Fenyloketonuria to choroba genetyczna, która u kobiet w ciąży może poważnie zaszkodzić zdrowiu nienarodzonego maleństwa. Według statystyk, które podaje Marek Nowicki w swoim materiale w „Fakty TVN” co roku aż połowa wszystkich dzieci urodzonych przez matki z fenyloketonurią przychodzi na świat z różnymi wadami i opóźnieniami psychicznymi. Jak podkreślają specjaliści, takich sytuacji da się jednak uniknąć - dzieci mają szansę urodzić się całkowicie zdrowe, trzeba tylko stosować restrykcyjną dietę.
Zdrowe dzieci urodzone przez mamy z fenyloketonurią
Przykład 13-miesięcznej Oliwki, przytoczony w materiale, jest tego doskonałym dowodem. Jej mama, Sandra, cierpi na fenyloketonurię, mimo to dziewczynka urodziła się całkowicie zdrowa. Jak przyznaje dumna mama – kluczowa była specjalna dieta. Mąż Sandry - Marcin Sobczak, przyznaje, że jego żona wykonała ogromną pracę, by ich córeczka przyszła na świat całkowicie zdrowa.
- Wiedząc, jaka jest nasza sytuacja, nie naciskałem żony w żaden sposób na potomstwo. Przyszedł piękny dzień. Żona powiedziała: "mężu, kocham cię, dam radę, chcę mieć z tobą dziecko". Ja sobie pomyślałem w duchu, że muszę zrobić wszystko, co w mojej mocy, żeby jej w tym pomóc – powiedział w „Faktach TVN”.
Pani Sandra stosowała bardzo restrykcyjną dietę z kalkulatorem i wagą w ręku. - Miałam bardzo ograniczone możliwości żywieniowe. Każdy produkt musiałam ważyć, wyliczać białko, fenyloalaninę, energię. Było ciężko – przyznała w materiale.
Apel lekarzy do kobiet cierpiących na fenyloketonurię
Mimo powszechnie dostępnej wiedzy na temat postępowania w ciąży u chorych na fenyloketonurię i tak aż połowa dzieci z takich ciąż rodzi się chorych. Wszystko przez to, że ich mamy nie stosowały odpowiedniej diety w okresie ciąży, choć miały świadomość swojej choroby. W Polsce od lat wykonuje się badania przesiewowe u wszystkich trzydniowych noworodków w kierunku fenyloketonurii.
- Panie z fenyloketonurią nie powinny zachodzić w nieplanowane ciąże. One muszą być przygotowane metabolicznie do tego, żeby zostać mamami zdrowych dzieci – podkreślała w programie „Fakty TVN” profesor Maria Giżewska, konsultantka wojewódzka w dziedzinie pediatrii metabolicznej z Samodzielnego Publicznego Szpitala Klinicznego numer 1 w Szczecinie.
Jak apeluje specjalistka najważniejsze jest, aby każda kobieta w Polsce cierpiąca na tę chorobę i która planuje potomstwo, pamiętała o zagrożeniu zespołem fenyloketonurii matczynej i planowała ciążę pod okiem lekarza. W Polsce jest dziesięć ośrodków medycznych, które specjalizują się w takich przypadkach.
Fenyloketonuria – groźna choroba genetyczna
Fenyloketonuria wcześnie wykryta u noworodka (najlepiej zaraz po urodzeniu) i odpowiednio leczona, może nie powodować żadnych objawów. Dziecko chore na fenyloketonurię rodzi się całkowicie zdrowe. Jednak z czasem nadmiar fenyloalaniny, którą otrzymuje wraz z mlekiem (nie można jej uniknąć w tradycyjnym karmieniu, choć mleko kobiecie zawiera jej mniej niż mieszanka), zaczyna robić spustoszenie w jego organizmie. Do tego niekorzystnego oddziaływania dochodzi już od pierwszych dni życia. Gdy stężenie fenyloalaniny stale wzrasta dochodzi do uszkodzenia układu nerwowego, zwłaszcza mózgu. A co za tym idzie, mogą pojawić się problemy z poruszaniem i upośledzenie umysłowe.
Źródło: Fakty TVN
