Wrodzona ślepota Lebera (LCA, od ang. Leber congenital amaurosis) to ciężka, wrodzona dystrofia siatkówki o podłożu genetycznym. Choroba ujawnia się dość szybko, w pierwszych miesiącach życia. Tak było również w przypadku Emilki.
Pierwsze objawy zaczęłam zauważać u córeczki, gdy miała cztery miesiące. Nie wodziła wzrokiem za zabawkami, za rodzeństwem. Wydawało mi się, że niektórych rzeczy nie widzi. Pierwszy okulista, do którego trafiliśmy stwierdził wadę wzroku i zalecił okulary. Niestety, pomimo noszonych okularów, wciąż miałam wrażenie, że Emilka nie na wszystko reaguje, a zapalone ostre światło ją drażni
- wspomina mama Emilki.
Słaby wzrok, nieprawidłowe reakcje źrenicy, światłowstręt - to jedne z objawów wrodzonej ślepoty Lebera. Choroba nasila się z czasem, niewyraźne widzenie stopniowo zamienia się w całkowitą ciemność. Jest jednak szansa, aby zatrzymać ten proces. To terapia genowa.
„Kiedyś dla takich dzieci jak Emilka nie było ratunku”
Ślepotę Lebera można leczyć. Pojawiła się terapia genowa, która jest szansą dla chorych, proces utraty wzroku może zostać zatrzymany. „Kiedyś dla takich dzieci jak Emilka nie było ratunku. Do końca życia żyły w mroku, nie będąc w stanie podziwiać tego, jak piękny jest świat” - napisano na stronie zbiórki.
Walczymy o cud i wierzymy w cud, i w to, że nasza córeczka nie straci świata, nie utonie w ciemności na zawsze
- czytamy w opisie zbiórki na stronie Fundacji Siepomaga.
Rodzice Emilki zbierają na leczenie córeczki, robią wszystko, aby dziewczynki nie pochłonęła ciemność. Im szybciej nastolatka przyjmie terapię genową, tym lepiej. Do uzbierania było ponad 1,5 mln złotych, udało się zebrać ponad 77 proc. potrzebnej kwoty. Brakuje jeszcze niemal 400 tys. - tak niewiele, a jednak wciąż całkiem sporo. „Lek, który może uratować wzrok Emilki jest na wyciągnięcie ręki - ale kosztuje fortunę, której nie mamy” - wskazuje mama dziewczynki.
Dziewczynka nie dostanie refundacji
Emilka boi się, że nadejdzie dzień, gdy otoczy ją ciemność, a ona nie będzie pamiętała, jak wygląda świat. Jej bliscy nie chcą do tego dopuścić. A już teraz obserwują, jak zmienia się dziewczynka, jak coraz mniej pewnie porusza się w dotąd dobrze znanym środowisku, jak jej wzrok słabnie.
Lek, którego potrzebuje Emilka, w międzyczasie został wpisany na listę refundacyjną. Jak napisała mama Emilki, wtedy odżyła w nich nadzieja. Niestety, zgasła równie szybko, co się pojawiła.
Emilka nie kwalifikuje się do tego programu, nie otrzyma refundacji. Po raz kolejni zostaliśmy pozostawieni sami sobie. Za leczenie wciąż musimy zapłacić sami
- czytamy w jednej z aktualizacji zbiórki.
Choroba postępuje, wzrok Emilki się pogarsza. I coraz mniej brakuje, aby zatrzymać ślepotę.
