Atrofia mięśniowa (SMA) czyli rdzeniowy zanik mięśni

2021-03-02 7:23 Marta Nowik
Atrofia mięśniowa (SMA) czyli rdzeniowy zanik mięśni
Autor: Getty Images

Atrofia mięśniowa, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to choroba uwarunkowana genetycznie. Dotyczy jednego na około 10 tysięcy noworodków. Dzieci, które cierpią na rdzeniowy zanik mięśni, mimo że są przykute do łóżka, to zachwycają otoczenie ponadprzeciętnym intelektem. Atrofia mięśniowa to druga po mukowiscydozie najczęstsza choroba wrodzona.

Atrofia mięśniowa czyli rdzeniowy zanik mięśni to choroba, z którą rodzi się wiele maluchów, jednak nie do końca wiadomo, ilu małych Polaków ona dotyka, bo w Polsce nie ma obowiązkowego rejestru chorych na tę i inne schorzenia nerwowo-mięśniowe. Wiadomo jednak, jak wyglądają statystyki urodzeń. Przyjmuje się, że nosicielem rdzeniowego zaniku mięśni może być co 40 Polak, więc chory noworodek pojawia się na świecie raz na około 10 tysięcy urodzeń.

Według danych Fundacji SMA obecnie w Polsce żyje około 800–1000 chorych na to schorzenie, a co roku rodzi się około 45–55 dzieci, u których pojawi się ono w pewnym momencie życia.

Spis treści

  1. Atrofia mięśniowa: niedowład fizyczny i nieprzeciętny umysł
  2. Rdzeniowy zanik mięśni: objawy i diagnoza
  3. Niezbędna rehabilitacja pacjentów z SMA

Atrofia mięśniowa: niedowład fizyczny i nieprzeciętny umysł

Atrofia mięśniowa może mieć różny przebieg. Łagodna forma mimo dużego stopnia niepełnosprawności ruchowej, pozwala dziecku na w miarę normalne funkcjonowanie. To ważne, bo dzieci z SMA cieszą się ponadprzeciętnym rozwojem umysłowym. Naukowcom nie udało się jeszcze zgłębić tajników psychiki chorych na SMA. Można jednak obalić powszechne twierdzenie, że dzieci z atrofią mięśniową są bardzo mądre, bo leżąc, ciągle czytają. Przecież jest wiele chorób, które unieruchamiają pacjentów, a jednak nie wiążą się one z wysokim rozwojem intelektualnym.

Rdzeniowy zanik mięśni: objawy i diagnoza

Symptomy choroby lekarz może zaobserwować u dziecka od razu po urodzeniu lub w pierwszych miesiącach życia - należą do nich obniżone napięcie mięśniowe, osłabienie lub brak odruchów głębokich, drżenie palców. Natomiast starsze niemowlęta nie siadają i nie chodzą samodzielnie. Do postawienia diagnozy potrzebne są badania specjalistyczne, np. badanie krwi, biopsja mięśnia, testy genetyczne oraz elektromiografia (EMG).

Badania diagnostyczne można przeprowadzić nawet w okresie prenatalnym - podczas amniopunkcji lub biopsji kosmówki.

Czytaj także: 

SKALA APGAR: ile punktów i za co dostaje noworodek po narodzinach?

Pierwsze trzy miesiące życia dziecka: kontrola u pediatry, charakterystyczne zachowania i umiejętności

Niezbędna rehabilitacja pacjentów z SMA

Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą nieuleczalną. Pacjenci wymagają stałej opieki rehabilitanta. Niestety, jest spory odsetek dzieci, które umierają w pierwszych latach życia - mówimy tu o ciężkiej postaci choroby, kiedy choroba gwałtownie postępuje i prowadzi do zaburzeń oddychania. Natomiast pacjenci z łagodnym przebiegiem SMA choć żyją długo, dotknięci są trwałym kalectwem. Odpowiednia rehabilitacja i korzystanie z profesjonalnego sprzętu spowalnia rozwój choroby - dzieci mogą nawet posiąść umiejętność siedzenia.

Dobrze wiedzieć

Atrofia mięśniowa ma jeszcze wiele zagadek, bo tak naprawdę poznajemy ją stosunkowo od niedawna. O ile gen odpowiedzialny za dystrofię odkryto dopiero w latach 80. XX wieku, to odpowiedzialny za rdzeniowy zanik mięśni dopiero w 1992 roku. Naukowcy jednak nie próżnują i szukają metody leczenia SMA: np. próbują przeszczepiać zdrowe włókna mięśniowe albo podawać zdrowe geny do układu krążenia, by dotarły do mięśnia i produkowały dystrofiny.

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.
Podziel się opinią
Grupa ZPR Media sprzeciwia się głoszeniu opinii noszących znamiona mowy nienawiści przepełnionych pogardą czy agresją. Jeśli widzisz komentarz, który jest hejtem, powiadom nas o tym, klikając zgłoś. Więcej w REGULAMINIE

NOWY NUMER

DLA CIEBIE ZA DARMO! Szykujesz się do porodu? Chcesz wiedzieć co cię czeka, jak sobie radzić? Co może Ci pomóc? Koniecznie pobierz nasz specjalny poradnik, stworzony przez ekspertów!

Czytaj więcej
Porodówka - przewodnik dla rodzącej mamy, okładka
KOMENTARZE