Fenyloketonuria to choroba genetyczna noworodków

2015-01-13 9:59 Anna Jaworska, lekarz rodzinny
Fenyloketonuria to choroba genetyczna
Autor: photos.com

Fenyloketonuria to dziedziczna choroba genetyczna, która pojawia się u jednego na osiem tysięcy noworodków, dlatego każdy noworodek po porodzie jest w Polsce badany w kierunku tej choroby. Niewiele jednak osób wie, jak są jej obawy, czy jest dostępne leczenie i jakie skutki powoduje fenyloketonuria.

Fenyloketonuria to choroba genetyczna. Każdy z nas ma parę chromosomów, na których występują geny. Każdy z tej pary pochodzi od jednego z rodziców. Fenyloketonuria ujawnia się, gdy oba geny są wadliwe, czyli, gdy przekaże je dziecku i mama i ojciec. Jedna wadliwa kopia, a druga prawidłowa, oznacza jedynie stan nosicielstwa choroby, czyli sytuację, gdy choroba nie występuje u dziecka, ale może ono w przyszłości przekazać nieprawidłowy gen swojemu potomstwu. Statystycznie sprawę ujmując, gdy nosicielami są oboje rodzice, jedno z czworga ich potomstwa będzie zdrowe, jedno zachoruje na fenyloketonurię, a dwoje będzie bezobjawowymi nosicielami wadliwego genu. Zatem ryzyko wystąpienia tej choroby genetycznej u dzieci nosicieli wynosi 25%. W praktyce może się jednak zdarzyć, że urodzi się dwoje dzieci chorych na fenyloketonurię lub piątka zdrowych. Aby dziecko zachorowało, nosicielami genu muszą być oboje rodzice. Nie można nabyć tej choroby genetycznej wyłącznie od jednego z nich.

Co to jest fenyloketonuria? Badania przesiewowe noworodków

Fenyloketonuria wcześnie wykryta u noworodka (najlepiej zaraz po urodzeniu) i odpowiednio leczona, może nie powodować żadnych objawów. Powszechne stosowanie u noworodków w Polsce i wielu innych krajach, w trzecim dniu po urodzeniu prostego screeningowego badania krwi (testy przesiewowe) umożliwia wczesne rozpoznanie fenyloketonurii.

Fenyloketonuria: mechanizm choroby

Jednym ze składników naszego pożywienia są białka. Białka, zarówno roślinne (zawarte np. w ziemniakach, ryżu, margarynie), jak i zwierzęce (z mięsa, ryb, jaj), zbudowane są z małych cząstek na podobieństwo cegieł w murze. W trakcie trawienia białka te są rozkładane na różne cegiełki i z nich organizm następnie buduje niezbędne struktury, np. mięśnie lub hormony. U chorych na fenyloketonurię brakuje enzymu odpowiedzialnego za przemianę jednej z takich cegiełek: fenyloalaniny. W wyniku tego zaburzenia fenyloalanina nie może ulec zmianie w inny aminokwas-cegiełkę, w tyrozynę. W efekcie, we krwi dziecka chorego na fenyloketonurię zaczyna gromadzić się fenyloalanina i produkty jej nieprawidłowego metabolizmu.

Fenyloketonuria przebieg choroby

Chory na fenyloketonurię noworodek rodzi się zupełnie zdrowy, bez żadnych symptomów choroby. Jednak nadmiar fenyloalaniny zaczyna negatywnie oddziaływać na jego organizm już od pierwszych dni życia. Noworodek wciąż dostaje pożywienie, w skład którego wchodzi fenyloalanina (a nie można jej uniknąć w tradycyjnej diecie, choć pokarm kobiecy zawiera mniej fenyloalaniny niż mleko modyfikowane), jej stężenie stale narasta w organizmie doprowadzając do uszkodzenia układu nerwowego, zwłaszcza mózgu.

Kiedyś, gdy nie znano sposobu leczenia fenyloketonurii, chore dzieci cierpiały z powodu wielu zaburzeń neurologicznych, padaczki, nie rozwijały się prawidłowo fizycznie, miały trudności z poruszaniem się i były upośledzone umysłowo. Były często rozdrażnione i niespokojne. Charakterystyczny dla tej choroby jest także mysi zapach moczu.

Fenyloketonuria: testy przesiewowe umożliwiają rozpoznanie choroby

Na szczęście, od wielu lat nie obserwujemy przypadków objawowej fenyloketonurii. A to za sprawą testu, który jest przeprowadzany u wszystkich dzieci w Polsce, w pierwszych dobach po narodzinach. Informację o przeprowadzeniu tego badania i jego wyniku umieszcza się w książeczce zdrowia dziecka. To proste badanie krwi umożliwia wykrycie chorych na fenyloketonurię dzieci. A dzięki zastosowaniu odpowiedniej diety o ograniczonej podaży fenyloalaniny, dziecko może rozwijać się prawidłowo fizycznie i umysłowo.

Fenyloketonuria: dieta dziecka jak lekarstwo

Nie ma leku, który w cudowny sposób uzupełni brakujący enzym. Jedynym sposobem leczenia dziecka z fenyloketonurią jest dieta z niską zawartością fenyloalaniny. To warunek prawidłowego rozwoju. Dlatego chory musi być pod opieką lekarza i dietetyka. Lekarz może ocenić stan zdrowia dziecka, ustalić dopuszczalna dawkę fenyloalaniny, a dietetyk pomaga skomponować codzienną dietę opartą na tych zaleceniach. Ważne jest bowiem, aby wykluczając z pożywienia dziecka białka zawierające fenyloalaninę, nie doprowadzić od niedoboru innych składników odżywczych, witamin, minerałów i energii. Zapotrzebowanie na fenyloalaninę jest ustalane indywidualnie, w zależności od wieku dziecka, stanu jego zdrowia i poziomu tego aminokwasu we krwi. Zwykle jednak niezbędne jest wykluczenie z diety produktów bogatych w fenyloalaninę, np. mięsa, ryb, jaj, drobiu, mleka i jego przetworów, roślin strączkowych oraz czekolady. Dopuszczalne są, choć w ograniczonych ilościach ryż, owoce, warzywa, produkty zbożowe z mąki o obniżonej zawartości białka, ryż, margaryna, masło. Bezpieczne są zaś cukier, miód, oleje. Dostępne są także specjalne gotowe preparaty ubogie w fenyloalaninę. W komponowaniu smacznego menu pomagają także poradniki i broszury z przepisami kulinarnymi dla chorych na fenyloketonurię.

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

NOWY NUMER

W nowym M jak Mama o tym, dlaczego w ciąży boli kręgosłup i jak można sobie pomóc w takiej sytuacji. A także: jakie formalności trzeba załatwić po urodzeniu dziecka, kiedy warto kupić niemowlakowi szumiącą zabawkę i jak przystawiać malca do piersi.

Kup dostęp od 2,50 zł
mjm 12/19
KOMENTARZE