Badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA
Od 2023 roku badania przesiewowe noworodków w kierunku diagnozowania SMA - rdzeniowego zaniku mięśni, finansowane z Narodowego Funduszu Zdrowia, będą dostępne w całej Polsce. Gdzie już je wdrożono?
Spis treści
- Badania przesiewowe w kierunku SMA w kilku województwach
- Badania przesiewowe noworodków w całej Polsce
- Jak wygląda test w kierunku SMA?
- SMA - czym jest i jak często występuje?
Badania przesiewowe w kierunku SMA w kilku województwach
W lutym tego roku pisaliśmy o tym, że wreszcie w Polsce dostępne będą badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA. Jako pierwsze, po pozytywnej opinii Prezesa Agencji Ochrony Technologii Medycznych i taryfikacji, programem bezpłatnych, finansowanych przez resort zdrowia badań, objęte zostało województwo mazowieckie.
Obecnie, po kilku miesiącach działania programu, badania wykonuje się także w województwach: łódzkim, lubelskim, podlaskim, warmińsko-mazurskim, a ostatnio także w Wielkopolsce.
Badania w kierunku SMA są dobrowolne i bezpłatne, wykonuje się je w szpitalu, po porodzie. Jak przekazała Małgorzata Kolczyńska, rzeczniczka jednego z poznańskich szpitali w rozmowie z Gazetą Wyborczą, do tej pory nie zdarzyło się, by rodzice nie wyrazili zgody na wykonanie testu:
"Na razie nie mieliśmy przypadku, by któryś z rodziców nie wyraził zgody na test. Wszyscy zdają sobie sprawę, jakie to ważne" - powiedziała Małgorzata Kolczyńska, rzeczniczka Ginekologiczno-Położniczego Szpitala Klinicznego UM w Poznaniu.
Badania przesiewowe noworodków w całej Polsce
Badania zostały już wpisane w harmonogram badań przesiewowych wykonywanych po porodzie na lata 2023 - 2027. Test w kierunku SMA (rdzeniowego zaniku mięśni) będzie standardowo wykonywany u każdego noworodka. Dlaczego to takie ważne i czym właściwie jest SMA?
Zapewne nierzadko widzisz apele o pomoc w zbiórce pieniędzy na kosztowne leczenie dzieci, u których zdiagnozowano rdzeniowy zanik mięśni - jedną z najczęściej diagnozowanych u noworodków chorób genetycznie uwarunkowanych.
Zobacz także: Kalendarz szczepień dziecka
Jak wygląda test w kierunku SMA?
Badanie wykonuje się po pobraniu tzw. suchej kropli krwi, którą pozyskuje się przez nakłucie pięty noworodka. Następnie próbka poddawana jest analizie genetycznej, a w przypadku wyniku pozytywnego - wykonuje się dodatkowe badanie. Jego celem jest potwierdzenie pierwszej diagnozy oraz ustalenie, czy jest to lżejszy czy cięższy typ SMA.
W zależności od wyniku badania, natychmiast można wdrożyć leczenie. Nawet u chorego z najcięższą postacią SMA, jeśli leczenie zostanie wdrożone natychmiast, możliwe jest normalne funkcjonowanie w przyszłości.
SMA - czym jest i jak często występuje?
W Europie częstość występowania różnych postaci SMA (których jest kilka) szacowano na 1:8400, jednak dane uzyskane z pilotażowych badań przesiewowych noworodków w Niemczech i w Belgii w 2019 roku pokazują, że choroba diagnozowana jest jeszcze częściej - nawet raz na 7 tysięcy urodzeń. Z danych zebranych w Polsce wynika, że wynosi ona 1:8300.
Zazwyczaj objawy SMA (w zależności od postaci choroby) pojawiają się w 2.-3. miesiącu życia lub około 3. roku życia. Choroba po zdiagnozowaniu zawsze postępuje, ale jeśli zanim do tego dojdzie, wdroży się leczenie farmakologiczne, szansa na prawidłowy lub prawie prawidłowy rozwój jest ogromna.
U pacjentów, u których diagnoza nastąpiła późno, obserwuje się postępujący zanik siły mięśniowej i mięśni, stopniowo obejmując wszystkie grupy mięśniowe w tym mięśnie oddechowe.
Zobacz: Żółtaczka noworodkowa - przyczyny, objawy, leczenie
