USG genetyczne: 5 rzeczy, które musisz wiedzieć

2015-04-14 16:03 Agnieszka Roszkowska, nasz ekspert: dr n. med. Krzysztof Maj, ginekolog położnik, specjalista USG, szpital przy ul. Inflanckiej w Warszawie
USG genetyczne
Autor: thinkstockphotos.com USG genetyczne wygląda jak standardowe badanie USG.

USG genetyczne to nieinwazyjne badanie prenatalne, dostarczające cennych informacji o zdrowiu płodu. USG genetyczne jest dokładnym badaniem ultrasonograficznym, wykonywanym w I trymestrze ciąży. Sprawdź, kiedy dokładnie wykonuje się USG genetyczne, jak się do niego przygotować i dlaczego warto wykonać to badanie.

Posłuchaj o USG genetycznym, badaniu które dostarcza cennych informacji o dziecku. To materiał z cyklu DOBRZE POSŁUCHAĆ. Podcasty z poradami

Kiedy wykonuje się USG genetyczne?

USG genetyczne powinno być wykonane między 11. tygodniem a 14. tygodniem ciąży (dokładny termin wyznaczy lekarz). Bardzo ważna jest także wielkość płodu: badanie może być wykonane, jeżeli jego długość ciemieniowo-siedzeniowa wynosi od 45 do 84 mm.

USG genetyczne: przygotowanie i przebieg badania

USG genetyczne jest badaniem nieinwazyjnym, bezpiecznym i nie wymaga specjalnego przygotowania.

Wygląda jak standardowe badanie USG: za pomocą głowicy przezbrzusznej lekarz ocenia kilkadziesiąt parametrów budowy płodu. Oglądając i mierząc poszczególne narządy, poszukuje tzw. markerów, czyli takich cech płodu, które mogą sugerować podwyższone ryzyko wady genetycznej.

Czytaj także: >> Leczenie wewnątrzmaciczne: jakie wady można leczyć przed urodzeniem? >>

USG genetyczne: najważniejsze markery

  • Przede wszystkim lekarz dokonuje oceny przezierności fałdu karkowego (NT). Jest to zbiorniczek płynu na karku płodu, zanikający w późniejszym okresie rozwoju dziecka. Poszerzone NT wiąże się z wyższym ryzykiem wad wrodzonych. NT w normie zwykle mieści się w przedziale 1–2,5 mm. Przyjmuje się, że NT równe 3 mm wiąże się z trzykrotnym wzrostem ryzyka wady, a im wyższa wartość NT, tym to ryzyko jest wyższe. Ale trzeba pamiętać, że często zwiększona przezierność karkowa nie wiąże się z żadnymi nieprawidłowościami: 70 proc. płodów z NT między 3,5 mm a 4,5 mm rozwija się prawidłowo.
  • Drugim ważnym markerem jest opóźnione kostnienie kości nosowych (NB), które występuje w zespołach: Downa, Edwardsa, Patau i Turnera, ale także u zdrowych płodów (kilka procent). Lekarz ocenia również przepływ krwi w przewodzie żylnym, przepływ przez zastawkę trójdzielną, akcję serca płodu i inne parametry.
  • Po wpisaniu otrzymanych danych do specjalnego programu liczącego można uzyskać ryzyko wystąpienia wad na podstawie samego USG w ciąży.

Czytaj także: >> USG 4D w ciąży - czym się różni od USG 2D i USG 3D, jakie daje korzyści i ile kosztuje? >>

USG genetyczne: czułość badania

W przypadku zespołu Downa wynosi ok. 80 proc. – to znaczy, że 20 proc. przypadków choroby nie zostaje wykrytych. Natomiast połączenie badania USG z testem PAPP-A ma obecnie najwyższą udowodnioną czułość spośród nieinwazyjnych metod wykrywania aberracji chromosomalnych – wynosi ok. 95 proc.

Jeśli zdecydujesz się na takie rozwiązanie, powinnaś mieć krew pobraną około 10. tygodnia ciąży, a badanie USG należy wykonać po skończeniu 12. tygodnia ciąży.

USG genetyczne: cena

USG genetyczne w gabinecie prywatnym kosztuje ok. 200 zł.

Ważne, gdzie zrobisz USG genetyczne

Na wczesnym etapie ciąży diagnostyka USG jest bardzo trudna. Aby dobrze wykonać USG genetyczne, niezbędny jest bardzo dobry sprzęt i bardzo dobrze wyszkolony ginekolog ultrasonolog, ponieważ ryzyko błędnej interpretacji obrazu jest ogromne.

Polskie Towarzystwo Ginekologiczne zaleca wykonywanie tego badania zgodnie z wytycznymi Fundacji Medycyny Płodowej w Londynie – organizacji, która kształci lekarzy w zakresie prenatalnej diagnostyki ultrasonograficznej i udostępnia specjalne programy komputerowe. Do zrobienia USG genetycznego poszukaj lekarza, który jest akredytowany przez tę organizację. 

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

NOWY NUMER

Czytaj e-wydanie! Z kodem rabatowym: "wiosna" tylko 2,50 zł za 96 stron porad o zdrowiu! Dodatkowo otrzymasz dostęp do numerów archiwalnych. W nr 4/2020 „Zdrowia m.in.: poradnik alergika, choroby zakaźne pod lupą, „młody” zawał serca, mity o recyklingu.

Dowiedz się więcej
Miesięcznik Zdrowie 4/2020
KOMENTARZE