Trzyletni Bartuś choruje na dystrofię mięśniową Duchenne'a. To rzadka choroba genetyczna, która dotyka niemal wyłącznie chłopców. Niestety bez kosztownej terapii nowoczesnym lekiem celowanym, który często nazywa się „najdroższym lekiem świata”, Bartuś nie ma szans na wygranie z chorobą.
Z każdym dniem jego mięśnie słabną, dlatego rodzice robią wszystko, by zebrać potrzebne środki. Niestety kwota jest zawrotna: to około 17 milionów złotych.
Diagnoza sprawiła, że świat rodziny wywrócił się do góry nogami
Bartuś Bański z Mysłowic urodził się w 2021 roku, jest pierwszym i jedynym dzieckiem swoich rodziców. Przed kilkoma laty, gdy jego mama z czułością gładziła rosnący ciążowy brzuszek nie przypuszczała, jaki dramat spotka jej synka. Ich rodzinne zdjęcia z sesji ciążowej pokazują ogromną radość i wyrażają podekscytowanie związane ze zbliżającym się porodem. Wiele z nas ma podobne kadry w swoich albumach, do których oglądania z chęcią powraca.
Zdjęcia pani Pauliny są magiczne, w jej oczach widać szczęście. Dziś to szczęście miesza się jednak z ogromnym strachem o zdrowie chłopca, bo okrutna choroba postępuje i dzień po dniu odbiera jej synkowi siły.
Niestety, widać, że Bartuś jest coraz słabszy… Wchodzenie po schodach sprawia mu coraz większą trudność, a my patrzymy na to z rosnącym niepokojem, bo to wyraźne znaki, że choroba atakuje coraz mocniej
- czytamy w opisie zbiórki założonej pzez rodziców.
Tylko terapia może zatrzymać postęp choroby
Choć droga terapia nie naprawi szkód, które już wyrządziła choroba, może zatrzymać jej postęp. To jedyny sposób na to, by Bartuś mógł samodzielnie chodzić, a w przyszłości także oddychać. Bez leczenia i regularnej rehabilitacji chłopiec nie ma szans na sprawność.
Niestety trzylatek coraz częściej buntuje się przeciwko ćwiczeniom, a prowadzona terapia sterydami sprawia, że stał się nerwowy.
Marzymy o tym, żeby chociaż ten jeden ciężar – finansowy – zniknął z naszych barków. Żebyśmy mogli skupić się na Bartku, na jego zdrowiu, na miłości i codzienności, a nie na ciągłym liczeniu, czy uda się zebrać na terapię genową
- piszą rodzice.
Każda złotówka przybliża chłopca do celu, jednak tych złotówek potrzeba niewyobrażalnie dużo. Koszt terapii wyceniono na niemal 17 milionów złotych. Do tej pory udało się zebrać 435 tysięcy złotych, co stanowi niewielką część całej potrzebnej sumy. Jego rodzice robią co mogą, by nagłośnić zbiórkę, ta jednak stoi w miejscu.
Oprócz zbiórki na Siepomaga dla Bartusia Bańskiego działa też grupa na Facebooku z licytacjami. W pomoc w zebraniu funduszy włącza się także lokalna społeczność. To jednak wciąż za mało, by zebrać tak gigantyczną kwotę. Mamy nadzieję, że każde udostępnienie i posłanie informacji o zbiórce w świat sprawi, że chłopiec wkrótce będzie mógł rozpocząć terapię genową w USA.
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a wynika z mutacji w genie odpowiedzialnym za kodowanie dystrofiny. To prowadzi do braku tego białka w mięśniach — w efekcie pojawia się osłabienie i ich zanik mięśni, kardiomiopatia, niewydolność oddechowa oraz problemy z poruszaniem się.
W Polsce rodzi się rocznie około 30–40 chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne'a (DMD). Częstość zachorowań szacuje się na 1 na 3 500–6 000 urodzeń, co przekłada się na kilkaset pacjentów żyjących z rozpoznaniem.
