Sirenomelia jest wadą wrodzoną współistniejącą zazwyczaj z innymi poważnymi schorzeniami, które- niestety - prowadzą do śmierci dziecka. Wyjaśniamy, czym jest choroba zwana syrenim ogonem u dziecka.
Spis treści
- Czym jest sirenomelia?
- Jak często występuje sirenomelia?
- Czynniki ryzyka przy sirenomelii
- Objawy syndromu syreny
- Leczenie sirenomelii
- Zespół regresji kaudalnej - zespół wad, do których należy sirenomelia
- Asocjacja VACTERL
Czym jest sirenomelia?
Sirenomelia, czyli syreni zespół (także: syndrom syreny) jest to rzadka wada wrodzona, która polega na zrośnięciu się kończyn dolnych. Mogą być one połączone całkowicie lub częściowo.
Specjalna skala, w której oceniany jest stopień zrośnięcia wyróżnia np. połączenie jedynie podudzi, a w najgorszym przypadku zrośnięcie kości w jedną kość udową. Syndrom syreny diagnozuje się zazwyczaj około 14 tygodnia ciąży. W przypadku małowodzia diagnostyka ta może być utrudniona.
Jak często występuje sirenomelia?
Sironomelia trzy razy częściej pojawia się u chłopców. Dzieci z sirenomelią rodzą się z częstością ok. 0,8-1/100 tys. urodzeń. W przypadku bliźniąt jednojajowych ryzyko jest większe 100-150 razy niż w przypadku ciąży pojedynczej.
Syndrom syreny jest zazwyczaj wadą śmiertelną i prowadzi do zgonu dziecka jeszcze w trakcie trwania ciąży lub tuż po urodzeniu. Są jednak doniesienia ze świata o udanych operacjach ogona syreny, a ponadto kilkoro dzieci na świecie żyje mimo posiadania tej ciężkiej wady.
Zobacz: Badania, które trzeba wykonać w pierwszym trymestrze ciąży
Pierwsze USG w ciąży - kiedy je wykonać i co warto wiedzieć
Czynniki ryzyka przy sirenomelii
Nie ma jednoznacznych czynników ryzyka predysponujących do wystąpienia u dziecka sirenomelii. Badania naukowe donoszą o możliwym związku wystąpienia wady z cukrzycą ciążową u matki.
Uważa się także, że na wystąpienie syndromu syreny może mieć wpływ zażywanie kokainy podczas trwania ciąży. Istnieją również spekulacje dotyczące niedokrwienia dolnej części ciała płodu w czasie jego rozwoju.
Możliwe, że wada rozwija się po ekspozycji na teratogen, który upośledza prawidłowy rozwój cewy nerwowej. Nadal jednak żadna z hipotez dotyczących przyczyn i czynników ryzyka sirenomelii nie została w pełni potwierdzona.
Objawy syndromu syreny
U dziecka poza złączonymi kończynami dolnymi, dochodzi szereg innych objawów związanych z wyglądem zewnętrznym, jak i stanem narządów wewnętrznych. Jednym z nich jest twarz Potter (Potter Facies) charakteryzująca się wyraźnymi fałdami podoczodołowymi, małymi, przypominającymi szczelinę ustami, cofniętym podbródkiem, zakrzywionym w dół nosem i nisko osadzonymi uszami o nieprawidłowej budowie.
Wady twarzy powstają z powodu małowodzia, czyli zbyt małej ilości produkowanego przez płód płynu owodniowego. Może być to spowodowane wadami, a także niewykształceniem nerek. Agenezja nerek (brak nerek) jest jedną z najczęstszych przyczyn zgonu płodu jeszcze w trakcie trwania ciąży.
Charakterystycznym dla dzieci z syndromem syreny jest posiadanie jednej tętnicy pępkowej. Poza tym, razem ze zrośnięciem kończyn dochodzi również do niewykształcenia narządów płciowych dziecka i odbytu oraz zaniku dolnego odcinka kręgosłupa. Wady towarzyszące sirenomelii obejmują również wady cewy nerwowej takie jak np. rozszczep kręgosłupa. Pojawiają się często też wady serca oraz zrośnięcie przełyku.
Leczenie sirenomelii
Leczenie syndromu syreny wymaga współpracy lekarzy różnych specjalności. Zajmują się tym pediatrzy, chirurdzy, kardiolodzy, nefrolodzy i ortopedzi. Operacje polegają m.in. na rozdzieleniu złączonych nóg i leczeniu wad towarzyszących. Należy pamiętać jednak, że sirenomelia jest najczęściej śmiertelną chorobą.
Zobacz: Zespół suszonej śliwki - przyczyny i leczenie
Zespół regresji kaudalnej - zespół wad, do których należy sirenomelia
Osoby z zespołem regresji kaudalnej charakteryzują się ponadto ślepym odbytem oraz niewytworzeniem krzyżowego, lędźwiowego i dolnej części piersiowego odcinka kręgosłupa. Poza tym pojawiają się wady serca oraz wady przewodu pokarmowego i moczowego.
Asocjacja VACTERL
Jest to połączenie wad wrodzonych, które wpływają na różne układy i narządy dziecka. Każda litera słowa VACTERL jest pierwszą literą najczęściej występujących objawów:
- V - wady kręgów
- A - zarośnięcie (atrezja) odbytu
- C - wady serca
- T - wady tchawicy np. przetoka tchawiczo- przełykowa
- E - zarośnięcie przełyku
- R - nieprawidłowości nerek i dysplazja kości promieniowej
- L - nieprawidłowości kończyn
- Niektóre opracowania dodają literę "S" do akronimu 'VACTERL', co oznacza pojedynczą tętnicę pępowinową zamiast dwóch.
Jedną z wad kończyn może być opisywana sirenomelia. Większość przypadków asocjacji VACTERL występuje losowo i nie jest poznana jednoznaczna przyczyna.
