Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest rzadką chorobą, jednak słyszymy o niej dość często. Wszystko za sprawą terapii genowej, która może zatrzymać postęp choroby. Nie naprawi szkód, które DMD już wyrządziła, ale może sprawić, że oszczędzi kolejne mięśnie. Leczenie jednak kosztuje i to sporo - to miliony złotych. Dlatego nie brakuje zbiórek, zakładanych przez rodziców, którzy walczą o zdrowie i życie swoich synów (dystrofia mięśniowa Duchenne'a dotyka chłopców).
Kwota do zebrania jest ogromna, gdy choruje rodzeństwo jest ona jeszcze bardziej niewyobrażalna.
Tylko wielka mobilizacja sprawi, że uda się nam zebrać 30 MILIONÓW ZŁOTYCH na terapię genową
- czytamy na zbiórce założonej na SiePomaga.
Leczenie w Stanach Zjednoczonych to nadzieja dla Bartka i Jasia - braci, którzy chorują na dystrofię mięśniową Duchenne'a.
Bracia chorują na dystrofię mięśniową Duchenne’a. Rodzice zbierają na terapię genową
Bartek ma pięć lat, Jaś - jego młodszy brat - w lipcu skończył roczek. Obydwaj chorują na dystrofię mięśniową Duchenne'a. Diagnoza spadła na rodzinę niespodziewanie, nikt wcześniej nie cierpiał na podobne choroby.
Pięciolatek od kilku lat chodzi na rehabilitację, ale jego dolegliwości były tłumaczone komplikacjami przy porodzie (urodził się owinięty pępowiną). „Nikt nie podejrzewał śmiertelnej, genetycznej choroby” - podkreślają rodzice w opisie zbiórki. Diagnoza pojawiła się po tym, jak młodszy Jaś trafił do szpitala, a lekarzy zaniepokoiły wyniki wątrobowe.
Badanie kinazy kreatynowej Jasia, później u Bartka. Bardzo wysokie wyniki, które mogą sugerować jedno: dystrofię mięśniową Duchenne'a. Chorobę, która przyszła odebrać nam naszych ukochanych synków... Niedawno diagnoza została potwierdzona badaniami genetycznymi
- napisali rodzice w opisie zbiórki.
Dystrofii mięśniowej Duchenne'a nie można pokonać, ale można opóźnić jej postęp. Terapia genowa w USA dla dwójki dzieci to 30 milionów złotych. Do tego dochodzą jeszcze inne koszty. Na ten moment udało się uzbierać 0,94 proc. potrzebnej kwoty. To niemal 300 tys. zł - olbrzymie pieniądze, ale w tym przypadku są maleńkim ułamkiem całości.
Choroba będzie zabierała braci po kawałku
Mięśnie obumierają powoli. Choroba odbiera nie tylko sprawność. Z tkanki mięśniowej zbudowane jest również serce. W końcu i ono przestaje działać. Rodzice będą patrzyli, jak choroba zabiera Bartka, wiedząc, że wkrótce to samo spotka również Jasia. To najciemniejszy scenariusz, który nie musi się ziścić. Ale potrzebna jest mobilizacja.
Bartek jest aktywnym pięciolatkiem, który coraz częściej skarży się na ból łydek. Jego młodszy braciszek dopiero stawia pierwsze kroki. „Niestety już teraz wiemy, że nie będzie mu dane mieć beztroskiego dzieciństwa” - czytamy w opisie zbiórki.
Choroba nie wyrządziła jeszcze wielkich zniszczeń, ale każdy dzień to kolejny krok w stronę ciemnego scenariusza. Zakończenia wciąż nie ma, zależy od zazieleniającego się paska na zbiórce.
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a - co to za choroba?
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest rzadką chorobą genetyczną, występującą niemal wyłącznie u chłopców. DMD powoduje stopniowe osłabienie i zanik mięśni. Wszystko za sprawą braku (lub bardzo niskiego poziomu) dystrofiny - białka, które chroni mięśnie przed uszkodzeniem.
Pierwsze objawy pojawiają się zazwyczaj w wieku kilku lat, dziecko ma trudności z podnoszeniem się z podłogi, chodzeniem, porusza się w charakterystyczny „kaczkowaty” sposób (kołysanie bioder podczas chodzenia). Z czasem mięśnie słabną coraz bardziej. Pojawia się wózek inwalidzki, respirator. Wsparcia wymagają kolejne mięśnie - nie tylko szkieletowe, ale i te odpowiadające za oddychanie.
Choroby nie da się całkowicie wyleczyć, ale można zatrzymać jej postęp. Nadzieją dla chorych jest terapia genowa w Stanach Zjednoczonych. Kosztuje ok. 16 milionów złotych.
