Julia Sławińska ma cztery lata i choruje na zespół Retta. Brutalną chorobę, która występuje głównie u dziewczynek. Rodzice wspominają, że ich córeczka była jak inne dzieci, nie było powodów, aby się martwić. Nic nie wzbudzało ich podejrzeń. Aż do pewnej nocy, która odmieniła ich życie na zawsze.
W środku nocy Julka zaczęła nagle się dusić. Nie mogła złapać oddechu. Wpadłam w panikę. Natychmiast wezwałam pogotowie. Trzymając Julkę w objęciach zobaczyłam, że robi się sina. Pomyślałam, że do czasu przyjazdu karetki Julka nie da rady, że odejdzie... Rozpoczęłam resuscytację
- mama dziewczynki opisuje dramatyczne chwile.
Wróciła do nich, prosząc o wsparcie dla córki. Aby spowolnić postęp choroby, potrzebna jest olbrzymia suma - jeden dzień leczenia kosztuje około czterech tysięcy złotych. „Jeden, a takich dni będzie naprawdę wiele...” - czytamy w opisie zbiórki Fundacji Siepomaga.
Druzgocąca diagnoza, która odmieniła życie rodziny
Rodzice usłyszeli diagnozę w styczniu 2024 r., po dwóch latach poszukiwań. Zespół Retta. Choroba, która sprawia, że dzieci tracą wszystkie nabyte wcześniej umiejętności, zamiast nich pojawiają się kolejne dolegliwości. Julka jest coraz słabsza, jej stan się pogarsza.
Ta potworna choroba - zespół Retta - odbiera ją kawałek po kawałku. Bez litości. Brutalnie. Codziennie
- czytamy w jednej z aktualizacji zbiórki.
Julia ma lekooporną padaczkę, nie potrafi już normalnie jeść, ma ciągłe infekcje. A każda z nich wiąże się z podaniem antybiotyku.
Lista leków, które przyjmuje każdego dnia, rośnie z tygodnia na tydzień. A to wciąż za mało, by zatrzymać postęp choroby...
- wskazują rodzice dziewczynki.
Szansą dla Julki jest nierefundowane leczenie
Rodzice dziewczynki zbierają na nierefundowane leczenie, które odbywa się w Stanach Zjednoczonych. Jego koszt jest olbrzymi, ale to jedyna szansa na to, aby zatrzymać postęp choroby. A ta nie odpuszcza, każdego dnia atakuje coraz bardziej. Julka słabnie, nie może długo czekać.
Julia ma młodszą siostrę, Amelkę, której codzienność też nie jest tą znaną innym maluchom. Ona żyje w cieniu choroby. Widzi cierpienie siostry i łzy bezradnych rodziców.
Jeśli chcesz, swoją cegiełkę możesz dołożyć na różne sposoby. Wpłacając pieniądze na zbiórkę, biorąc udział w licytacjach, które odbywają się na facebookowej grupie „Licytacje dla Julki z zespołem Retta”, udostępniając apel rodziców dziewczynki. Im więcej osób dowie się o dziewczynce, tym większa szansa, aby mogła zawalczyć o swoje życie.
Zespół Retta, choroba „milczących aniołów”
Zespół Retta jest rzadką chorobą, która występuje głównie u dziewczynek. Do pewnego momentu rozwijają się prawidłowo, w pewnym momencie tracą nabyte wcześniej umiejętności, następuje olbrzymi regres. „Milczące anioły”, bo tak są nazywane chorujące na zespół Retta dziewczynki, nie mówią, nie chodzą - choroba odbiera im mowę i sprawność, tracą kontrolę nad ciałem.
Długość życia zależy od dominujących objawów choroby czy od dostarczonej choremu opieki. Leczenie zasadniczo jest objawowe, konieczna jest też rehabilitacja. Pojawił się jednak promyk nadziei.
W marcu 2023 roku Amerykańska Agencja ds. Leków (FDA) dopuściła lek o nazwie Daybue (trofinetide) w leczeniu zespołu Retta u dzieci w wieku 2 lat i starszych, bazując na pozytywnych wynikach badania klinicznego LAVENDER
- czytamy w artykule opublikowanym w Poradniku Zdrowie.
Nie jest to leczenie przyczynowe, u części pacjentów zmniejsza nasilenie niektórych objawów.
