Czym jest zespół Downa?
Trisomia 21. pary chromosomów to najczęstsza genetyczna przyczyna upośledzenia funkcji poznawczych. Polega na obecności dodatkowego chromosomu – zamiast dwóch kopii chromosomu 21 organizm ma ich trzy.
Ten drobny błąd w materiale genetycznym ma duży wpływ na rozwój człowieka: kształtuje jego wygląd, zdrowie oraz sposób uczenia się.
Zespół Downa nie jest chorobą, którą można „wyleczyć”, ale raczej cechą towarzyszącą danej osobie przez całe życie.
Trisomia 21. pary chromosomów to najczęstsza wada wrodzona o podłożu genetycznym. Po raz pierwszy zespół Downa opisano w 1959 roku. Od tamtej pory coraz więcej wiemy o tym, co zwiększa ryzyko powstania zespołu Downa (to zarówno wyższy wiek matki jak i ojca), jednak nigdy wcześniej nie udało się mechanicznie usunąć dodatkowego chromosomu.
Dokonali tego badacze z Japonii, a informacja o tym już obiegła świat. Na czym dokładnie polegała procedura i czy to oznacza dla postępu medycyny?
Dzięki coraz lepszemu wsparciu medycznemu, edukacyjnemu i społecznemu, osoby z trisomią 21 mogą jednak prowadzić aktywne, satysfakcjonujące życie i w pełni uczestniczyć w codzienności swojej społeczności.
Coraz częściej osoby z zespołem Downa widoczne są także w przestrzeni internetowej. Mamy dzieci z zespołem Downa pokazują, jak wygląda ich życie i przekonują, że nie wyobrażają sobie, by ich nie było.
Japońscy badacze usunęłi dodatkowy chromosom
W ostatnich tygodniach głośno jest o dokonaniu japońskich badaczy. Naukowcy z Uniwersytetu Mie w Japonii usunęli dodatkowy chromosom z 21. pary. Dzięki precyzji CRISPR-Cas9, metody przypominającej „molekularne nożyczki”, udało się przywrócić prawidłowe działanie zmodyfikowanych komórek.
Warto przy tym pamiętać, że dokonano tego w warunkach laboratoryjnych, poza organizmem człowieka.
Badania wykonano tylko na komórkach w laboratorium. U noworodka czy dziecka każda komórka ma ten dodatkowy chromosom, więc „naprawienie” ich wszystkich nie jest dzisiaj możliwe
- zwraca uwagę położna Emilia Wagner.
Już teraz można jednak mówić o swego rodzaju przełomie, bo metoda opracowana przez badaczy pod kierownictwem Ryotaro Hashizume otwiera drogę do nowych terapii genowych.
W Polsce żyją tysiące osób z zespołem Downa
Statystycznie każdego dnia w Polsce rodzi się trójka dzieci z zespołem Downa. Szacuje się, że w kraju żyje od 45 do 60 tysięcy osób z trisomią 21. Szacuje się, że urodzeniem dziecka z zespołem Downa kończy się jedna na 650 - 700 ciąż. Z pewnością dzieci z zespołem Downa byłoby więcej gdyby nie fakt, że duża część ciąż z wadami wrodzonymi obumiera na wczesnym etapie.
W Polsce obecnie nie można legalnie przerwać ciąży wyłącznie z powodu stwierdzenia u płodu trisomii 21, czyli zespołu Downa. Takie działanie było wcześniej (do czasu wyroku Trybunału Konstytucyjnego w 2020 roku) dozwolone.
Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa istotnie wzrasta z wiekiem. Dla 20-latki prawdopodobieństwo wynosi 1:1200, u 40-latki już 1:105.
