Aberracja chromosomowa - genetyczne przyczyny poronień

Jakie zagrożenie niosą aberracje chromosomowe? Poronienie to tragedia dotykająca 10-15 procent rodziców, przy czym aż 70 procent z nich to rodzice dziecka, które zmarło na chorobę genetyczną jeszcze przed urodzeniem. Jakie mogą być przyczyny poronienia? Kiedy należy wykonać badanie kariotypu?

Spis treści

1. Aberracja chromosomowa to przypadek?
2. Czy następne ciąże są też zagrożone poronieniem?

Czy wiesz, że w 70 procentach przypadków poronienie powoduje aberracja chromosomowa czyli nieprawidłowości materiału genetycznego komórek rozrodczych?

Wyczekiwanie na ciążę, przez kilka tygodni wielka radość, a potem bolesne rozczarowanie - poronienie. 10-15 procent par doświadcza tego dramatu, niektóre więcej niż jeden raz. Dlaczego tak się stało, czy można było temu zapobiec, czy na pewno niczego nie zaniedbano, czy ta sytuacja może się powtórzyć w następnej ciąży - te pytania zawsze padają. Niejednokrotnie kobieta szuka winy w sobie, czasem, niestety, także pod wpływem najbliższych. Gdybym zamiast pracować była na zwolnieniu, gdybym nie wybrała się w podróż służbową, gdybyśmy nie pojechali na wcześniej zaplanowaną wyprawę, dzisiaj cieszylibyśmy się ciążą - myśli. Ale prawda jest inna - w 70 procentach przypadków poronień już w momencie poczęcia było przesądzone, że z tej ciąży nie urodzi się zdrowe dziecko. Jest to związane z tym, że nie zawsze materiał genetyczny komórek rozrodczych jest prawidłowy.  Ponad 20 procent komórek jajowych u młodych, zdrowych, płodnych kobiet i blisko 10 procent plemników u młodych, zdrowych, płodnych mężczyzn ma zmiany w chromosomach. Kiedy zatem dojdzie do udziału w zapłodnieniu komórki rozrodczej z nieprawidłowym materiałem genetycznym, prawie na pewno nastąpi obumarcie ciąży - już w następnych godzinach, dniach lub tygodniach. Przy niektórych zmianach genetycznych ciąża może się utrzymać i wówczas rodzi się dziecko z chorobą genetyczną - zespołem Downa lub innym zespołem wad wrodzonych, z opóźnieniem rozwoju.

Aberracja chromosomowa to przypadek?

Aberracja chromosomowa u rozwijającego się zarodka jest zwykle przypadkowa. Ale nie zawsze - niekiedy do zaburzeń chromosomowych u dziecka dochodzi dlatego, że któreś z rodziców jest nosicielem nieprawidłowych chromosomów. Stąd po 2 poronieniach samoistnych należy wykonać badanie kariotypu u obojga partnerów. Ryzyko, że badanie genetyczne ujawni nosicielstwo zmian chromosomowych nie jest duże - wynosi jedynie ok. 2-5 procent. Ale wśród par z poronieniami nawracającymi ok. 2 procent to nosiciele bardzo małych, trudnych do wykrycia, zmian w chromosomach. Chociaż ryzyko nosicielstwa zmian chromosomowych jest niewielkie, nie należy tego ryzyka lekceważyć: para, w której któreś z partnerów jest nosicielem aberracji chromosomowej, ma podwyższone ryzyko nie tylko poronień, ale często także urodzenia dziecka z wadami i znacznym opóźnieniem rozwoju. Bywa również inaczej - kariotypy obojga partnerów są prawidłowe, ale aberracje chromosomowe u zarodka powtarzają się w kolejnych ciążach. Są pary, u których takie ryzyko występuje. To można wykazać tylko poprzez badanie genetyczne kosmówki z poronienia.

Czy następne ciąże są też zagrożone poronieniem?

Poza sytuacją, że któreś z partnerów jest nosicielem aberracji chromosomowej i taką, że u danej pary jest szczególnie podwyższone ryzyko powtarzania się zmian genetycznych u zarodków w kolejnych ciążach, stwierdzenie, że przyczyną utraty ciąży była aberracja chromosomowa u rozwijającego się dziecka to zazwyczaj dobra wiadomość na przyszłość. U takich par jest większa szansa na urodzenie zdrowego dziecka już z następnej ciąży, niż u par, kiedy zarodek był zdrowy genetycznie, a jednak doszło do poronienia.

Zawsze należy przeprowadzić pełną diagnostykę przyczyn poronień, tak jak to zaleca lekarz ginekolog-położnik prowadzący pacjentkę, żeby wykluczyć także niegenetyczne przyczyny poronień. Przyczyny poronień mogą być złożone - u tej samej kobiety genetyczne i niegenetyczne, a te ostatnie można przecież skutecznie leczyć.