Sferocytoza - objawy, przyczyny, leczenie sferocytozy wrodzonej

Sferocytoza to choroba hematologiczna, która związana jest z nieprawidłową budową czerwonych krwinek. Powodem jej występowania są zaburzenia genetyczne. Sferocytoza może przebiegać zarówno bezobjawowo, jak i prowadzić do ciężkiego i groźnego przełomu aplastycznego. Jakie są przyczyny i jak przebiega leczenie sferocytozy? Poznaj objawy sferocytozy u dzieci!

Spis treści

1. Przyczyny sferocytozy
2. Dziedziczenie sferocytozy
3. Objawy sferocytozy
4. Rozpoznawanie sferocytozy
5. Leczenie sferocytozy
6. Polecamy wideo: Choroby gardła u dzieci

Sferocytoza to najczęstsza przyczyna niedokrwistości hemolitycznej w obrębie północnej części Europy. Innymi określaniami dla tej choroby są zespół Minkowskiego-Chauffarda oraz wrodzona mikrosferocytoza. Pierwsze opisy sferocytozy w literaturze medycznej pojawiły się już w 1871 roku. Dokładna częstość występowania sferocytozy wrodzonej nie jest znana, według szacunków w Stanach Zjednoczonych na schorzenie cierpi 1 na 5 tysięcy osób, natomiast na kontynencie europejskim choroba dotyczy 1 na 2000 osób.

Choroba może (w przypadku ciężkich postaci) ujawniać się już w okresie noworodkowym, ale i pierwsze objawy sferocytozy mogą wystąpić dopiero w wieku dorosłym. Sferocytoza występuje u pacjentów obu płci, jedne z ostatnich analiz sugerują, że nieznacznie częściej borykają się z nią kobiety.

Przyczyny sferocytozy

Bezpośrednią przyczyną sferocytozy są wady genetyczne. Defekty dotyczą w tym wypadku różnych białek, które to wchodzą w skład błon czerwonych krwinek (erytrocytów). Ostatecznym defektem mutacji są niedobory takich białek strukturalnych erytrocytów, jak:-spektryna (niedobór tej właśnie substancji jest najczęstszą przyczyną sferocytozy),-ankyryna,-białko prążka 3,-białko prążka 4.2.

Prawidłowe erytrocyty mają kształt dyskowaty. W przebiegu sferocytozy wrodzonej kształt ten ulega zmianie – ze względu na zaburzenia dotyczące białek błony komórkowej, czerwone krwinki stają się kuliste. Takie komórki, podobnie jak prawidłowe, mogą właściwie przenosić chociażby tlen, jednakże ze względu na swój kształt cechują się one krótszym czasem przeżycia. Standardowy erytrocyt krąży we krwi przez około 120 dni. Sferocyt (tak się określa zmienione na skutek sferocytozy krwinki) żyje zdecydowanie krócej, ponieważ podczas przemieszczanie się przez naczynia krwionośne ulega on licznym uszkodzeniom, a później jest likwidowany w obrębie śledziony.

Dziedziczenie sferocytozy

Sferocytoza pojawia się na skutek zaburzeń genetycznych. Choroba może być dziedziczona od rodziców w różny sposób (autosomalny dominujący, autosomalny recesywny), jak i może ona się pojawiać na skutek całkiem nowych, spontanicznych mutacji występujących dopiero u dziecka. Pierwszy z wymienionych rodzajów dziedziczenia jest najczęstszy i dotyczy około 3/4 chorych na sferocytozę. W przypadku tej formy dziedziczenia, czyli autosomalnego dominującego, choroba zwykle występuje u wielu członków jednej rodziny.

W przypadku dziedziczenia autosomalnego recesywnego (związanego z do 25% przypadków sferocytozy) rodzice mogą być zupełnie zdrowi, a jednocześnie mogą oni być nosicielami mutacji odpowiedzialnej za sferocytozę – przekazanie nieprawidłowych genów dziecku może być przyczyną tego, że to właśnie u potomka choroba wystąpi po raz pierwszy w danej rodzinie.

Objawy sferocytozy

Problemy pojawiające się u chorych ze sferocytozą wrodzoną wynikają z nadmiernej destrukcji erytrocytów w śledzionie. Przebieg schorzenia nie jest jednak jednakowy u wszystkich pacjentów. W przypadku łagodnych postaci sferocytozy, u pacjentów mogą w ogóle nie występować żadne dolegliwości. W sytuacji, kiedy chory cierpi na ciężką postać tego schorzenia, jego objawy mogą natomiast występować już w ciągu kilku dni od narodzin takiego pacjenta.

Objawami sferocytozy mogą być:

• niedokrwistość (anemia u dziecka) oraz związane z nią dolegliwości, takie jak stałe poczucie zmęczenia, bladość czy zmniejszona tolerancja wysiłku,
• retikulocytoza (zwiększenie we krwi odsetka młodocianych postaci krwinek czerwonych),
• żółtaczka,
• splenomegalia (powiększenie śledziony),
• hiperbilirubinemia (zwiększenie poziomu bilirubiny we krwi),
• ciemne zabarwienie moczu (związane z obecnością w nim zwiększonych ilości bilirubiny).

Pacjenci ze sferocytozą wrodzoną mogą również posiadać pewne zmiany kostne, takie jak np. podniebienie gotyckie czy tzw. czaszkę wieżowatą. Pojawiać się mogą u nich również zmiany dotyczące palców, takie jak zrost palców, skrócenie palców czy obecność dodatkowych palców. Zmiany dotyczyć mogą również narządu wzroku (np. pacjenci mogą mieć szeroki rozstaw gałek ocznych, określany jako hiperteloryzm) oraz narządu słuchu. Dochodzić może również do występowania, już we wczesnych etapach życia, kamicy pęcherzyka żółciowego. Prowadzą do niej zwiększone stężenia bilirubiny i stan ten wiążę się z pojawianiem się dolegliwości bólowych w obrębie prawego nadbrzusza.

Sferocytoza zwykle przebiega łagodnie, możliwe jest jednak wystąpienie ciężkich powikłań tego schorzenia. Jako najgroźniejsze wymieniane są przełomy aplastyczne i hemolityczne.

Rozpoznawanie sferocytozy

Podejrzenie sferocytozy stawiane jest na podstawie istniejących dolegliwości. Duże znaczenie ma dokładne zebranie wywiadu rodzinnego, ponieważ sferocytoza często występuje rodzinnie. W diagnostyce sferocytozy przeprowadza się różne badania laboratoryjne, m.in. morfologię krwi, w której można wykryć m.in. zwiększone MCHC (wskaźnik średniego stężenia hemoglobiny w erytrocytach), a także rozmaz krwi, w którym możliwe jest uwidocznienie zmienionych krwinek czerwonych.

Badaniem typowym dla diagnostyki sferocytozy jest jednak test oporności osmotycznej erytrocytów. Polega on na tym, że krwinki czerwone umieszcza się w roztworze soli fizjologicznej i obserwuje się, po jakim czasie zachodzi hemoliza, czyli ich rozpad. Prawidłowe erytrocyty również podlegają temu zjawisku, jednakże w przypadku sferocytozy charakterystyczne jest to, że dochodzi do tego zdecydowanie szybciej. Inną stosowaną przy podejrzewaniu sferocytozy metodą diagnostyczną jest test EMA, w którym - na drodze cytometrii - możliwe jest ocenienie białek błonowych czerwonych krwinek.

Choroby genetyczne. Czym jest hemofilia? 

Leczenie sferocytozy

Obecnie medycyna nie dysponuje leczeniem przyczynowym sferocytozy. Czasami pacjentom podawane są preparaty stymulujące czynność szpiku i produkcję czerwonych krwinek, takie jak np. erytropoetyna. W sytuacji, kiedy przebieg sferocytozy jest szczególnie ciężki, chorym można zaproponować zabieg usunięcia śledziony. Takie postępowanie zazwyczaj umożliwia wyrównanie stanu większości chorych, jednakże nie wszystkich. Brak efektów po usunieciu śledziony może być związany np. z obecnością dodatkowych śledzion u pacjenta.

Polecamy wideo: Choroby gardła u dzieci