Artrogrypoza u noworodków: "Dla rodziców to totalny szok"
Artrogrypoza powoduje, że dziecko przychodzi na świat z wrodzonymi przykurczami w stawach rąk i nóg. Jak często występują objawy choroby i jak je leczyć?
Spis treści
Artrogrypoza to choroba, która dotyczy jednego na trzy do pięciu tysięcy urodzonych dzieci. Nie można jej zapobiec, jest nieuleczalna, ale dzięki leczeniu jej objawy utrudniają, ale nie uniemożliwiają samodzielnego życia osobom w dorosłym wieku.
Artrogrypoza, a amioplazja
O artrogrypozie można mówić, gdy dziecko rodzi się z przykurczonymi stawami w co najmniej dwóch okolicach ciała - zarówno rąk i nóg. Choroba dotyka stawów dziecka w różnych konfiguracjach. Najczęściej jednak przykurcze dotyczą wszystkich stawów, w wyniku czego mięśnie ulegają zanikowi. Tę postać choroby nazywamy amioplazją. Mimo problemów fizycznych dzieci rozwijają się normalnie intelektualnie i emocjonalnie.
Artrogrypoza - objawy
Diagnoza artrogrypozy pada natychmiast po urodzeniu dziecka. "Jest widoczna od razu - mówi w wywiadzie dla PAP dr hab. n. med Bartłomiej Kowalczyk, twórca Centrum Leczenia Artrogrypozy przy Uniwersyteckim Szpitalu w Krakowie - choć może mieć różne nasilenie w zależności od typu choroby."
"Nie ma co ukrywać: dla nieprzygotowanych rodziców - a tak się często zdarza, bo przebieg ciąży wydaje się zupełnie prawidłowy – to bywa totalny szok. Zresztą, dla nieprzygotowanego na to personelu medycznego także."
Chorobę można zdiagnozować już przed porodem. Mamę powinny zaniepokoić słabe ruchy płodu, szczególnie, jeżeli to drugie dziecko i mama może porównać ich aktywność w brzuchu. Lekarz powinien wtedy zalecić dokładniejsze badanie USG skoncentrowane na kończynach.
"Dzieci z podejrzeniem artrogrypozy powinny się rodzić przez cesarskie cięcie, najlepiej w referencyjnym ośrodku, bo zdarza się, że mają problemy oddechowe" - wyjaśnia dr Kowalczyk.
Artrogrypoza - leczenie
W przypadku amnioplazji rozpoznanie jes łatwe, ale niektóre przypadki artrogrypozy wymagają dłuższej diagnostyki, w tym również badań genetycznych.
Leczenie musi być wdrożone właściwie natychmiast: profesjonalna rehabilitacja, opieka ortopedy wraz z zazwyczaj wieloma zabiegami operacyjnymi w pierwszych latach życia oraz dostosowanie dla dziecka specjalnych ortez. W ciągu 4-5 lat pracy ze specjalistami chory zyskuje możliwość samodzielnego poruszania się i wykonywania codziennych czynności.
"Fakty są takie, że artrogrypozy nie da się wyleczyć, czyli ci pacjenci do końca życia będą mieć pewne ograniczenia - mówi dr Kowalczyk - Pocieszające jest natomiast to, że objawy nie postępują i nie pogarszają się: najgorszy stan jest w momencie urodzenia. Oczywiście, gdybyśmy w ogóle nie leczyli takiego pacjenta, po paru latach prezentowałby się znacznie gorzej, ale generalnie zakładamy, że ci pacjenci zawsze podlegają jakiejś terapii."
Rehabilitacja trwa przez całe życie, ale z wiekiem jest mniej intensywna. Najbardziej intensywny okres w leczeniu to pierwsze 5 - 6 lat życia dziecka.
