„Diagnoza stała się wyrokiem”. Jedyny ratunek dla Olafka to terapia genowa za 15 milionów złotych

2024-10-22 12:14

Olaf Krasnowski to 3-letni malec, któremu los zesłał ciężką chorobę genetyczną: dystrofię mięśniową Duchenne'a. Jego jedyną szansą by, choć w jakimś stopniu zahamować jej postęp jest niewyobrażalnie kosztowna terapia genowa w USA. Jego rodzice od ponad roku robią wszystko, by uzbierać tę niebotyczną kwotę. Pomóżmy im na finiszu!

„Diagnoza stała się wyrokiem”. Jedyny ratunek dla Olafka to terapia genowa za 15 milionów złotych

i

Autor: https://www.siepomaga.pl/olaf-krasnowski „Diagnoza stała się wyrokiem”. Jedyny ratunek dla Olafka to terapia genowa za 15 milionów złotych

Chłopiec każdego dnia mierzy się z tą ciężką chorobą, która powoduje stopniowy zanik mięśni w całym ciele. A jego rodzice robią wszystko, by w oczekiwaniu na terapię genową jego mięśnie pozostały w jak najlepszej kondycji.

Im większą Olaf zachowa sprawność w momencie podania leku, tym większa nadzieja, że terapia genowa przyniesie upragnione rezultaty

– podkreślają.

Oboje też każdą wolną od ćwiczeń z synkiem chwilę spędzają wysyłając prośby o wsparcie zbiórki syna, gdzie tylko się da. Po stanie konta widać, że poruszyli niebo i ziemię, bo do celu zostało już mniej niż 1/3 kwoty, ale nadal to są pieniądze liczone w milionach. Brakuje jeszcze nieco ponad 5 milionów złotych.

Plac zabaw: Sposoby na katar u dziecka - rodzice podpowiadają, jak sobie radzić

Pierwsze niepokojące objawy

Jak opowiadają rodzice chłopca, Olafek trafił do szpitala w 3. miesiącu życia, a to, co początkowo wydawało się chwilowym osłabieniem, okazało się znacznie poważniejszą sprawą. Chłopiec spędził tygodnie w szpitalu na wielu traumatycznych dla niego badaniach, po czym został odesłany do domu z informacją o podejrzeniu choroby genetycznej.

Na ostateczną diagnozę trzeba było jednak jeszcze poczekać na wyniki badań. W końcu przyszedł wyrok – dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD). To rzadka choroba genetyczna osłabiająca wszystkie mięśnie w ciele. W przypadku Olafka choroba ta jednak jak się okazało nie jest dziedziczona. Mutacja powstała samoistnie.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Choroba jest bardzo okrutna w swoim przebiegu. Początkowo pojawiają się problemy z chodzeniem, więc chory ląduje w końcu na wózku inwalidzkim. W kolejnym etapie uszkodzeniu ulegają mięśnie rąk oraz mięśnie przykręgosłupowe prowadząc do ich niedowładu. Chory nie może już funkcjonować samodzielnie. W wieku nastoletnim dochodzi do skoliozy, która najczęściej wymaga operacji.

W kolejnym etapie chory ma duże problemy z odżywianiem - mięśnie są tak osłabione, że nie może połykać, co w konsekwencji prowadzi do niedożywienia. Nie to jednak jest najgorsze.

Niestety choroba w swoim okrucieństwie na tym nie poprzestaje, biorąc na celownik mięśnie klatki piersiowej, wspomagające oddychanie oraz serduszko. Ich osłabienie prowadzi do zaburzenia funkcji mięśnia sercowego, ostrej niewydolności oddechowej wymagającej respiratora, a ostatecznie do przedwczesnej śmierci

- tłumaczą rodzice Olafka.

Trudna codzienność. W oddali jednak nadzieja

Plan tygodnia chłopca jest wypełniony jego heroicznym wysiłkiem. Fizjoterapia, ćwiczenia na basenie, hipoterapia, dodatkowe zajęcia wzmacniające mięśnie i spotkania z neurologopedą to jego codzienność. Do tego dochodzą cykliczne kontrole u wielu specjalistów w kraju i za granicą.

Każdego dnia wykonujemy również masaże rozluźniające mięśnie i przeciwdziałające powstawaniu zrostów. Mimo to nasz synek miewa noce, podczas których budzi się, trzymając się za nóżki i płacząc z bólu

– piszą zrozpaczeni rodzice.

W tej całej beznadziei zaświeciło jednak światełko. W USA wprowadzono terapię genową, która daje szansę na zatrzymanie dystrofii mięśniowej Duchenne’a. Jej koszt jest jednak niebotyczny – potrzeba aż 15,5 miliona złotych. Kwota do zebrania jest ogromna, a czasu mało...

Mamy niewiele czasu na zebranie pieniędzy, ponieważ lek można przyjąć wyłącznie wtedy, gdy spełnia się narzuconą z góry granicę wieku

– podkreślają rodzice, proszą jednocześnie wszystkich ludzi dobrej woli o choćby symboliczną wpłatę.

Dołóżmy cegiełkę dla Olafka! Link do zbiorki znajdziecie TUTAJ.

Co wiesz na temat rozwoju dziecka w 3. roku życia?

Pytanie 1 z 7
Ile wynosi przeciętny zasób słów 3-letniego dziecka?