnie niegroźna, inne są łatwe do wyleczenia. Zdarzają się jednak przypadki poważniejsze, których wczesne wykrycie może pozwolić jeśli nie na wyleczenie, to na znaczną poprawę komfortu życia i spowolnienie rozwoju choroby.

Przykładem trudnych do wykrycia, a mających ogromny wpływ na życie schorzeń są chociażby choroby rzadkie. Większość z nich ma podłoże genetyczne, a ich symptomy często pojawiają się już w pierwszych miesiącach czy latach, choć możliwe są również u osób dorosłych. Wiąże się to z wizytami u różnych specjalistów, jednak zdarza się, że chorzy uzyskują diagnozę dopiero po kilku bądź kilkunastu latach.

Czytaj również: Gorączka, zaparcia, wysypka u dziecka - to mogą być objawy raka. „Intuicja rodzica jest kluczowa”

Jak szybko wykryć niebezpieczne choroby u dziecka?

Częste infekcje z wysoką gorączką

Dzieci z reguły dość często chorują i jest to zupełnie naturalne – w ten sposób wykształca się ich układ odpornościowy, który w kolejnych latach pomoże im unikać infekcji. Częste i nawracające infekcje to sygnał, który powinien być alarmujący, ale nie jest jeszcze podstawą do paniki. Istnieją pewne dodatkowe, specyficzne objawy, na które warto zwrócić szczególną uwagę.

– Czynnik, na który warto zwrócić szczególną uwagę to reakcja na leki. Przykładowo, w zespole TRAPS, charakteryzującym się m.in. wysoką gorączką odporną na standardowo stosowane leki, a to może być ważnym sygnałem i podstawą do pogłębienia diagnostyki. Doświadczanie kilku zakażeń ucha czy zatok, zapaleń płuc, ropni skóry, uporczywych pleśniawek w jamie ustnej, a także nieprzybieranie na wadze lub zahamowanie prawidłowego wzrostu to z kolei podstawa do podjęcia diagnostyki w kierunku pierwotnych niedoborów odporności – tłumaczy dr hab. Sylwia Kołtan, specjalistka pediatrii i immunologii klinicznej, współpracująca z Fundacją Saventic zajmującą się darmową pomocą w diagnozie chorób rzadkich. - Zakłada się, że przy występowaniu co najmniej dwóch wymienionych objawów dziecko powinno zostać skierowane do immunologa.

Pierwotne niedobory odporności, jak i inne rzadko występujące choroby można łatwo pomylić z chwilowymi przeziębieniami, atopowym zapaleniem skóry lub alergią. Rodzaj symptomów oraz ich nasilenie bywają bardzo zróżnicowane, co nie ułatwia przeprowadzenia odpowiedniego rozpoznania.

Przewlekłe problemy z układem oddechowym

Przewlekły kaszel i obecność śluzowej wydzieliny to jeden z podstawowych objawów mukowiscydozy. Jest to choroba genetyczna, która wpływa na układ oddechowy i pokarmowy. Symptomy to także m.in duszności, nawracające zapalenie płuc i/lub oskrzeli, polipy nosa, przewlekłe zapalenia zatok obocznych nosa czy zalegający w oskrzelach lepki śluz. Mukowiscydoza stopniowo niszczy płuca chorego, dlatego w zaawansowanym stadium choroby potrzebny jest przeszczep tego organu.

Co prawda, w Polsce od 2009 roku wszystkie noworodki objęte są programem badań w kierunku mukowiscydozy. W trzeciej dobie po narodzinach wykonuje się im badanie przesiewowe, polegające na oznaczeniu stężenia trypsyny immunoreaktywnej (IRT) we krwi. Warto jednak zachować ostrożność, jeśli nasze dziecko urodziło się przed wprowadzeniem programu lub za granicą. Chorobę tę można także rozpoznać już na podstawie badań prenatalnych.

Czytaj również: „Widzę ból w jego oczach”. Przez rzadką chorobę, nie mogą przytulić własnego dziecka

Zmiany skórne

Problemy skórne mogą być objawem bardzo wielu chorób i problemów zdrowotnych. U dzieci często w ten sposób objawiają się chociażby alergie, jednak nawracające lub stale utrzymujące się zmiany skórne, zwłaszcza o nietypowych kształtach, powinny zwrócić naszą uwagę i skłonić do podjęcia diagnostyki.

– Niepokojące powinny być dla nas zmiany nasilone, oporne na leczenie, takie jak rumień, łuszczenie się naskórka, stwardnienia i guzki, bliznowce, brodawki wirusowe, przebarwienia czy pojawiające się bez znanej nam przyczyny obrzęki, które mogą świadczyć o dziedzicznym obrzęku naczynioruchowym. Często występujące zmiany, które wyglądają na podskórne sińce o dużym, punktowym rozproszeniu, sprawiające wrażenie jakby dziecko zbyt mocno podrapało skórę w danym miejscu to z kolei charakterystyczny objaw choroby Fabry’ego – tłumaczy dr hab. Sylwia Kołtan. - Wynika on z miejscowego poszerzenia naczyń krwionośnych w powierzchownych warstwach skóry. Na skórze poniżej pępka do poziomu kolan jest ich zwykle najwięcej, szczególnie w okolicy pępka i narządów moczowo-płciowych. Występują też często na pograniczu czerwieni wargowej, na błonie śluzowej jamy ustnej i na spojówkach

Zaburzenia wzrostu i wagi

Zwłaszcza w przypadku noworodków i niemowląt, ale także starszych dzieci duże znaczenie w kontekście zdrowia ma wzrost i waga. Spowolnienie czy zahamowanie wzrostu może mieć wiele przyczyn i być związane z problemami serca, płuc, nerek, nowotworami czy schorzeniami metabolicznymi. Niedobór wzrostu towarzyszy wielu chorobom rzadkim. Jest to jeden z pierwszych objawów mukopolisacharydozy typu IV, może on świadczyć również o pierwotnych niedoborach odporności.

Warto podkreślić, że im wcześniej uzyskamy diagnozę, tym większa szansa, że choroba nie zdąży wyrządzić w organizmie naszego dziecka poważnych szkód. W przypadku występowania objawów nietypowych, które pomimo konsultacji lekarskich nie zostały zdiagnozowane, warto zgłosić się do organizacji oferującej bezpłatną pomoc w diagnostyce. Wdrożenie odpowiedniego leczenia może znacznie pomóc zahamować rozwój schorzenia.

Małgorzata Wójcik