Prawdy i mity o amniopunkcji - inwazyjnym badaniu prenatalnym

2015-09-14 13:45 konsultacja tekstu: prof. Romuald Dębski, ginekolog położnik, endokrynolog, kierownik Oddziału Klinicznego Położnictwa i Ginekologii Szpitala Bielańskiego w Warszawie

Amniopunkcja to obecnie najczęściej stosowane i najbardziej wszechstronne badanie prenatalne z grupy badań inwazyjnych. Amniopunkcja niestety, obrosła wieloma, często szkodliwymi mitami. Warto poznać fakty i mity o amniopunkcji.

Amniopunkcja to prenatalne badanie inwazyjne, bo polega na pobraniu płynu owodniowego. Jak wygląda to badanie prenatalne? Sama amniopunkcja trwa zaledwie kilka minut: lekarz odkaża fragment skóry, jałową igłą nakłuwa powłoki brzuszne, macicę i pęcherz płodowy, po czym pobiera do strzykawki – pod kontrolą USG – ok. 20 ml płynu owodniowego. Następnie usuwa igłę, a w miejscu nakłucia zakłada jałowy opatrunek. W pobranej próbce podczas amniopunkcji znajdują się komórki płodu. W laboratorium, na specjalnej sztucznej pożywce, zakłada się ich hodowlę. Gdy się namnożą, można określić kariotyp płodu (liczba i struktura chromosomów w komórce płodu), co pozwala na wykrycie najczęstszych aberracji chromosomowych (powodujących np. zespół Downa czy zespół Turnera), a także wykonać szereg innych badań, na podstawie których określa się stan zdrowia dziecka. Poniżej przytaczamy formułowane często zdania i opinie na temat tego badania, z komentarzem, ile jest w nich prawdy.

>> KTG – wiesz, że możesz wykonywać to badanie samodzielnie w domu?

Amniopunkcja wiąże się z dużym ryzykiem poronienia lub uszkodzenia dziecka. MIT

Obecnie ryzyko poronienia w wyniku amniopunkcji jest niewielkie, wynosi zaledwie 0,5–1 proc. To oznacza, że tak poważne konsekwencje jak poronienie występują u jednej na 100–200 kobiet poddających się temu badaniu. Przypadki zranienia dziecka praktycznie dziś już się nie zdarzają, odkąd amniopunkcję wykonuje się pod stałą kontrolą USG. Inne możliwe powikłania, również bardzo rzadkie, to: przedwczesne pęknięcie błon płodowych, poród przedwczesny, krwawienie z kosmówki, infekcja wewnątrzmaciczna. 

Im wcześniej zrobi się amniopunkcję, tym ryzyko dla dziecka jest mniejsze. MIT

Jest dokładnie odwrotnie: im wcześniej badanie zostanie przeprowadzone, tym większe ryzyko powikłań. Laikowi może się wydawać, że bezpieczniej jest pobrać próbkę płynu, gdy płód jest mały, bo trudniej go wtedy ukłuć i zranić igłą. Jednak przypadków zranienia nie ma już niemal w ogóle: USG pozwala na bezpieczne wprowadzenie igły z ominięciem łożyska, pępowiny i narządów płodu, dzięki czemu ryzyko zranienia płodu jest równe zeru. Wczesna amniopunkcja, wykonana przed 14. tygodniem ciąży, wiąże się z wyższym ryzykiem innych powikłań, takich jak sączenie się płynu owodniowego, występowanie u dziecka stopy końsko-szpotawej czy chorób układu oddechowego. Jest też mniej wiarygodna, bo w płynie owodniowym jest mniej materiału genetycznego i może się zdarzyć, że trudno będzie założyć hodowlę komórek niezbędną do badań.

Amniopunkcja umożliwia wykrycie niemal 200 nieprawidłowości. PRAWDA

Amniopunkcja to badanie, które umożliwia diagnostykę płodu w bardzo szerokim zakresie. Pozwala na wykrycie aberracji chromosomowych (zespoły: Downa, Pataua, Edwardsa, Turnera i inne) oraz mutacji genów powodujących choroby metaboliczne (mukowiscydoza, dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a, rdzeniowy zanik mięśni, anemia sierpowata etc). Pomaga też w diagnostyce zakażeń toksoplazmozą, różyczką, a także pewnych wad rozwojowych (np. rozszczep kręgosłupa). W sumie można wykryć ok. 200 nieprawidłowości, ale to nie znaczy, że w każdym przypadku wykonuje się wszystkie te testy – zakres diagnostyki określa się indywidualnie, w zależności od wskazań u konkretnej kobiety.

Czytaj także: Badania prenatalne: na czym polegają badania prenatalne inwazyjne i nieinwazyjne? [PORADNIK]

Wyniki amniopunkcji nie dają gwarancji, że dziecko będzie zupełnie zdrowe. PRAWDA

Nie ma takiego badania, które mogłoby wykluczyć wszelkie możliwe schorzenia i nieprawidłowości, bo jest ich zbyt wiele. Dotyczy to także amniopunkcji – w badaniu tym sprawdza się występowanie u płodu wielu chorób i wad, ale również nie wszystkich – tylko tych najbardziej rozpowszechnionych lub występujących w rodzinach matki i ojca dziecka.

Amniopunkcję wykonuje się tylko po to, aby zrobić aborcję, gdyby dziecko okazało się chore. MIT

Oprócz wad letalnych (śmiertelnych) czy nieuleczalnych badanie to wykrywa u dziecka także takie schorzenia, które można leczyć. Niektóre jeszcze w okresie prenatalnym (np. wady układu moczowego), inne zaraz po urodzeniu dziecka. W takich sytuacjach często bardzo ważne jest, aby operacja odbyła się jak najszybciej po porodzie – dzięki amniopunkcji można zawczasu przygotować zespół specjalistów, który zajmie się dzieckiem od razu po jego przyjściu na świat.

Amniopunkcję wykonuje się na tyle późno, że aborcji i tak nie da się już przeprowadzić, nawet gdy będą do tego podstawy. MIT

Zdarzają się wprawdzie takie sytuacje, że amniopunkcję robi się bardzo późno (w 19. tygodniu) lub lekarze celowo zwlekają z wykonaniem aborcji, ale to przypadki skrajne. Zwykle jest czas na podjęcie tej trudnej decyzji i jej realizację. Jeśli próbka płynu zostanie pobrana w 15.–16. tygodniu ciąży, to wyniki badania będą w 18.–20. tygodniu lub nawet szybciej. A w sytuacji, gdy stwierdzi się ciężkie i nieodwracalne wady rozwojowe, dopuszcza się aborcję „do chwili osiągnięcia przez płód zdolności do samodzielnego życia poza organizmem matki”, co oznacza 24. tydzień ciąży. Faktem jest jednak, że gdy badanie wykonywane jest późno, np. w 18. tygodniu ciąży, pożądane jest, aby wyniki pojawiły się jak najszybciej.

Czytaj także: Test NIFTY - badania prenatalne nieinwazyjnie wykrywają wady płodu

Amniopunkcja to pewna metoda na określenie płci dziecka. PRAWDA

Badanie to polega m.in. na określeniu występowania chromosomów płciowych – para chromosomów X X daje 100 proc. pewności, że urodzi się dziewczynka, a X Y – oznacza chłopca. Wynik amniopunkcji w kwestii płci nie pozostawia żadnych wątpliwości – przynajmniej jeśli chodzi o płeć biologiczną. Bo płeć psychiczna to zupełnie inna sprawa...

Nie każdy ginekolog potrafi bezpiecznie wykonać amniopunkcję. PRAWDA

Doświadczenie lekarza jest bardzo ważne: amniopunkcja jest bezpieczna, jeśli wykonuje ją specjalista rutynowo zajmujący się inwazyjnymi badaniami prenatalnymi.

Amniopunkcję powinny wykonywać tylko kobiety po 35. roku życia. MIT

Późny wiek ciężarnej to nie jest jedyne wskazanie do tego badania. Jest ich znacznie więcej: wcześniejsze urodzenie dziecka z poważną chorobą (aberracje chromosomowe, choroby metaboliczne, wady cewy nerwowej), występowanie chorób dziedzicznych w rodzinie, wiek ojca powyżej 55 lat, a przede wszystkim nieprawidłowy wynik badań nieinwazyjnych. Tak zwana ultrasonografia genetyczna i testy biochemiczne (test PAPP-A) służą ocenie indywidualnego ryzyka aberracji chromosomalnych u dziecka i mogą służyć do rezygnacji z badania inwazyjnego u kobiety znacznie po 35. roku życia, ale również do stwierdzenia celowości wykonania tych badań u innej, znacznie młodszej kobiety. W wymienionych powyżej sytuacjach warto wykonać amniopunkcję, nawet gdy kobieta jest bardzo młoda. 

Amniopunkcję wykonuje się zwykle w 15. tygodniu ciąży lub później. PRAWDA

Chociaż możliwe jest przeprowadzenie go już w 13. tygodniu ciąży, standardowo raczej nie wykonuje się go tak wcześnie, w związku z większym ryzykiem, o którym była już mowa. Najczęściej amniopunkcja jest wykonywana pomiędzy 15. a 17. tygodniem ciąży.

Wkłuwanie igły punkcyjnej w brzuch jest bardzo bolesne. MIT

Pobranie płynu boli tak samo jak każde ukłucie igłą. Wiele kobiet, które miały to badanie, twierdzi, że dla nich amniopunkcja w ogóle nie była bolesna, najwyżej nieco nieprzyjemna. Inne mówią, że bardziej bolesne jest pobieranie krwi. 

Amniopunkcję wykonuje się bez znieczulenia miejscowego. PRAWDA

Zwykle nie stosuje się znieczulenia, bo nie miałoby to sensu: ukłucie igły punkcyjnej boli nie bardziej niż ż ukłucie igły ze środkiem znieczulającym, więc podawanie znieczulenia nie ma uzasadnienia. Ponadto nasączenie tkanek środkiem znieczulającym może utrudnić obrazowanie ultrasonograficzne.

Przed amniopunkcją należy opróżnić pęcherz moczowy. PRAWDA

Pełen pęcherz moczowy może utrudniać zabieg pobrania płynu owodniowego, dlatego tuż przed nim należy skorzystać z łazienki i pozbyć się moczu.

Amniopunkcja nie musi być wykonywane na czczo. PRAWDA

Nie ma żadnych ograniczeń, jeśli chodzi o spożywanie przed badaniem produktów spożywczych czy napojów.

Przez trzy dni po zabiegu trzeba leżeć w łóżku. MIT

Zwykle nie ma takiej potrzeby. Wystarczy prowadzić oszczędzający tryb życia, czyli unikać dużego wysiłku, dźwigania ciężarów, współżycia. Zazwyczaj tuż po amniopunkcji pacjentka czuje tylko lekki ból w podbrzuszu (podobny do tego przed miesiączką), a potem już nic nie boli. Można przyjmować no-spę i środki przeciwbólowe. 

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

NOWY NUMER

W nowym M jak Mama o tym, dlaczego w ciąży boli kręgosłup i jak można sobie pomóc w takiej sytuacji. A także: jakie formalności trzeba załatwić po urodzeniu dziecka, kiedy warto kupić niemowlakowi szumiącą zabawkę i jak przystawiać malca do piersi.

Kup dostęp od 2,50 zł
mjm 12/19
KOMENTARZE