Choroby genetyczne chłopców. Dlaczego niektóre choroby genetyczne są groźne tylko dla męskiego potomstwa?

2014-09-17 12:06 Agnieszka Roszkowska, Konsultacje: dr n. med. Paweł Kubik, ginekolog położnik

Są takie choroby genetyczne, na które chorują niemal wyłącznie chłopcy. Najczęstsze choroby genetyczne, zagrażające męskiemu potomstwu to: hemofilia, dystrofia mięśniowa Duchenne’a i daltonizm. Każda z nich jest chorobą wrodzoną i trwa przez całe życie. 

O tym, czy choroba genetyczna dotknie dziecko decydują geny, jakie otrzyma od swoich rodziców. Przypomnijmy: geny to cząstki, które działają jak zestaw instrukcji dla ciała – decydują o jego wyglądzie, rozwoju, sposobie działania itd. Geny są zlokalizowane na małych, nitkowatych strukturach zwanych chromosomami. Każdy człowiek ma 23 pary chromosomów – w każdej parze jeden chromosom pochodzi od matki, a drugi od ojca. Ostatnia z tych par to chromosomy płciowe. Są dwa rodzaje takich chromosomów: X (żeński) i Y (męski). Kobiety mają zawsze dwa chromosomy X (para XX), mężczyźni natomiast mają parę XY, bo od matki zawsze dostają chromosom X, a od ojca – Y, który decyduje o płci męskiej.

Czytaj też: >> Dziedziczenie po rodzicach: jakie cechy osobowości dziedziczymy? <<

Dlaczego choroby genetyczne dotykają chłopców?

Mężczyźni zawsze mają tylko jeden chromosom X (od matki). Jeśli będzie na nim zmutowany gen – zachorują na sto procent. Dziewczynki natomiast posiadają dwa chromosomy X (od matki i od ojca). Gdy jeden z nich zawiera zmutowany gen, to drugi ma zwykle gen prawidłowy. Chromosom X z prawidłowym genem równoważy obecność genu zmienionego, chroniąc kobiety przed ciężkimi następstwami hemofilii i innych chorób tego typu. Dziewczynka może urodzić się z ciężką postacią choroby tylko wtedy, gdy oba chromosomy X przenoszą gen choroby lub gdy gen prawidłowy zostanie zdominowany przez gen zmutowany, ale są to przypadki niezwykle rzadkie.

Zobacz: >> USG genetyczne: 5 rzeczy, które musisz wiedzieć <<

Kto po kim dziedziczy choroby genetyczne?

Kobiety, które mają chromosom X z wadliwym genem, zwykło się nazywać nosicielkami, bo przenoszą wadliwy gen na swoje potomstwo. Ale jest to określenie trochę niesprawiedliwe, bo przecież mężczyźni z wadliwym genem także przenoszą chorobę dalej. Jak dokładnie wygląda ten proces?

Dobrze wiedzieć

Płeć męska zagrożona chorobą genetyczną

Gen odpowiadający za chorobę znajduje się na chromosomie X, który chłopcy mają tylko jeden. Jeśli ten gen jest zmutowany, dziecko płci męskiej zachoruje na pewno. Dziewczynki mają zaś dwa chromosomy X: gdy jeden ma gen uszkodzony, zostaje zdominowany przez prawidłowy.

Powtórzmy: chromosom X z nieprawidłowym genem może mieć zarówno kobieta, jak i mężczyzna. Gdy mężczyzna z wadliwym genem ma dzieci z kobietą o genach prawidłowych, żaden z ich synów nie będzie chory, ponieważ ojciec zawsze przekazuje synom chromosom Y. Natomiast wszystkie ich córki będą nosicielkami choroby, bo ojciec przekaże dziewczynkom swój chromosom X z nieprawidłowym genem. Takie kobiety to tzw. nosicielki – same nie mają objawów choroby, natomiast przenoszą nieprawidłowy gen na potomstwo. Jeśli kobieta nosicielka zwiąże się z mężczyzną, który ma geny prawidłowe, z rachunku prawdopodobieństwa wynika, że każda ich córka jest obciążona 50-procentowym ryzykiem, że będzie nosicielką, a każdy syn jest obciążony 50-procentowym ryzykiem, że zachoruje. Matka ma bowiem dwa chromosomy X i nie wiadomo, który przekaże dziecku – zawsze jest 50 proc. szans, że dziecko dostanie od niej dobry chromosom X i będzie zupełnie zdrowe. W sytuacji zaś, gdy matka przekaże dziecku chromosom X z genem zmutowanym, to jeśli urodzi się córka, będzie nosicielką, a jeśli na świat przyjdzie syn – na pewno zachoruje.

Płeć dziecka staje się w tym momencie bardzo ważna, bo urodzenie syna jest obciążone znacznie poważniejszymi skutkami niż urodzenie córki. W tej sytuacji szczególnego znaczenia nabierają badania prenatalne, które umożliwiają określenie płci, a nawet stwierdzenie, czy płód odziedziczył zmutowany gen. Niestety, nie ma sposobu na to, by uniknąć zachorowania.

W przypadku tak poważnych chorób jak dystrofia mięśniowa rodzice mogą podjąć decyzję, czy chcą narażać na nią syna, czy też przerwać ciążę.

Dobrze wiedzieć

Choroba genetyczna po raz pierwszy w rodzinie

W około 30 proc. przypadków choroba pojawia się w rodzinie, w której dotychczas jej nie było. Jest to możliwe, jeśli matka dziecka otrzymała zmutowany gen w momencie, gdy została poczęta – matka jest więc pierwszą osobą w tej rodzinie, która przenosi chorobę. Inny powód to mutacja, która nastąpiła w komórce jajowej matki – zmutowany gen zostaje następnie przekazany dziecku, choć matka nie jest nawet nosicielką choroby.

Choroby genetyczne chłopców:

  • Daltonizm to zaburzenie w rozróżnianiu barw. Prawdziwy daltonizm, polegający na widzeniu wszystkiego w odcieniach szarości, zdarza się rzadko, częściej choroba dotyczy nierozróżniania koloru czerwonego i zielonego. Daltonizm jest stosunkowo łagodną chorobą, w niewielkim stopniu wpływającą na życie chorego, jej skutkiem jest np. zakaz prowadzenia pojazdów. Szacuje się, że na jakąś postać daltonizmu cierpi do 8 proc. chłopców.
  • Hemofilia to choroba, której objawami są częste i długo trwające krwawienia. Przyczyną jest mutacja genu odpowiedzialnego za wytwarzanie białka potrzebnego w procesie krzepnięcia krwi (tzw. czynnik krzepnięcia), wskutek czego krew nie krzepnie prawidłowo. U zdrowego człowieka w razie uszkodzenia ścian naczyń krwionośnych w ciągu kilku sekund organizm zaczyna wytwarzać substancje zlepiające płytki krwi, dzięki czemu krwawienie dość szybko ustaje. U osób chorych na hemofilię krew nie krzepnie prawidłowo, dlatego krwawienie wydłuża się. Ale to nie znaczy – wbrew pokutującym wciąż mitom – że każde skaleczenie jest śmiertelnie niebezpieczne, bo prowadzi do wykrwawienia się na śmierć. W rzeczywistości rany zewnętrzne nie są zwyklena tyle poważne, by stanowić jakiekolwiek zagrożenie. Znacznie groźniejsze są krwawieniawewnętrzne, występujące w stawach (zwłaszcza kolanowych, skokowych i łokciowych), tkankach miękkich i mięśniach. Najgroźniejsze są krwawienia wewnętrzne w tak ważnych organach jak np. mózg – wtedy życie chorego jest zagrożone. Medycyna nie zna sposobu całkowitego wyleczenia hemofilii, ale dostępne obecnie metody leczenia, czyli podawanie choremu czynników krzepnięcia (syntetycznych lub wytwarzanych z krwi) są na ogół bardzo skuteczne. Dzięki leczeniu osoby z hemofilią mogą funkcjonować w miarę normalnie. Hemofilia występuje raz na 12–13 tysięcy urodzeń, w Polsce rocznie rodzi się 30–40 chorych chłopców.

Dowiedz się więcej: >> Choroby dziedziczne: hemofilia <<

  • Dystrofia mięśniowa Duchenne‘a – choroba powodująca postępujący i nieodwracalny zanik mięśni. Początkowo zajmuje mięśnie szkieletowe, potem także mięsień sercowy. Pierwsze objawy występują w wieku 3–8 lat. Są to: opóźniony rozwój ruchowy, kaczkowaty chód, kłopoty z bieganiem i chodzeniem po schodach. W wieku 12 lat większość chorych nie jest już w stanie samodzielnie chodzić. Średni okres przeżycia wynosi w Polsce 18 lat. Nie ma dotąd skutecznej terapii leczącej dystrofię mięśniową, można jedynie opóźnić jej postęp, stosując terapię sterydami we wczesnych etapach choroby. Częstość występowania: choruje jeden na 3500 urodzonych chłopców.

Dowiedz się więcej: >> Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) <<

miesięcznik "M jak mama"
Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

NOWY NUMER

W nowym M jak Mama o tym, dlaczego w ciąży boli kręgosłup i jak można sobie pomóc w takiej sytuacji. A także: jakie formalności trzeba załatwić po urodzeniu dziecka, kiedy warto kupić niemowlakowi szumiącą zabawkę i jak przystawiać malca do piersi.

Kup dostęp od 2,50 zł
mjm 12/19
KOMENTARZE