„Widzę ból w jego oczach”. Przez rzadką chorobę, nie mogą przytulić własnego dziecka

2022-09-19 10:52

Giorgio Evans-Lobato urodził się w czerwcu tego roku przez cesarskie cięcie. Dla jego rodziców powinien to być dzień pełen radości, ale zamiast tego był pełen bólu i łez. Okazało się, że chłopiec cierpi na bardzo rzadką chorobę genetyczną, która objawia się skórą delikatną, jak skrzydła motyla.

Ojciec z chorym niemowlęciem
Autor: Screen Facebook @TheSun „Widzę ból w jego oczach” - Ich nowonarodzony syn przez cały czas cierpi z powodu rzadkiej genetycznej choroby

To miał być wspaniały dzień dla Dominica Evansa i Michelle Lobato. W połowie czerwca przyszło na świat ich pierwsze dziecko. Chłopiec, którego nazwali Giorgio Evans-Lobato, urodził się przez cesarskie cięcie w czerwcu tego roku.

Ojciec chłopca od razu zauważył, że skóra jego syna jest w niektórych miejscach bardzo delikatna. Dziecko pokryte było licznymi pęcherzami na twarzy, plecach i stopie.

Początkowo lekarze myśleli, że dziecko doznało tak licznych ran podczas porodu. Później sądzono, że doszło do zakażenia bakteryjnego z worka owodniowego.

Okazało się, że ostateczna diagnoza jest jeszcze bardziej dramatyczna.

Giorgio urodził się z bardzo rzadką genetyczną chorobą skóry, która jest cienka i delikatna, jak skrzydła motyla.

Zobacz także: Najczęstsze choroby genetyczne u dzieci - czy słyszałaś o nich?

Poradnik Zdrowie: wady genetyczne płodu a badania prenatalne

„Boję się całować i przytulać mojego syna”

Dominic Evans w wywiadzie dla brytyjskich portalu The Sun, podzielił się swoim bólem i rozpaczą, gdy dowiedział się, co dolega jego dziecku.

„Najlżejszy dotyk boli, pozostawiając go w straszliwej agonii – powiedział ojciec chłopca. – Boję się go całować i przytulać”.

Dzień, który miał być tym najlepszym momentem życia dla rodziców małego Giorgio, okazał się dniem pełnym udręki.

Skóra niczym skrzydła motyla

Mały Giorgio cierpi na pęcherzowe oddzielanie się naskórka, bardzo rzadką chorobę genetyczną. Dotyka ona 1 dziecko na 100 tysięcy urodzeń. W całej Wielkiej Brytanii na tę chorobę cierpi zaledwie 5000 osób.

Choroba nazywana jest również „skórą motyla”, gdyż naskórek jest tak cienki, jak skrzydła tego niezwykle delikatnego owada.

Pęcherzowe oddzielenie naskórka prowadzi do uszkodzeń skóry na skutek nawet niewielkich urazów.

Charakterystycznym objawem tej choroby są pęcherze, które tworzą się już w chwili urodzenia. Powstają w okolicach stóp, łokci, kolan, jak również dłoni.

W bardzo ciężkich przypadkach pęcherzowe oddzielenie naskórka uniemożliwia normalne jedzenie i chodzenie. Chorzy skarżą się na ból, który nie ustaje również w nocy.

Może również dochodzić do zrostów skóry między palcami, jak również do zwężania się narządów wewnętrznych. Wszelkie objawy są zależne od mutacji genetycznej.

Leczenie pęcherzowego oddzielania się naskórka polega jedynie na opatrywaniu zmian skórnych i leczeniu powstałych infekcji.

Niemowlę urodzone przez cesarskie cięcie
Autor: Screen Facebook @TheSun Giorgio urodził się w szpitalu św. Ryszarda w Chichester 16 czerwca 2022

„Widzę ból w jego oczach”

Giorgio urodził się w szpitalu św. Ryszarda w Chichester 16 czerwca 2022, ważąc nieco ponad 2700 gramów. Podczas ciąży nie było żadnych komplikacji. Rodzice chłopca, Dominic Evans i Michelle Lobato, nie sądzili, że przyjdzie im się zmagać z taką ciężką chorobą synka.

Nic bowiem nie wskazywało na tak poważną chorobę genetyczną.

„Kiedy się widzi, takie otwarte rany, po prostu myślisz o tym, jak bardzo cierpi, a to łamie serce” – powiedział dla portalu ojciec chłopca. – „Widzę ból w jego oczach”.

Opieka przez 24 godziny

Mały Giorgio codziennie jest poddawany czterogodzinnej kąpieli. Następnie trzeba przebijać pęcherze na jego skórze, aby spuścić z nich płyn. Ciało jest pokrywane warstwami kremu, który tworzy na powierzchni skóry warstwę ochronną.

Skóra chłopca jest później owijana specjalnymi bandażami, które sprzyjają leczeniu ran i chronią jego ciało przed dotykiem.

„Każda nasza chwila poświęcona jest upewnieniu się, że Giorgio jest bezpieczny” 

Dziecko codziennie otrzymuje środki przeciwbólowe, które łagodzą ból.

„Momenty, w których jest wolny od bólu i uśmiecha się, są po prostu niesamowite” – dodaje ojciec chłopca. „Te chwile są tak cenne, że kocham każdą sekundę”. 

Rodzice są zdruzgotani

Choroba powoduje u chłopca wewnętrzne pęcherze na jego narządach. Oznacza to, że dziecko wymaga całodobowej opieki.

Lekarze i specjaliści nie mieli dla rodziców dobrych informacji. Chłopiec ma bardzo niskie szanse na przeżycie pierwszych dwóch lat życia. Prawdopodobnie też będzie przykuty do wózka inwalidzkiego i będzie potrzebował stałego leczenia przez całe swoje życie.

Ojciec małego Giorgio postanowił rzucić pracę i wspólnie z matką dziecka, zająć się chłopcem w ich domu w West Sussex. Rodzice chcą zrobić wszystko, aby pomóc synkowi przejść tę chorobę najłagodniej, jak to tylko możliwe. Zgłosili się już do organizacji charytatywnej, która wspiera osoby żyjące z tą chorobą.

Michelle, mama chłopca podzieliła się z portalem, że widok cierpiącego synka sprawia, że czuje się bezradna.

„Jest mi smutno, ale muszę być dla niego silna, bo mnie potrzebuje”.